Синдром Дауна, кариотип 46 хромосом

[Uliya45]

Здравствуйте, подскажите пожалуйста! Может ли быть синдром Дауна, но при этом анализ на кариотип 46 хромосом? Как подтвердить или опровергнуть диагноз? На приеме генетик, после результата анализа на кариотип, сказала, радуйтесь родители все хорошо у вашего ребенка и отправила домой. Мы обрадовались и ушли. Но прошёл год, ребенок внешне не меняется, внешние признаки имеются как у детей с сд. Подскажите, как нам быть в нашем случае?

[Dr.Vad]

крайне редко фенотипически синдром Дауна бывает связан с др. генетическими поломками - идти к генетику и обследовать, если есть 100% клин. подозрения:

Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nata-k]

Вы не дали никакой фактической информации.
Что конкретно было поводом делать анализ кариотипа?
Предоставьте заключение этого анализа полностью.
Какие внешние признаки сейчас имеются? Кто их замечает, вы или врачи?
Какое физическое развитие ребенка?
Какое психо-эмоциональное развитие ребенка?