Наследственные болезни обмена ?

[kate7723458]

Здравствуйте. Помогите разобраться. Ребенок от 2 беременности (1 - выкидыш на 6 неделе неясного генеза), родился на 39 неделе, 3130, 50 см, апгар 7/7. В 1,5 месяца начались судороги, которые не поддаются воздействию ПЭП. Нистагм, аркообразное небо, двусторонний крипторхизм, стридорозное дыхание, фимоз. Сдавали анализы на ТМС несколько раз - все чисто. На мрт задержка миелинизации в стволе головного мозга и мозжечке, мозолистое тело тонкое, кора без изменений.
До сих пор нет развития. Взгляд не фокусирует, родителей не узнает, не гулит, не улыбается, голову не держит.
Отсекли лизосомные болезни накопления, органические ацидурии. ОДЦЖК без патологических изменений, лактат в пируват соотношение нормальное. Низкий гемоглобин. Повышен альфа- фетопротеин, щелочная фосфатаза. Медь, магний, витамин Д, паратгормон,церулоплазмин, трансферрины, гомоцистеин, активность биотинидазы в норме! В крови превышен показатель аммиака.
Мы с мужем сдавали наш кариотип, он в порядке. Ребенка кариотип еще в работе.
Внешне отклонений никаких нет, выглядит как обычный ребенок.
Нам уже 5 месяц не могут поставить диагноз. Есть кто-нибудь с похожими симптомами? что это вообще может быть?

[kate7723458]

Получили результат кариотипа, 46 ху.
Отсекли болезни Гоше, помпе, фабри, Краббе, нимана-пика, Вильсона-коновалова

[Arlene]

Заключения генетика и невролога имеются? Какой там вывод и план обследования?

[kate7723458]

Есть. По неврологии стоит органическое поражение головного мозга (задержка миеленизации) и симптоматическая эпилепсия. В рекомендациях прием пэпов и ноотропов. Усе. Заключение генетиков во вложении

[kate7723458]

После- анализ на биотинидазу в норме.

[Arlene]

У генетика в заключении сказано, что NGS-панель уже в работе. Имеет смысл дождаться ее результата.

[kate7723458]

Панкль пришла без мутаций..