Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 07.11.2014, 19:11
Kyzminishna Kyzminishna вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 02.12.2013
Город: Москва
Сообщений: 6
Kyzminishna *
Помогите разобраться, нужна ли консультация генетика

Добрый день!
Мне 33 года (28.07.1981г), беременность первая. Первый день последней менструации 05.07.2014. На сроке 8-9 недель, т.е. 1 сентября, попала в больницу с ретрохориальной гематомой (начались кровянистые выделения) + тонус по задней стенке матки.
На момент первого скрининга (24 сентября, по данным узи срок 12 недель, 5 дней) принимала терапию:дюфастон 10Мг- 4 таблетки в день (до 16 недели беременности, сейчас по рекомендации врача постепенно снижаю, на 18 неделе - по 1 таблетке), витамин е - 400 мг., ношпу (таблетки), папаверин свечи. Так же сохранялись остатки гематомы (около 3 мм.) - она продолжала выходить машущими коричневыми выделениями.
УЗИ данные скрининга:
КТР 59 мм
Бипариетальный размер 22 мм.
ТВП 2 мм
носовая кость визуализируется

Вес на момент скрининга указали 50 кг (мой обычный вес), на самом же деле после больницы весила около 47-48 кг. на то момент.

по крови получился повышенный риск синдрома Дауна (по биохимии)
ХГЧ 56,9162 ng/mL корр.МоМ 1,32
NT 2 корр. МоМ 1,31
PAPP-a 1208.94 mU/L корр МоМ 0,33

Риски:
Синдром Дауна (Т21) - расчетный риск 1:810 (пониженный)
Синдром Эдвардса (Т18) рассчетный риск 1:23000 (пониженный)
Синдром Дауна (по б/х маркерам) 1:180 (повышенный)
Синдром Тернера 1: 100 000 (пониженный)
Триплоидия 1: 100 000 (пониженный)

Врач к генетику не направила, направила на повторное узи в центр им. Кулакова (причем не указала экспертное или нет, в итоге мне сделали обычное узи)

Данные узи 2 (через пять дней после первого):
КТР 6,1 см.
ТВП менее 1 мм.
Носовая кость 0,3 см
Визуализация конечностей окстей без видимой патологии, область прикрепления пуповину без видимой патологии, аномалии, выявляемые на данном сроке не обнаружены.
размеры эмбриона плода соответсвуют 13 нед. 1 дн. беременности.

Снова вернулась на консультацию к своему врачу, она сказала, что можно успокоиться и ждать второй скрининг.

5 ноября на сроке 17 нед. 4 дн. сдала кровь и сделала узи (продолжаю пить дюфастон - на неделе сдачи крови по 1 таблетке 1 раз в день).
данные узи:
размеры плода соответствуют 18 нед. 4 дн. беременности, рост 23 см, вес 234 гр.
бипариетальный размер головы 4,3 см.
лобно-затылочный размер 5,3 см.
диаметр живота 4,2 см
мозжечок 1,5 см
длина плечевой кости 2,5 см
длина бедренной кости 2,7 см.
стопа 2,7 см.

желудочки мозга - слева киста сосудистого сплетения д.0,2 см
большая цистерна - норма
Полость прозр. перегор - норма
профиль лица - орма
носогубный треугольник - визуализация затруднена
глазницы - норма
мозговая часть черепа - норма
позвоночник - норма
легкие - норма
сердце - четырехкамерный срез без особенностей, визуализация среза через магистральные сосуды затруднена, в левом желудочке гиперэхогенный фокус д.0,1 см
желчный пузырь - норма
желудок - норма
кишечник - норма
почки и мочеточники - норма
мочевой пузырь - норма
селезенка - визуализация затруднена.

плацента по задней стенке матки, толщина 1,8 см. 0 степень зрелости.
нижний край плаценты на 6 см выше области внутреннего зева.
околоплодные воды - норм. количество
пуповина имеет три сосуда
тонус матки повышен по задней тсенке, длина шейки - 4 см. внутренний зев сомкнут, цервикальный канал не расширен.

Результаты тройного теста:
АФП 42,66 lU/ml скор. МоМ 0,85
ХГЧ 54777 mlU/ml скор МоМ 1,98
uE3 4,2 nmol/L скор. Мом 0,77

значения МоМ скорректированы с учетом массы тела (тут мне кажется снова напутали - взвесили меня в обуви, получилось 55 кг. в итоге в анкете указали 54, хотя, думаю 52,5 - 53 кг)

По рискам получилось:
биохимический риск для тр.21 1:271 (ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска, отсечка - 250)
возрастной риск 1:464
риск дефекта нервной трубки меньше 1:10 000

риск Трисомии 18 меньше 1:10 000 (нормальное значение риска)
скрининг дефекта нервной трубки (ДНТ) скор. МоМ АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Врач мне назначила:
1. на 20 неделе узи сердца плода в центре им. Бакулева
2. повторное узи в центре им. Кулакова на 22-23 неделе

(по ее словам - пусть в Бакулева сердце посмотрят, а мы на 22-23 неделе подробнее посмотрим органы)
к генетику снова не направила, а я начиталась ужасов по поводу синдрома Дауна (что гиперэхогенный фокус может быть косвенным признаком), расстроилась, что носогубный треугольник в этот раз не померили (малыш ручкой закрывал - по словам узиста) и пугают меня скрининги - первый показал повышенный риск. второй - хоть и ниже пороговой отсечки, но все равно на мой взгляд на самой границе нормы.

стоит ли записываться к генетику (при очной консультации врач наверняка порекомендует анализ пуповины, а это опасно), или все-таки придерживаться тактики моего гинеколога (т.е. узи в "бакулевке" и затем через 2 недели в центр им. Кулакова)?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 11:56.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.