#1
|
|||
|
|||
Пятна на теле +глиома зрительного нерва у ребенка. Похоже ли это на нейрофиброматоз?
Добрый день! Подскажите пожалуйста, являются ли такие пятна симптомом нейрофиброматоза? (фото приложила).
Ребенок родился на 28 недели, ЭКС из-за гестоза. У ребенка 1 пятно на ноге, оно самое большое из всех, появилось в возрасте 6 месяцев, больше пятен не было. В 2,5 года обнаружили глиому левого зрительного нерва и еще еле заметное пятно на спине. Консультировались у генетика, нейрохирурга, онколога. Сказали, что данных за нейрофиброматоз нет - пятна светлые и не типичные. По МРТ Головного и спиного мозга очагов нейрофибоматоза нет, только интроорбитальная глиома левого зрительного нерва. Во время лечения курсами ХТ по поводу глиомы, появились еще небольшие пятнышки в паховой области с левой стороны. Генетик опять сказал, что не похожи, светлые, что при НФ они темнее и их много должно быть. Сейчас сыну 4,6 года, появились еще пятна в виде веснушек на животе, коленных впадинах и ягодице. Подскажите пожалуйста, действительно ли эти пятна не соответствуют нейрофиброматозу, или все-таки нам необходимо сдать генетический анализ? МРТ делаем каждые 4 месяца, кроме глиомы и вентрикуломегалии ничего больше нет. Заранее спасибо за ответ. С уважением, Ирина. Вложение 192373 Вложение 192374 Вложение 192375 Вложение 192376 Вложение 192377 |
#2
|
||||
|
||||
Фото не очень качественное.Сколько всего пятен и размер не веснушек, а пятен?
подождем генетиков и дерматологов, что они скажут для информации: Критерии диагностики: 1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном; 2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы; 3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области; 4.глиомы зрительных нервов; 5.два и более узелка Лиша; 6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости); 7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников. Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов. Подробнее: 1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров 2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная 3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет 4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте. Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ) 5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1. 6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза.... 7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Фото лучше к сожалению сделать не получается, уж очень он вертится. Больших пятен всего 2. На ноге 2 см., и на спине внизу, но оно прям еле заметное, тоже около 2х см.
Меня смущает, что у нас уже получается 2 признака, это глиома и веснушки, которые и в паховой области тоже есть. Но врач в больнице говорит, что пятна по цвету не подходят, они у сына светлее, чем при НФ. У сына кожа очень бледная, может быть из-за этого такие пятна светлее? |
#4
|
|||
|
|||
|
#5
|
||||
|
||||
давайте подождем все же дерматолога и генетика (приглашены)
|
#6
|
|||
|
|||
Доброе утро! Какой диагноз выставляется дерматологами?
Судя по фото ( очень некачественные), сбрасывать НФ рано. |
#7
|
|||
|
|||
Добрый день! К дерматологу нас ни разу не направляли. Консультировались только генетиком во время лечения ХТ, нейрохирургом из Бурденко. И после каждого МРТ, а их уже было 9, езжу отвожу снимки Желудковой Ольге Григорьевне. Она при просмотре мрт, говорит что это не генетическое, ребенка она ни разу не видела. Я ее мнению конечно доверяю, но меня смущает, что веснушки эти так и появляются. А по логике, это уже 2 признака НФ 1.
Просто могут ли эти пятна появляться из-за того, что ребенок глубоко недоношенный? Или же из-за недоношенности и НФ может по-другому проявляться, например, тем что пятен меньше и они светлее. |
#8
|
|||
|
|||
|
#9
|
||||
|
||||
недоношенность и НФ никак не связаны.У бледнокожих и рыжих детей чаще бывают веснушки и заметны пятна на коже ...Но все таки может стоит, что бы И очно дерматолог посмотрел
|
#10
|
|||
|
|||
|