Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.11.2010, 22:00
Аватар для Marisha88
Marisha88 Marisha88 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.11.2010
Город: Нижний Новгород
Сообщений: 15
Сказал(а) спасибо: 2
Marisha88 *
Синдром Эллерса-Данло. Какой тип синдрома? Как поведет себя болезнь?

Не знаю нужно ли создать новую тему или писать тут.
Мне в 4 года поставили диагноз Синдром Эллерса-Данло. Сейчас мне 22. Хотелось бы узнать какой у меня тип синдрома? Как болезнь поведет себя с возрастом, как наследуется и какие могут быть проблемы с рождением детей?
Симптомы:
  1. Кожа в области суставов очень сильно растягивается, на щеках и т.п.;
  2. Пальцы сгибаются в обратную сторону, мезинец отводится на 90 градусов от ладони вбок;
  3. уши "складываются"
  4. КОгда стою ноги перерагибаются в коленном суставе на 10 градусов, локти тоже;
  5. подкожные узелки ("шарики" появляются и исчезают спонтанно, иногда держатся на одном месте годами);
  6. в детстве после падений кожа рвалась и трудно зашивалась, плохо заживлялась, образовались уродливые шрами;
  7. от падений образуются подкожные рубцы и синяки, не проходящие;
  8. постоянные подвывихи голеностопного сустава (вродженные вывихи бедер);
  9. в подростковом возрасте - болезнь Шоерман-Мау (13 лет);
  10. множественные межпозвонковые грыжи, остеохондроз, кифоз, сколеоз (все с 14-15 лет);
  11. в 18 лет обнаружены 3 кисты мозга;
  12. хронические мигрени;
  13. перепады давления;
  14. ожирение - 3 стадия;
  15. мышцы "не качаются", постоянная усталось и слабость в мышцах;
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 28.11.2010, 19:28
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Из всех Ваших вопросов только вопрос о наследовании касается генетиков. Заочное уточнее формы заболевания - довольно сложное задание, это надо делать очно.

Большинство форм синдрома Эллерса-Данло имееют аутосомно-доминантную природу, то есть наследование не зависит от пола и вероятность передать заболевание своим детям составляет 50%.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 22:01.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.