Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 20.10.2012, 14:56
kat07 kat07 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.10.2012
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
kat07 *
Гиперандрогения

Здравствуйте.
Получила результаты анализов на генетический риск синдрома гиперандрогении (ВГКГ, СПКЯ, периферическая гиперандрогения). Есть гормональные проблемы, повышены андрогены. Почти год принимаю КОК Джес. Периодически проверяю гормоны надпочечников. Кортизол постоянно скачет: то в 1,5 больше нормы, то в пределах нормы, но все равно высокий. ДГЭА-с стабильно повышен. АКТГ в норме. Делала МРТ брюшной полости - надпочечники в порядке. +По результатам УЗИ органов малого таза поликистоза не выявлено.
В общем, печально всё. А тут еще и результаты генетического исследования "добили":
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Заключение по результатам генетического исследования
Данный набор генов позволяет оценить:
- генетический риск синдрома гиперандронении (ВГКН, СПКЯ, периферическая гиперандрогения),
- фибринолитическое звено системы гемостаза,
- некоторые звенья системы детоксикации и биотрансформации,
- генную сеть гормонов репродукции,
- некоторые звенья системы метаболизма углеводов,
- некоторые звенья иммунного ответа.

На основании результатов исследования можно заключить:
- нормальное полиморфное носительство в гене CYP21,
- патологически повышенная активность андрогеновых рецепторов,
- есть нарушения в фибринолитическом звене системы гемостаза, что может проявиться гипофибринолизом,
- есть генетический риск тромбофилических осложнений беременности (согласно стратификации риска, основанной на классификации НИИ Д.О.Отта),
- дисбаланс в системе детоксикации и биотрансформации: затронута II фаза детоксикации,
- оптимальная активность рецепторов фолликулостимулирующего гормона,
- оптимальное носительство в гене инсулина.

Есть генетическая предрасположенность к синдрому гиперандрогении. Исключены генетические предрасположенности к следующим вариантам гиперандрогении - ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы, ВГКН вследствие синдрома подикистоза яичников/инсулинорезистентности (нормальное носительство в гене инсулина).
Есть предрасположенность к периферической гиперандрогении.
Также следует учитывать, что выявлена ассоциация генов PAI1 и NAT2 со стертыми формами СПКЯ.


