Расшифровать генетический анализ CYP21, ВДКН

[AliceAlice]

Здравствуйте. Мне 25 лет. В связи с ростом волос по мужскому типу, плохо развитыми молочными железами и относительно низким ростом(158, у родителей рост 165), повышенным 17-ОН прогестероном и дигидротестостероном сдала генетический анализ. Не могли бы вы расшифровать:
Проведено исследование ДНК на наличие двух наиболее частых мутаций в гене СУР21А2. Мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (lvs2-13) не обнаружена. По всем полиморфным вариантам выявлен один аллель, т. о. определить наличие делеции гена СУР21А2 в гетерозиготном состоянии не представляется возможным.

[Melnichenko]

Вы не проводилии генетическое исследование на неклассическую ВДКН ( искали классику) и почему - то не сообщили нам цифру 17 опг - хотя бы чтобы узнать, нужно ли оценивать мутации вообще

[AliceAlice]

Эндокринолог, которая направила меня на этот анализ сказала что этот анализ определит также наличие или отсуствие неклассической формы ВДКН.
Три года назад сдавала 17 ОН, было 12 с чем-то, кажется на 5 день месячных. свежий результат 17 ОН примерно такой же. Прикрепляю файл. Три года назад был повышен также тестостерон ( около 7) , сейчас меньше 2( пересдала для уверенности, также показал результат не больше 2)

[Melnichenko]

Ну а он не определит, единицы измерения 17 опг ? Тестостерона? Гипетрофия клитора? Динамика роста с младенчества?

[AliceAlice]

Если честно я не разбираюсь в тонкостях)), делала те анализы на которые направляли. Забыла прикрепить файл

[AliceAlice]

Динамику роста не знаю, мама ничего не помнит. Я смутно припоминаю, что как будто бы у меня немного волосы были, но не на лобке, а сзади лет с 5.
Гинеколог сказала что у меня все нормально с клитором, отклонений не видит. Могу сказать что в состоянии возбуждения, он довольно сильно увеличивается, я не знаю может см 3 становиться в длину. Но там все красиво, по женски

[Melnichenko]

Алиса, какой стояли ао росту в 1 классе?

[AliceAlice]

Девочки стояли в конце , я была последняя или предпоследняя , а нас было только трое девочек... В 5 классе перешла в другую школу, 7 девочек я была последняя. После 14-15 лет не росла уже

[Melnichenko]

Все это не особо за нВДКН , но пригодился бы тест с 1-24 АКТГ и поиск типичных для неклассики мутаций

[AliceAlice]

я про клитор неправильно написала, сейчас прикинула сколько это 3см , скорее 1.5 или не больше 2 см при возбуждении , на половой член не похож, не знаю как описать.

А что мне сейчас нужно сдать? Вы не могли бы подробнее написать? Как тест называется в клиниках?

[Melnichenko]

Для данной формы типичны мутации P30L, V281L, P453S.

[AliceAlice]

Добрый вечер.
Под тестом с Актг вы имеете ввиду тест с синактеном депо? Я хотела его заказать по интернету, но эндокринолог сказала что не нужно этот тест делать, проблематично.
Сейчас наблюдаюсь у другого эндокринолога Она посмотрела результаты генетического исследования и сказала что это генетическое исследование не полное и полное , на выявлен других мутаций можно сделать в Москве. Поставила диагноз - нВДКН.
Также я сдавала ещё пролактин(утро-вечер) прикрепляю результаты

В ближайшее время я планирую ребенка. К эндокринологу запись только на следующую неделю
Скажите, пожалуйста, на ваш взгляд какие дальнейшие действия мне предпринять?
1.Возможно я смогу найти эндокринолога, который согласится сделать тест с синактеном депо. На основании него можно ли будет исключить нВДКН?
2. Если тест не нужен, то стоит ли мне ехать в Москву чтобы сдать генетический анализ( я сама из Казани)? И где можно сдать полный генетический анализ чтобы исключить все виды мутаций нВДКН?

[AliceAlice]

Также эндокринолог направила на сдачу крови Фсг, Лг и экстрадиол 5 д ц, а также написала сдать половой хроматин. Пока не сдала

[AliceAlice]

Второй файл

[Melnichenko]

1/ синактен - депо в аптеках есть , этот тест используется в России
2/ при наличии данных за нВДКН по тесту проводится генетическое исследвние ( мб полезно при выявленной мутации для оценки генетики партнера )
3/ зачем было разведение пролактина - не знаю