Мутация гена JAK2

[ASI]

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, что означает выявление мутации гена JAK2. В клиническом анализе крови гемоглобин 175, эритроциты 5.5, показатель МНО 1.23. Если нужно, перепишу полные данные. По сравнению с 2007г. эти показатели стали хуже. Гематокрит в 2007г. 0.585, сейчас не проверяли. Жалобы на сильную утомляемость, немотивированную слабость. На теле есть зудящие красные пятна, думали, что это аллергическая реакция.

[Dr.Vad]

Да, желателен анализ крови полностью, а также возраст и пол...

Анализ на JAK2 выполняется при подозрении на миелопролиферативное заболевание и при соотвеств. показателях крови помогает отдифференцировать напр. еритроцитоз от еритремии/полицитемии...

[ASI]

Уважаемый Dr.Vad, спасибо, что откликнулись. Речь о молодом человеке, 22 года. Не курит.
Клинический анализ крови от 01.02.2007г.
Аппаратура KX-21, страна производитель Япония
Реактивы «SYSMEX» (Япония)
Лейкоциты (10**9/л) 8.4 (норма 4.0-9.0)
Эритроциты (10**12/л) 5.58 (норма 3.90-5.0)
Гемоглобин (г/л) 169 (норма 132-164)
Гематокрит (1/л) 0.489 (0.360-0.480)
Тромбоциты (10**9/л) 238 (150-400)
Средний объем эритроцитов (fl) 87.6 (75-95)
Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30.3 (24.0-34.0)
СОЭ (мм/час) 5 (2-10)
Палочкоядерные (%) 1 (1-6)
Сегментоядерные (%) 53 (47-72)
Эозинофилы (%) 5 (0.5-5)
Базофилы (%) 0 (0-1)
Моноциты (%) 9 (3-11)
Лимфоциты (%) 31 (19-37)
Плазматические клетки (%) 1


Биохимический анализ крови от 05.02.2007г.
Аппаратура Flexor E, страна-производитель Нидерланды
Реактивы «Биакон» (Германия)
Общий белок (г,л) 77.2 (норма 67.0-87.0)
Фибриноген (г/л) 3.50
Креатинин (мкмоль/л) 111.95 (53.0-115.0)
Холестерин (млмоль/л) 4.80 (<5)
Билирубин (мкмоль/л) 35.39 (6.8-21.2)
Прямой билирубин (мкмоль/л) 4.37 (1.7-3.4)
АЛТ (ед.) 38.1 (9.0-43.0)
АСТ (ед.) 32.0 (10.0-34.0)
Амилаза (U/л) 175.5 (0-220)
Кальций (ммоль/л) 2.45 (2.06-2.66)
Железо (mkmol/л) 25.0 (10.5-28.3)
Глюкоза (ммоль/л) 4.7 (4.2-6.4)
Протромбин (%) 87.0 (75-100)

Данные за 2008 год:
Клинический анализ крови от 02.12.2008г.
Аппаратура KX-21, страна производитель Япония
Реактивы «SYSMEX» (Япония)
Лейкоциты (10**9/л) 7.6 (норма 4.0-9.0)
Эритроциты (10**12/л) 5.64 (норма 3.90-5.0)
Гемоглобин (г/л) 172 (норма 132-164)
Гематокрит (1/л) 0.504 (0.360-0.480)
Тромбоциты (10**9/л) 217 (150-400)
Средний объем эритроцитов (fl) 89.4 (75-95)
Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30.5 (24.0-34.0)
СОЭ (мм/час) 5 (2-10)
Палочкоядерные (%) 4 (1-6)
Сегментоядерные (%) 58 (47-72)
Эозинофилы (%) 3 (0.5-5)
Базофилы (%) 0 (0-1)
Моноциты (%) 10 (3-11)
Лимфоциты (%) 25 (19-37)

Биохимический анализ крови от 02.12.2008г.
Аппаратура COBAS INTEGRA 400
Реактивы Roche
Билирубин (мкмоль/л) 25.2 (5.0-17.1)
Прямой билирубин (мкмоль/л) 6.45 (1.7-3.4)

