Спастическая параплегия Штрюмпеля

[Fitman]

Здравствуйте.
Вопрос дилетанта по диагностике и биохимии.
Пациент 74 года. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
Хотелось бы услышать, похоже ли это на синдром Штрюмпеля (Спастическая параплегия Штрюмпеля)?
Какие исследования можно было бы порекомендовать (ЭНМГ,...) для подтверждения диагноза, если в нём есть сомнения?
Известно, что лечение болезни Штрюмпеля симптоматическое и направлено на снижение тонуса мышц. В данном случае это преимущественно Сирдалуд.
Пациент в настоящее время передвигается медленно, опираясь на ходунки, не держит долго равновесие. Без опоры не может, например, чистить зубы, или одеваться. Потеря равновесия со слов пациента не связана с вестибулярным механизмом, а является результатом того, что ноги "не слушаются".
Интересует:
1. Есть ли какое-либо приемущество у препарата Баклофен, или это похожие препараты? При этом есть информация, что Баклофен может вызывать привыкание, а его резкая отмена депрессию.
2. Какие ещё существуют проверенные средства для реабилитации в данном случае?
3. Как совместить стратегию медикаментозной миорелаксации с поддержанием функции? Ведь понятно, что это в некотором роде, взаимоисключающие вещи.
4. Как в общем, схематично можно охарактеризовать данный синдром через ацетилхолиновый механизм иннервации? И оправданы ли в данном случае какие-либо попытки влиять на болезнь через него?
спасибо.

[EMG]

У меня встречный вопрос - почему по прошествии 8 (!) лет, вы вдруг начали уточнять диагноз и интересоваться современными методами его лечения, пытаться изменить ситуацию?

У меня нет сомнений в диагнозе, поставленном в нейрогенетическом отделении ведущего неврологического центра нашей страны.

Из обследований - ДНК-диагностика, если она не проводилась ранее.

Все вопросы, касаемые терапии - к очному неврологу, который должен вас наблюдать. Учитывая возраст, необходима осторожность в любых терапевтических вмешательствах (мы не знаем всей картины, сопутствующих заболеваний и прочего).

[Fitman]

Ответ очень прост: за прошедшее время в научном подходе к данному заболеванию могло что-то поменяться. Кроме того, интересуюсь больше я, а не пациент, который только констатирует неуклонное ухудшение состояния, что его совсем не радует.
Очный невролог разумеется наблюдает.
Мой интерес вызван желанием расширить свой кругозор, а также возможно услышать что-то новое, что могло бы послужить дополнительной поддержкой пациенту. Кое-что мне уже удалось найти у поверхности, в частности препарат Баклофен, который ранее им никогда не принимался, но был поддержан лечащим врачом.

[EMG]

1) консультация через 3х лиц не приветствуется;
2) расширить свой кругозор можно с помощью поисковиков в инете;
3) препарат миорелаксант "блаклофен" далеко не нововведение;
4) для коррекции спастичности в последнее время используют ботулотерапию, терапевтические курсы навигационной ТМС или интратекальные помпы с миорелаксантами.
Не думаю, что в таком возрасте нужно что то срочно и кардинально менять.