Гемотохроматоз

[dimbo]

Да уже читал не одну статью что кровопускание может не только принести хоть какую то пользу а исключительную опасность тромбоза. Я лично принимаю именно вашу информацию за истину,уже чувствуется уровень знаний в этом центре генетики. Цитирую кратко
Гетерозиготный вариант His63Asp, выявленный у вас не может вызывать клинические проявления в виде повышения гемоглобина и эритроцитов.
Принципиально эритроцитоз - это повышение уровня эритроцитов, но он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. не может быть унаследован вами от мамы. Несмотря на то, что у Чувашей он распространен сильнее чем в других популяциях - это не значит что он не встречается у представителей других этносов.

[dimbo]

Я привел цитату своему собеседнику из иследований Польских специалистов о связи мутации Гемотохроматоза и повышенных уровнях гемоглобина и эритроцитов. На что он мне ответил
Количество гемоглобина и число эритроцитов - это разные вещи

[Dr.Vad]

в отсутствие проблем - гемоглобин, гематокрит, эритроциты меняются строго-пропорционально, например при полицитемии оценивают только гемоглобин и гематокрит, не число эритроцитов, так как при носительстве талассемии и микроцитозе у не-амемичных мужчин число эритроцитов легко превышает норму и достигает 6.5-7 миллионов (общепринятая норма до 6,1)

[dimbo]

Вадим Валерьевич низкий вам поклон,и большое человеческое спасибо.

[dimbo]

Вадим Валерьевич здравствуйте, очень хочу с вами посоветоваться,услышать ваше мнение.
Мать ходила к гематологу, я вместе с ней, объяснил что у меня тоже самое, что это либо от vhl мутации семейной либо от гемохроматоза мутации. Все же врач поставила стандартно матери вторичн эритроцитоз. Назначила сдать на частые мутации полицетемии, и химерный ген BCR ABL так как у нее еще базофилы повышены немного.
Я решил чтоб мама сдала еще на гемохроматоз,делали в той же лаборатории где и я. И к моему огромному удивлению сегодня пришел результат что мутации по гемохроматозу не обнаружены. У меня все теперь в голове перевернулось, как такое возможно?!
Слава богу по истинной там тоже не обнаружено,по химерному еще не готов. Но я теперь думаю что это же либо у нее ошибка либо у меня по гетеро гемохроматозу

[Dr.Vad]

скорее всего у вас одна мутация в гетеро-виде, полученная от отца

[dimbo]

Ну эритроцитоз именно у мамы,у нас с ней анализы один в один,а отца оак в норме. Всё так запутанно,18 го у меня телеконсультация с генетиком с Мск

[Dr.Vad]

пожалуйста - не тупите: если у мамы чуваш-гетерозигота, то у нее и должен быть повыше и гемоглобин и ер-ты, точно также как у носит/гетероз. талассемии повышены еритроциты = НОРМА!!! гетероз. гемохроматоза - тоже вариант нормы и без отклонений в крови.
любая НОРМА в лабе = это 95-96% здоровых людей - не носителей чего либо, то есть по статистике есть 2 % здор. людей, чти показатели ниже нормы, и 2% здоровых с высокими показателями!
Избавьте меня от итогов теле-К тоже - не хочу ничего больше знать, кроме того, что излечу вас от ЖД и забуду как страшный сон, что не нужно всем помогать, даже если есть возможность.

[dimbo]

Спасибо что ответили,все понял, прости Вадим Валерьевич,просто вы честно для меня единственный светила в знаниях медицины. Продолжаю прием железа,сдам анализ через месяц отпишусь. Принимаю уже 4й мес пошел

[dimbo]

Здравствуйте Вадим Валерьевич,отчитываюсь за + еще один месяц лечением железом. Как вы и писали ранее Mcv и MCH вышли из красной зоны в нижнюю границу нормы. RDW чуть понизилось от прошлого месяца но пока в красной. Эритроциты чуть ниже стали за месяц. Но к сожалению гематокрит повышается. Ферритин в том мес был 42 в этом наоборот упал на единичку 41.
Так же сдал на фолиевую кислоту посмотрите пожалуйста,там низкий уровень купил по 4 мг фолиевую,подскажите по ск раз в сутки пить и как долго? Так же сдал цинк но анализ еще не готов.Это в плане анализа крови.
В плане симптомов,зуда после душа практически нет без приема чего либо,есть но оч слабый. Очень сильно болит голова,вроде приму кардиомагнил 75 мг через часа 2 отпускает. Но так даже сквозь сон просыпаюсь от головной боли.

[Dr.Vad]

так и будет - гематокрит при ваших проблемах может быть в норме 51-52% или на 1/20 выше чем у остальных, если аспирин помогает, можете продолжить прием, по 50 мг утро и вечер, фолиевой достаточно 1-2 мг в день плюс питание

[dimbo]

Железо продолжаю пить тогда ждем ферритин 50-70. Фолиевую тоже по анализам попить,или сколько месяцев?
По питанию ем правильно похудел,соблюдаю Кбжу

Фолиевую можно одновременно в один прием с железом пить?

[Dr.Vad]

можете с железом, фолиевая менее 5 = голодание, недоедание

[dimbo]

Доброго время суток уважаемый Вадим Валерьевич, пропринимал еще 1 мес
Бисглицинат, в общей сложности 5 мес, по оак результаты в точности так как вы и прогнозировали,прекрепляю результаты анализов,посмотрите пожалуйста. Но к сожалению не знаю почему ферритин упал в том мес было 41 сейчас 32, а железо поднялось до верхней границы нормы с 15.41 до 29.62. Но я добавил последний мес фолиевую кислоту 2,5 мг в сутки, может из за этого ферритин снизился? Пожалуйста посмотрите анализы, и как мне поступить дальше? Принимать ли препарат железа? Фолиевую?

[dimbo]

Зуда после душа нет совсем без приема аспирина и прочего. Голова побаливает переодически, даже сквозь сон просыпаюсь от головной боли хотя давление в норме.