Клинический анализ крови от 18.12.2008г.
Гемоглобин (г/л) 162 (норма 120.0-160.0)
Эритроциты (*10 12/л) 5.3 (3.9-5.0)
Цветовой показатель 0.91 (0.85-1.05)
Ретикулоциты (%) 6 (норма 2-10)
Тромбоциты (*10 9/л) 233.2 44% ( норма 180.0-320.0)
Лейкоциты 7.2 ( 4.0-9.0)
Лейкоцитарная формула:
Миелоциты (%) 0.5
Метамиелоциты (%) 0.5
Палочкоядерные (%) 3.0
Сегментоядерные (%) 50.5
Эозинофилы (%) 2.5
Лимфоциты (%) 28.0
Моноциты (%) 9.5
Атип.мононуклеары (%) 5.5 (Что это такое?)
Плазматизация лимфоцитов.
СОЭ (мм/час) 4

Биохимическое исследование крови от 17.12.2008г.
Общий белок (г/л) 78
Билирубин общий (мкмоль/л) 20.00
Билирубин прямой (мкмоль/л) 4.10
АЛТ (МЕ/л) 10.3
АСТ (МЕ/л) 17.8
Щелочная фосфатаза (МЕ/л) 92.7
МНО 1.23
Фибриноген гравиметрический (г/л) 2.7
Фибриноген хронометрический (г/л) 2.70

Эритропоэтин от 17.12.2008 (мЕд/мл) 6.1 (норма 3.5-17.6)

Исследование хромосомного аппарата от 17.12.2008г.- выявление мутации в гене JAK2- обнаружено (Пожалуйста, прокомментируйте)

МРТ область исследования: гипофиз
На серии полученных МР-томограммах гипоталамо-гипофизарной области размеры гипофиза: передне-задний- 10мм, высота- 7мм, ширина- 15мм. Структура гипофиза однородная , сигнал имеет обычный характер, форма правильная. Воронка не смещена.
Хиазма без особенностей. Базальные цистерны не деформированы. Просветы внутренних сонных артерий сохранены, расположены обычно. Стволовые структуры без особенностей. Заключение: По данным МРТ органической патологии гипофиза не выявлено.

Что может означать наличие мутации, а также, что такое атип. мононуклеары в анализе крови? Пожалуйста, скажите Ваше мнение, какой прогноз и что следует предпринять дальше.

[Dr.Vad]

Ничего конкретного по анализам сказать нет возможности: атип. мононуклеары могут быть любыми лимфоидными клетками, если число их будет нарастать, то может понадобиться биопсия костн. мозга. В любом случае, сейчас молодому человеку необходима очная консультация гематолога и он будет решать какие доп. исследования понадобятся...

[ASI]

Уважаемый Вадим Валерьевич, что означает мутация гена JAK-2? Лечится ли это? На прием к гематологу назначены на 15 января, очень долго ждать, как пережить эти долгие праздники... Я из-за этой мутации очень волнуюсь, хотелось бы взять себя в руки и немного сориентироваться в стуации.

[Dr.Vad]

"Анализ на JAK2 выполняется при подозрении на миелопролиферативное заболевание"... кто отправил парня на ето исследование? Какие были у него основания, мне неизвестно...

[ASI]

6 лет назад обратились к подростковому врачу с жалобами на длительную субфебрильную температуру. В анализе крови выявлен повышенный билирубин прямой и общий, АЛТ и АСТ в норме. Обследовались у инфекциониста, гепатита, инфекций не нашли. Температуру еще какое-то время измеряли, потом забросили. В 2007 году обратились к терапевту с жалобами на длительную субфебрильную температуру, повышенную утомляемость. Анализы крови в 2007г. я привела выше. Вновь обратились к инфекционисту, гепатита, инфекций не нашли. Диагноз- синдром Жильбера. По поводу повышенных эритроцитов и гемоглобина никто не высказал никакого беспокойства.
В 2008г. жалобы те же - длительная субфебрильная температура, повышенная утомляемость, немотивированная слабость. Вновь обратились к инфекционисту и гастроэнтерологу, обследовались. Анализы крови от 02.12.2008г. приведены выше Назначения гастроэнтеролога - урсофальк, гептрал. По поводу повышенных эритроцитов и гемоглобина никто не высказал никакого беспокойства. Обратились к гематологу исключительно по собственной инициативе. На первичном приеме у гематолога высказали те же жалобы - длительная субфебрильная температура, повышенная утомляемость, немотивированная слабость. Гематолог дала рекомендации - анализ крови ( результаты от 17.12.2008г.) клинический + тромбоциты, кровь на мутацию гена JAK2, УЗИ брюшной полости, МРТ головного мозга область турецкого седла, кровь на эритропоэтин, билирубин и его фракции. Предварительный диагноз – вторичный эритроцитоз. Результаты анализов после посещения гематолога датированы 17.12.2008г.
И все бы ничего, если бы не эта проклятая мутация гена, меня это просто выбило из колеи. Повторный прием гематолога с результатами обследования назначен только на 15 января. Я понимаю, что, наверное, ничего срочного и критического нет. Но, повторяю, очень напугана, потеряла покой и сон. Хочу собраться с силами, нервами и проч., и хотелось бы владеть информацией. Считаю, что мне нужно правильно выстроить свои отношения с врачом, а не кудахтать, как курица.
Какой все-таки прогноз? пока это все данные, которыми располагаем мы и врач тоже.