что же, мне теперь всю жизнь антиандрогены принимать? (
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 20.10.2012, 16:01
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Город: Волгоград
Сообщений: 15,436
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 6,375 раз(а) за 6,131 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
М-да... говоря по-простому - развели Вас на наукоподобный бред. Воспользуйтесь опцией Поиск - утренний кортизол в крови в принципе анализ совершенно бессмысленный. не нужно сдавать, невозможно оценить. ДЭА-С в отрыве от клиники. одиночным анализом. тоже ничего не значит и лечить его не нужно. Диагноза "гиперандрогения" не существует. Для диагноза СПКЯ не нужны ни "гормоны", ни "генетический анализ" - в критерии диагноза все это не входит, диагноз ставится по совершенно другим параметрам.
Клинически-то какие проблемы? Ибо по приведенным Вами данным "гормональных" проблем нет.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 20.10.2012, 16:19
kat07 kat07 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.10.2012
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
kat07 *
Акне, жирная кожа лица, головы, гирсутизм. +До приема гормональных таблеток были нерегулярные месячные.
Если бы не внешние проявления, не сдавала бы столько анализов. Гормоны только нормализовали цикл, а кожа так и осталась проблемной
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 20.10.2012, 16:27
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Город: Волгоград
Сообщений: 15,436
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 6,375 раз(а) за 6,131 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Кожные проявления не являются основанием для сдачи тех анализов, которые Вы привели. Наиболее частая причина их - индивидуальная повышенная чувствительность рецепторов кожи и волосяных фолликулов к НОРМАЛЬНОМУ количеству андрогенов. Вирильный синдром исключается чисто клинически (нет увеличения клитора - незачем сдавать тестостерон; для оценки гирсутизма используется шкала Ферримана-Голлвея, ибо то. что понимают под "гирсутизмом" пациентки и истинный гирсутизм в медицинском понимании - совершенно разные явления). Приведенные Вами анализы не имеют никакого отношения к гиперандрогении.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 20.10.2012, 17:20
kat07 kat07 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.10.2012
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
kat07 *
Дело в том, что анализы я начала сдавать давно. Еще с первых месячных (в 13 лет, сейчас 21) был нерегулярный цикл. Задержки бывали и до 9 месяцев. Сдавала много анализов. ЛГ, ФСГ, Пролактин, Прогестерон, Эстрадиол, ТТГ, Т4, Своодный тестостерон, 17-ОН прогестерон, Андростендион и еще много всего прочего. Тогда еще не стояла так остро проблема с кожей.
Результаты постоянно были далеки от идеальных. Выше нормы Свободный тестостерон (11,5 при норме до 4,1), Андростендион, ДГЭА-с, ЛГ..
Разные гинекологи назначали разные анализы, лечение.. В Германии мне вообще сказали, что я здорова.
Вот уже почти 9 лет - и никакого результата. Чем больше анализов сдаю - тем больше всяких бяк обнаруживается. А помогают только гормональные таблетки. Перестаю пить - опять нерегулярный цикл.
Недавно врач назначила помимо Джес еще и Андрокур 10. Прочитала побочные эффекты и много негативных отзывов. Пока не решаюсь начать принимать эти таблетки.. Надо, наверное, меньше читать медицинские источники, а то так и до депрессии недалеко)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 20.10.2012, 18:26
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Город: Волгоград
Сообщений: 15,436
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 6,375 раз(а) за 6,131 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
В Германии мне вообще сказали, что я здорова
нельзя сказать, что эти врачи были неправы.
Цитата:
Сдавала много анализов. ЛГ, ФСГ, Пролактин, Прогестерон, Эстрадиол, ТТГ, Т4, Своодный тестостерон, 17-ОН прогестерон, Андростендион и еще много всего прочего.
То есть столь любимый многими российскими докторами абсолютно бесполезный и бессмысленный винегрет из случайных, хаотических и по большей части совершенно ненужных показателей.
Цитата:
Результаты постоянно были далеки от идеальных. Выше нормы Свободный тестостерон (11,5 при норме до 4,1), Андростендион, ДГЭА-с, ЛГ..
То есть те показатели, которые либо вообще не могут быть точно оценены из-за несовершенства определяющих их наборов (свободный тестостерон - ну НЕЛЬЗЯ его сдавать прямым определением. нельзя! Нет валидных наборов! Во всем мире нет.). или же не подлежат определению из-за импульсной секреции (ЛГ), или просто не имеют значения в отрыве от клинической ситуации и НЕ ИМЕЮТ четко разработанных референсных интервалов (ДЭА-С, андростендион). Эти показатели не нужно сдавать, их невозможно оценить и они не имеют ни малейшего клинического значения. И уж тем более НЕЛЬЗЯ ИХ ЛЕЧИТЬ - в современной медицине вообще не принято лечить циферки на бумажке.
Цитата:
Задержки бывали и до 9 месяцев
Цитата:
Акне, жирная кожа лица, головы, гирсутизм
По двум критериям из трех Вам можно поставить диагноз СПКЯ. Первая линия лечения СПКЯ - КОК. Причем не обязательно с заявленным антиандрогенным эффектом - подойдут любые. И НЕ НУЖНО больше ни сдавать, ни контролировать НИКАКИЕ "гормоны". http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=58795
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 20.10.2012, 19:43
kat07 kat07 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.10.2012
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
kat07 *
Я как раз уже почти год принимаю Джес. Но думаю, что надо сделать перерыв. Хотела бы перейти на негормональные препараты.
А можно как-то снизить чувствительность рецепторов кожи и волосяных фолликулов к андрогенам?
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 20.10.2012, 19:49
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Город: Волгоград
Сообщений: 15,436
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 6,375 раз(а) за 6,131 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Но думаю, что надо сделать перерыв
Зачем? современные контрацептивы не требуют ни перерывов, ни смены препарата. и могут при отсутствии побочных действий и противопоказаний приниматься до климакса - с перерывами на беременность.
Что же касается косметических проблем http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=94701 и http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=63252
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 18:54.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.