|
#16
17.11.2011, 07:19
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Попробуйте связаться с Марковой Еленой Викторовной. Уж с выделением ДНК там точно проблем быть не должно, да и советами по части генетической консультации, вполне вероятно, помогут. 
|
|
#17
17.11.2011, 22:12
|
|||
|
|||
|
Если вам будет необходимо эндоваскулярное лечение, обратитесь в институт им. Мешалкина в Новосибирском академ. городке к доктору Орлову Кириллу Юрьевичу.
|
|
#18
18.11.2011, 09:38
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#20
18.11.2011, 09:40
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#22
24.12.2011, 17:37
|
|||
|
|||
|
Подниму тему. Может, все-таки, откликнутся доктора, которые имеют реальный опыт лечения и диагностики таких пациентов.
По вышеприведенным рекомендациям: 1) Обратилась к дмн Н Мазеркиной, ответила, что если пришлем диск с результатами МРТ в сосудистом режиме с контрастным веществом на аппарате не менее, чем 3Тесла, то она покажет его специалистам Института. Отложили это на будущее, т.к. в Красноярске нет таких аппаратов, а куда-то далеко мы сейчас не поедем. Наблюдающий невролог считает, что данное обследование на текущий момент может принести больше вреда, чем пользы. 2) Обратилась к проф.Тюльпакову. Ответил, что примерно за 80 т.р. могут провести анализ гена, кодирующего перицентрин, на предмет мутаций. Здорово, но дорого, учитывая тот факт, что спец.лечения, все равно, нет. Порекомендовал сдать кровь на ИФР-1. Зачем, непонятно. И это все.
|
|
|
|
#23
25.12.2011, 15:22
|
||||
|
||||
|
Вы получили возможные на сегодня рекомендации .
|
|
#24
25.12.2011, 16:35
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#25
25.12.2011, 16:41
|
||||
|
||||
|
Отвечавший д-р Вад - гематолог .
Скудно - потому , что нет сведений о проблемах ребенка отличных от 1/ генетического подтверждения д-за ( отказываетесь по финансовым соображениям ) 2/ предоствращения сосудистой катастрофы ( отвергает Ваш невролог ) 3/ необходимости синдромального лечения ( нет данных истории болезени )
|
|
#26
25.12.2011, 17:27
|
|||
|
|||
|
Цитата:
2) По этому пункту у меня нет вопросов. Здесь просто боятся проводить исследования. И я боюсь им доверить ребенка. 3) Не могу же я сюда всю мед.карточку выложить. Мне казалось,что доктора, которые лечили таких пациентов, и так знают проблемы синдрома. Они стандартные: очень сильная задержка физического (возраст 2 года7 мес., вес 3,7кг, рост 56см; при рождении в 34 нед. 890 гр и 32 см, кесарево сечение), в меньшей степени психомоторного (ходит самостоятельно с 2 г.4 мес., мелкая моторика по возрасту) и речевого развития (нет экспрессивной речи, есть звукоподражание, жестикуляция, понимание чужой речи), анемия (последний анализ на гемоглобин 105), гиперактивность, плохой сон, аффективно-респираторный синдром. Обычно я прихожу на прием с ребенком и начинаю просвещать доктора (вот есть такой синдром, вот такие проблемы могут быть, возьмите статьи, дома почитаете). Мне-то хочется услышать что-то новое, что я не знаю об этой проблеме. Вот проф.Тюльпаков предложил сдать кровь на ИФР-1. Спросила, что это даст? Не ответил. Почему тогда еще и не на ИФРСБ-3 для полноты картины? Допустим, эти показатели не будут низкими,что тогда? Наблюдение.... (чего?)
|
|
#27
25.12.2011, 17:30
|
||||
|
||||
|
Как вы полагаете , удастся ли вам найти доктора , пролечившего хотя бы 10 таких детишек ( в специализированном регистре в Вашингтоне их 25 ) , который согласится консультировать вас заочно ?
От рекомендаций дмн Мазеркиной ( по мне так опаснее всего сосудистые мальформации и краниостеноз, тем более , что вы описываете аффектино - респираторный с-м ) и проф АН Тюльпакова вы отказываетесь , считая их выполнение нецелесообразным ( воля Ваша )- синдромальное же лечение - удел лечащего врача , который при желании может сделать запрос в крупный центр. Могу предоставить адреса - но ведь у Вас они есть уже , кажется ? Определение ИФР -1 может быть полезно при принятии решения о лечении ( буде возникнет необходимость ) гормоном роста и исключении других форм нанизма ( наш институт располагает опытом ведения более 300 различных форм нанизма ) - но раз эта версия вызывает критику , не надо делать .. Вполне возможно , что выписка и беседа проф Таранушенко и проф Тюльпакова могла бы быть полезной .. Невролог также омг бы обсудить с дмн Мазеркиной ( или с нейрохирургами ин-та нейрохирургии , которых она порекомендует ) место оптимального обследования , наиболее близкого территориального
|
|
#28
25.12.2011, 17:39
|
|||
|
|||
|
Цитата:
У меня ощущение, что мы с вами как слепой с глухим разговариваем. Я вам про Фому, вы мне про Ерему.
|
|
#29
25.12.2011, 17:41
|
||||
|
||||
|
Я, вероятно , виновата - думаю , вам удастся найти лучшего собеседника.
Изменить все в жизни ребенка заочно врад ли кто-то сможет , предотвратить катастрофы и определить объем обследования можно
|
|
#30
25.12.2011, 18:07
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Адреса, конечно, у меня уже есть. Критики с моей стороны по поводу рекомендаций проф.Тюльпакова нет, есть желание понимать, что делать и зачем. Моя цель не поставить под сомнение профессионализм врача, а составить собственное представление о проблеме (особенность мышления у меня такая, не могу слепо выполнять рекомендации, нужно разложить в уме все по полочкам). Цитата:
|
Линейный вид