[Dr.Vad]

Видите ли, мне не совсем понятна тактика направления анализа на JAK2 при анализах крови, не превышающих норму, а именно: гемоглобин у мужчин до 175, гематокрит до 52% (0,52), эритропоэтин при подозрении на полицитемию также снижен, а в анализе - норма. Что на УЗИ брюшной полости?

Предположим, что все-таки данная мутация действительно имеется у Вашего сына (а не лабораторная ошибка) при отсутствии критериев для диагноза полицитемия, и имеются некоторые данные, что быть может в будущем у носителей такой мутации через ...надцать разовьется миелопролиферативное заболевание. Что конкретно это может дать в тактике ведения/наблюдения - профилактического лечения нет, диагноза латентного МПЗ как такового тоже нет (хотя подозреваю, что если для вашего леч. врача вышеуказанные показатели - патология, то будет попытка постановки диагноза полицитемия/эритремия).

Есть ли у Вашего сына дефицит веса? Проблемы с ЖКТ (немотивир. поносы, боли при дефекации)? Определяли ли ему кроме железа, ожсс, ферритин? Много ли из указанного в сообщении 2 по ссылке имеется у него? http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=30256

[ASI]

Сегодня мы повторили анализ на мутацию гена в другой лаборатории (НИИ Гематологии). Результат будет в течение недели.
Есть еще пара анализов 2003г.
Биохимический анализ от 20.12.2003г. (возраст 17 лет)
Билирубин общий 26,8 мкмоль/л
Билирубин прямой 4,1 мкмоль/л
Глюкоза 4,8 ммоль/л
Холестерин 4,8 мкмоль/л
Креатинин 85 ммоль/л
Мочевина 5,0 ммоль/л
Щелочная фосфатаза 90 Е/л
АЛТ 14 Е/л
АСТ 21 Е/л
ГГТП гамма-глютамилтранспептидаза 13 Е/л
Калий 4,6 ммоль/л
Натрий 140 ммоль
Кальций 2,64 ммоль/л
Кальций ионизированный 1,11 ммоль/л
Железо 48,6
Фосфор (неорг.) 1,26

В это же время клиничесикй анализ крови:
Эритроциты 5,18
Гемоглобин 157
Тромбоциты 291
СОЭ 4
Лейкоциты 6,5
Эозозинофилы 1
Палочкоядерные 1
Сегментоядерные 47
Лимфоциты 49
Моноциты 2
УЗИ брюшной полости и запись гематолога из медкарты постараюсь сейчас прикрепить.
Дефицита веса нет. Проблемы с ЖКТ случаются, но он вообще редко жалуется, расспрошу его поподробнее. Ссылку сейчас изучу. Спасибо Вам, Вадим Валерьевич.

[ASI]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ASI]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Селезенка тоже не увеличена...
Все эти иммуноисследования - набор заумных фраз и ничего не значат...

Уточните у сына по поводу симптомов по ссылке и желательно посмотреть ферритин.

[ASI]

Здравствуйте. Сегодня получили результат клинического анализа от 27.12.2008г.
Клинический анализ от 27.12.2008г.
Железо (мкмоль/л) 29.9 ( референсные значения 12.5-32.2)
Лат.железосвяз.спос-ть (мкмоль/л) 36 (20-62)
Ферритин (мкг/л) 51 (20-250)
Гематокрит (%) 47.8 (39.0-49.0)
Гемоглобин (г/дл) 16.9 (13.2-17.3)
Эритроциты (млн/мкл) 5.24 (4.30-5.70)
MCV (фл) 91.2 (80.0-99.0)
MCH (пг) 32.3 (27.0-34.0)
MCHC (г/дл) 35.4 (32.0-37.0)
Тромбоциты (тыс/мкл) 227 (150-400)
Лейкоциты (тыс/мкл) 6.50 (4.50-11.00)
Палочкоядерные нейтроф. (%) 1 (1-6)
Нейтрофилы сегментоядерные (%) 58 (47-72)
Нейтрофилы общ.число (%) 59 (48.0-78.0)
Лимфоциты (%) 19 (19.0-37.0)
Моноциты (%) 17 (3.0-11.0) (Повышены)
Эозинофилы (%) 3 (1.0-5.0)
Базофилы (%) 2 (<1.0) (Повышены)
Другие формы (%) 0
СОЭ (по Вестергрену) (мм/ч) 15 (<15)

