Нашли ли генетики ответ

[NataliaNew]

Скажите, нашли ли генетики ответ на вопрос, почему у двух молодых в общем-то здоровых людей с нормальным набором хромосом рождаются дети с синдромом Дауна? Что по этому поводу говорят последние исследования (для простых смертных трудно найти последние выводы экспертов в этой области).
Может ли вибрация повлиять на нерасхождение хромосом, ну, например, вибрация от пояса для похудения. Могут ли яйцеклетки уже заранее, еще в яичниках, быть поврежденными и во время оплодотворения "нездоровой" яйцеклекти происходят нарушения?
Очень хочется услышать мнение генетиков.
Заранее спасибо.

[nata-k]

Ответ на этот вопрос известен достаточно давно. Причиной являются нарушения во время гаметогенеза (формирования половых клеток). К сожалению, от такого случайного нарушения никто не застрахован.

Сообщение от NataliaNew

Может ли вибрация повлиять на нерасхождение хромосом, ну, например, вибрация от пояса для похудения.

Это врят ли

Сообщение от NataliaNew

Могут ли яйцеклетки уже заранее, еще в яичниках, быть поврежденными и во время оплодотворения "нездоровой" яйцеклекти происходят нарушения?

Да, причиной является «неправильный» набор хромосом яйцеклетки или сперматозоида.

[NataliaNew]

- Причиной являются нарушения во время гаметогенеза (формирования половых клеток).
Чьих половых клеток, родителей?
Получается таких "неправильных" яйцеклеток может быть не ограниченное количество? Ведь известно, что сперма обновляется каждые три месяца, а количество и видимо качество яйцеклеток заложены в женском организме от рождения. Заранее не угадаешь, какого качества яйцеклетка вышла именно в данную овуляцию...

[nata-k]

Сообщение от NataliaNew

Чьих половых клеток, родителей?

Да, половых клеток родителей ребёнка.

Сообщение от NataliaNew

Получается таких "неправильных" яйцеклеток может быть не ограниченное количество?

«Неограниченное количество» – что-то слишком драматично звучит....... Действительно, у каждой женщины может образовываться какое-то количество яйцеклеток с дефектным набором хромосом.

Сообщение от NataliaNew

Ведь известно, что сперма обновляется каждые три месяца, а количество и видимо качество яйцеклеток заложены в женском организме от рождения.

Наталья, у Вас несколько не правильное представление о спермо- и овогенезе. «Обновление спермы» – означает созревание сперматозоидов. То есть, предшественники половых клеток проходят серию делений, в результате чего образуються зрелые сперматозоиды. Во время этих делений может произойти ошибка в распределении хромосом, которая приведёт к формированию сперматозоидов с дефектным набором хромосом.

Созревание половых клеток женщин (овоцитов) отличаеться тем, что большая часть нужных для созревания делений проходит ещё во время внутриутробного развития девочки, а последнее деление происходит непосредственно перед оплодотворением. Так задумано природой именно для того, чтобы уменьшить вероятность повреждения яйцеклеток.

[NataliaNew]

nata-k, на мой обывательский взгляд получается, что мы с природой в рулетку своеобразную играем? Есть ли условия, которые могут повлиять на созревание сперматозоидов и яйцеклетки и приведут к нерасхождению хромосом? Или природа просто ошибается? Ну мы исключим всякие там радиации и химикаты.
- большая часть нужных для созревания делений проходит ещё во время внутриутробного развития девочки
Я это и имела ввиду. Может случится так, что еще в утробе матери у девочки сформировались "неправильные" овоциты, все или почти все?

[nata-k]

Да, Наталья, вероятность спонтанной ошибки, к сожалению, существует. Даже без влияния каких либо факторов.
Но вероятность носительства ошибки яйцеклеткой такое же как и сперматозоидом.

Для созревания сперматозоида и яйцеклетки проходит одинаковое количество делений, в которых с одинаковой вероятностью могут возникнуть спонтанные ошибки.

Рулетка? Возможно. Но значительным утешением должно служить то, что вероятность ошибок не слишком большая. «Все или почти все» половые клетки не будут с ошибками.

[NataliaNew]

nata-k, согласна с Вами, что вероятность ошибки природы не очень высока, но ... относительно всего человечества, тогда бы мы не выжили как род, если бы большинство детей рождались больными. Но когда это касается конкретной женщины... Меня интересует сколько детей с ХА может родиться подряд у одной женщины? Боюсь, если со мной это случится во второй раз, больше шансов родить здорового ребенка у меня не будет. Обреченно звучить, конечно, но у меня отриц. резус при положительном у мужа, высокая миопия, сейчас будет второе кесарево... Уж слишком много всяких "но".

[nata-k]

Наталья, я понимаю Вашу тревогу и волнения. Но пока все не так плохо (я смотрела Ваши темы). Постарайтесь успокоится .

Вы писали, что делали анализ кариотипа. Каковы их формулы? Какой кариотип у Вашего ребёнка?

