Амилоидоз

[Evgeshka2704]

Здравствуйте.
Не сочтите за консультацию через третьих лиц, но я хочу спросить по поводу своей матери. Самой ей печатать трудно.
Возраст 43 года. С 2005г. отмечалось онемение пальцев стопы. В 2010 году изменилась походка, появилось онемение в руках и ногах (выпадению чувствительности по типу носков и перчаток) слабость мышц рук и ног. К 2011 году болезнь прогрессировала. Ставили диагноз сенсорно-моторная полинейропатия. Искали аутоиммунную природу заболевания - не находили, пробовали курс преднизолона, эффекта никакого. Онемение и слабость прогрессировали. Потом сделали биопсию нерва, где было обнаружено скопление белков. После выписки из больницы в эпикризе поставлен диагноз "амилоидная полинейропатия"
Клинический анализ крови без особенностей
Клинический анализ мочи без особенностей (потери белка нет)
Б\х аназиз крови: без особенностей
Протеиннограмма: гипоальуминэмия (27) повышены альфа и бэта глобулины.(15)
По данным ЭКГ: нагрузка на правое предсердие.
Хронические заболевания: АИТ (выявлен в 2010г)

Подскажите пожалуйста:
1)Амилодозом занимаются гематологи?
2)Кроме как поражения переферической нервной системы и щитовидной железы - врачи больше ничего не обнаружили. Судя по литературе, изолированная полинейропатия встречается при наследственной амилоидной полинейопатии. Скажите пожалуйста какие анализы нужно сдать чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз? (анализы на транстиретин или поиск частых мутаций в гене TTR) Если это не наследственный амилоидоз нужно ли сдавать генетические анализы, если да то какие.

P.s желание сделать генетический анализ обусловлено тем, что сил больше нет слушать от врачей "возможно, может быть, наверное" Хочется уже точно знать диагноз, потому что без диагноза нет лечения.

Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от Evgeshka2704

1)Амилодозом занимаются гематологи?

Это скорее зависит от того, какой орган вовлечен. То есть в вашем случае, наверно, невропатолог.

2) Генетический анализ не является способ избавления от сомнений. Он не даст Вам 100% результата. Так что, путь ген диагностики - не разумен.