[Dr.Vad]

СоЭ 15 - есть/было ли какое недомогание на момент сдачи анализа? Есть ли в анализе крови показатель RDW? Ферритин низковат (с учетом погран. СОЭ), и это на фоне высокого железа в крови... Что по симптоматике мне можете добавить? Рост/вес? Может пригодиться любая инфа...

[ASI]

Показателя RDW не нашла. Рост 1,73, вес 72 кг. Телосложение обычное.
слабость, повышенная утомляемость; Да
беспокойство, недостаточная концентрация внимания; Да
снижение трудоспособности; Да
дневная сонливость; Да
психологическая лабильность; Да
головные боли по утрам; Нет
пониженный аппетит; Нет
тяжесть в пояснице/боли в спине к концу рабочего дня; Нет
непроизвольное желание шевелить/двигать ногами перед засыпанием; Нет
повышенная предрасположенность к инфекциям (в том числе герперические высыпания на лице, фурункулез, рецидивирующие вагинозы/молочница);- Частые ОРВИ- да
гипотония, склонность к обморокам в душной обстановке; Нет
зябкость рук и ног; Нет
немотивированный субфебрилитет; Да
сухость кожи; Нет
ломкость, выпадение волос; Нет
ломкость и исчерченность ногтей; Нет
трещины кожи ног и рук; Нет
стоматит, глоссит, хейлит, кариес; Нет
голубоватый оттенок склер (белочная оболочка глаза); Нет
трyдности при проглатывании твердой пищи; Нет
снижение мышечного тонуса, мышечная слабость; Бывает
императивные позывы на мочеиспускание, недержание мочи при смехе и чихании, ночное недержание мочи; Нет
неустойчивый стул, снижение желудочной секреции, атрофический гастрит., Бывает
__________________

В декабре 2008г. обследовались у инфекциониста.
Антитела Вирус Эпштейн Бара IgM- отр., IgG ранн.-отр., IgG яд.ант.- полож.
Антитела Цитомегаловирус Ig M- отр., IgG 1:400

Энштейна-Барр вирус (HHV 4) – ДНК кровь ПЦР – отрицательный
Цитомегаловирус (HHV 5)- ДНК кровь ПЦР – отрицательный
Токсоплазма гондии – ДНК кровь ПЦР – отрицательный
Токсоплазмоз anti-Toxo IgG : <15.00, IgM: отрицат.

Гельминтозы и протозоозы – не обнаружены.

Иммунофементный анализ (ИФА) от 08.12.2008г. :
С эхинококкозным АГ АТ не обнаружены, титр отриц.
С трихинеллезным АГ АТ IgM, АТ IgG, титр – не обследовано
С описторхозным АГ АТ не обнаружены, титр отриц.
С_токсокарозным АГ АТ не обнаружены, титр отриц.
С аскаридозн. АГ АТ не обнаружены, титр отриц.

Определение иммуноглобулина А от 18.11.2008г.:
IgA (г/л) 5.38 ( норма 1.0-4.9)
IgG (г/л) 15.05 (8-17)
IgM (г/л) 1.64 (0.5-3.2)

Диагностика инф.мононуклеоза:
Антитела к возб.инф.мононуклеоза- результат отрицательный

Определение антител цитомегалии (CNV Ig G):
Определение антител класса Ig G k CMV – выявлены 1\uml

В настоящее время есть небольшой насморк, ничего необычного.
Есть диагноз- хр.тонзилит.
Сейчас по назначению гастоэнтеролога принимает таблетки урсофальк (1 месяц) , гептрал ( 2 недели). Субъективных изменений со стороны ЖКТ и печени после принятия таблеток не ощущает.
Я сама удивилась такому СОЭ. Видимой причины как-будто нет.