Анализы при планировании

[Anksa]

Здравствуйте.
Необходима ваша консультация.
У первого ребёнка выраженная задержка моторного и психоречевого развития, есть стигмы. Кариотип норма, а по результатам ХМА обнаружены патогенные микроделеция на 3ей и микродупликация на 7ой хромосоме.
Вопрос, собственно в том, можно ли избежать повторения ситуации со вторым ребёнком и что для этого необходимо сдать нам с мужем?
Кариотипы сдавали - норма у обоих.
Но у ребёнка ведь тоже кариотип был норма, а ХМА нашло поломки.
Необходим ли нам с мужем ХМА или, может, достаточно будет fish - диагностики по конкретным хромосомам, что у ребёнка поломаны?
Если необходимо, все анализы могу выложить сюда.
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте,
да, нужно видеть все заключения.
И сообщите возраст.

[Anksa]

Мне 33, мужу 30.
Беременность первая, наступила без особых сложностей, угроз выкидыша не было.
Заключения приложила. Наши с мужем кариотипы и ХМА дочери на 2х страницах.

[nata-k]

Для прогноза вероятностей нужны анализы ваших с мужем кариотипов методом ХМА.
Можно и fish использовать.
Но лучше тот же метод, которым делали ребенку.

[Anksa]

Сообщение от nata-k

Для прогноза вероятностей нужны анализы ваших с мужем кариотипов методом ХМА.
Можно и fish использовать.
Но лучше тот же метод, которым делали ребенку.

А что, может быть так, что у нас есть такие же поломки, а симптомов при этом нет? 🤔

[Anksa]

И ещё подскажите, пожалуйста.
Насколько я поняла, ХМА не показывает сбалансированные транслокации, а если бы они были несбалансированные - у нас же тоже были бы внешние проявления?

[nata-k]

Да, может быть. И "по хорошему" вам с мужем должны были сразу сделать этот анализ.
Несбалансированные варианты как раз выявляет ХМА.

Сбалансированные - только стандартное кариотипирование. Хорошо, что его сделали. Часть информации уже есть.