[NataliaNew]

nata-k, спасибо за попытку успокоить. Я держу себя в руках, истерик не устраиваю. Мне обидно, что врачи, на которых так расчитываешь, не просто ошибаются, но и уверяют меня, что все делают как надо.
В 2006 году мы с мужем сдавали кровь на определение нашего с ним набора хромосом. У нас норма: 46 XX и 46XY. Генетик поставил возможность повторения менее 0,5 процента. Но у него не было информации, какой тип синдрома Дауна был у ребенка (ну там мозаичный, еще какой-то). О первом ребенке в роддоме мне не сказали ничего, ни группу крови, ни вес, ни рост. Педиатр мне только показала девочку, обратила мое внимание на признаки синдрома: гипоплазия ушных раковин (по-моему так), на ладошках складку как у обезьянок, язык не помещался в ротик, раскосый тип лица, ну и т.д. Для большей доставерности пригласили единственного в нашем городе врача-генетика. Она внешне осмотрела ребенка и подтвердила диагноз. Повторю, что в нашем городе не делают кариотипирование. Ближайшая медико-генетическая консультация в Хабаровске.
Ситуация складывается таким образом, что даже при моём желании я не успею сделать кариотипирование. Насколько я знаю, его выполняют с 17 по 20 неделю. В 16 недель я сдаю биохимические анализы. Готовы результаты будут через 2 недели. В 19 нед контрольный анализ, чтобы посмотреть показатели в динамике. Еще 2 недели. Это уже 21 нед. А еще необходимо время, чтобы созвониться с МГК, взять билеты, устроить себе там проживание, ну и т.д.
Делать кариотипирование не дожидаясь результатов биохимического исследования?

[nata-k]

Наталья, что касается интерпретации исследований и целесообразности кариотипирования плода, Вас консультирует уважаемый Voluson. Вы можете полностью довериться его рекомендациям.

Я спросила о ваших кариотипах, чтобы попытаться ответить вот на этот Ваш вопрос.

Сообщение от NataliaNew

Но когда это касается конкретной женщины... Меня интересует сколько детей с ХА может родиться подряд у одной женщины?

У обладателей кариотипов без особенностей (как у вас с мужем) вероятность возникновения дефектных гамет, как правило, сводится к не частым случайным ошибкам. А, как Вы правильно заметили, природа не позволяет себе слишком часто ошибаться. Поэтому, вероятность повтора для Вас ничтожно мала.
Удачи Вам, Наташа, терпения и спокойствия

[NataliaNew]

nata-k, спасибо большое за пожелания. Я тоже надеюсь только на лучшее.

[NataliaNew]

nata-k, я все думала над темой, которую мы обсуждали. Особенно над этим:

Сообщение от nata-k

У обладателей кариотипов без особенностей (как у вас с мужем) вероятность возникновения дефектных гамет, как правило, сводится к не частым случайным ошибкам. А, как Вы правильно заметили, природа не позволяет себе слишком часто ошибаться. Поэтому, вероятность повтора для Вас ничтожно мала.

Дело в том, что если это действительно так, то получается, что в моей жизни такая ошибка уже произошла, а так как повтор ее ничтожно мал, то в следующий раз она скорее произойдет с кем-то другим, нежели вновь со мной. Почему же тогда при расчете риска мой показатель будет в любом случае хуже (учитывается предыдущая беременность), чем у другой женщины с такими же показателями, но без печальной истории рождения нездорового ребенка? Ведь это скорее у меня не повторится такая ситуация, а у другой "шанс" родить больного ребенка выше. Несостыковка...

[nata-k]

Сообщение от NataliaNew

Дело в том, что если это действительно так, то получается, что в моей жизни такая ошибка уже произошла, а так как повтор ее ничтожно мал, то в следующий раз она скорее произойдет с кем-то другим, нежели вновь со мной

Да, Наталья, Вы абсолютно правы.

Сообщение от NataliaNew

Почему же тогда при расчете риска мой показатель будет в любом случае хуже (учитывается предыдущая беременность), чем у другой женщины с такими же показателями, но без печальной истории рождения нездорового ребенка?

Почему приняты такие нормы расчета риска? Я думаю, что здесь действует принцип «лучше перебдить, чем не добдить». И согласитесь, это оправдано.
Хотя, безусловно, следует учитывать кариотипы родителей, тип синдрома, наличие замерших беременностей и т.д.
Все эти данные указывают на то, что для Вас риск повтора ничтожно мал.

[NataliaNew]

Сообщение от nata-k

Я думаю, что здесь действует принцип «лучше перебдить, чем не добдить». И согласитесь, это оправдано.

nata-k, не могу, к сожалению, с вами согласиться... Ну по крайней мере не в моем случае. Кроме меня самой из местных врачей никто ситуацию "не бдит" даже несмотря на предыдущую беременность и показатели ТВП. Никаких отличий в ведении моей нынешней беременности я не вижу.
Но ответ на этот вопрос важен для моего личного успокоения, поэтому задала его. Спасибо, nata-k, за ответ.

[nata-k]

Да, к сожалению, качество пренатального обследования оставляет желать лучшего практически на всем постсоветском пространстве . Постепенно ситуация улучшается, но до идеала ещё далеко.