#1
|
|||
|
|||
Высокий гомоцистеин
Здравствуйте!
Прошу совета по результатам анализов своего сына. Сейчас ему 19 лет,вес 103 кг,рост 185 см. Его основной диагноз : G 40.1 Предположительно синдромальная форма генетической патологии Симптоматическая эпилепсия. Дополнительно:Когнитивное расстройство.Эмоционально-лабильное расстройство. Болен с детства.Приступы не частые-было всего 6. Когнитивные нарушения-IQ 84.Раздражительность,взрывчатые реакции. Постоянно принимает ПЭП. В настоящее время принимает Депакин 1000 мг и Вимпат 400 мг. Долгое время считали что это какая-то патология головного мозга. Мрт на аппаратах разной мощности делали 6 раз,ничего не находили. В прошлом году сделали МРТ 3Тл по эпилептической программе,консультировались у серьезных специалистов-все сходятся на том что в мозге патологии ,вызывающей подобные нарушения нет. Это что-то предположительно генетическое,по их мнению. Сдали хромосомный микроматричный анализ-нарушений нет Сдали полноэкзомное секвенирование,результат будет через 3 месяца. Параллельно сдали анализы на гомоцистеин,аминокистоты,витамины. Уровень гомоцистеина довольно высокий-43,8 при нормальных уровнях витаминов(прилагаю) Ежегодно мой сын получает курс мильгаммы-10 уколов,затем месяц-таблетки.Последний раз -весной. Читал противоречивую информацию о возможности гомоцистеина вызывать когнитивные и психические расстройства,эпилепсию. Очно к специалистам (гематологу, эпилептологу) попаду только в конце января (очередь большая) Прошу совета: -Может ли подобный уровень гомоцистеина быть причиной болезни моего сына(как часть какого-то генетического нарушения)? -Понимаю,что это может быть вторичным нарушением,почек,печени,чего то еще.Какие анализы посоветуете сдать,что бы не терять времени?. -По совету знакомого врача стал давать ему В6 100 мг,бетаин 2г.Это правильно? Буду благодарен за любой совет и информацию. |
#2
|
||||
|
||||
Иногда, постоянный прием антиепилептических препаратов способствует повышению гомоцистеина до таких цифр или выше, клиническая ценность такой находки неизвестна
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |