Помогите расшифровать результат анализа на синдром Нунана. Нужно ли сдать повторно?

[AnnaVed]

Добрый день! Сыну 8 месяцев( др 28.02.2019) рост 69 см, вес 7390. Третий ребенок от третьей беременности, кесарево сечение плановое. С 31 недели многоводие. Первые двое здоровы.
Ребенок сам сидит, стоит на ножках с поддержкой, встаёт на четвереньки и пытается ползти, кушает из ложки, не срыгивает, аппетит хороший, прорезались два нижних зуба.
ВПС стеноз клапана легочной артерии. Градиент 39-42. На руках имеется результат анализа на синдром нунан. (Подозрения у неонатолога были еще в роддоме). Немного увеличены лоханки (нефролог наблюдает). Диагноз подтвержден анализом.
Стигмы: впс, широко расставлены глаза, внешние уголки чуть ниже внутренних, эпикант.
Спорно(у разных врачей разные мнения): широко расставлены соски, уши чуть ниже обычного эти два параметра под вопросом. Генетики не заметили здесь особенностей.
При рождении была сплошная линия на ладошке, сейчас уже разъехалась(то есть стало две линии).
Больши ничего нет. Яички в мошонке, у хирурга, у ортопеда, у офтальмолога все в норме.
Консультация у генетика по результатам анализа через два месяца.
У меня вопрос:
- помогите расшифровать анализ полностью.
- может ли анализ быть не точным?
- надо ли сдать анализ повторно?
- какие последствия ожидать от синдрома нунан и какова вероятность этих последствий?
- существуют ли степени тяжести данного синдрома? То есть лёгкая, только внешняя или, например, тяжёлая?
- развитие в этих областях сейчас в норме( рост, складки, умственное развитие, косто-мышечный аппарат) какова вероятность что это появится позже?
Спасибо.

[AnnaVed]

Прикрепляю результаты анализа.

[Dr.Vad]

Сомнений в диагнозе нет: данная мутация хоть и редко, но является характерной именно для Нунана, а не других релев. диагнозов, указанных в выписке: так, она была замечена дважды в спорадических/не наследственных/ случаях - один раз среди 54 пациентов, другой - среди 96 с Нунаном (то есть ~1.5 %) и ноль среди 34. Поэтому невозможно предсказать какая тяжесть болезни или каковы будут последствия именно у Вашего ребенка.

[AnnaVed]

Сообщение от Dr.Vad

Сомнений в диагнозе нет: данная мутация хоть и редко, но является характерной именно для Нунана, а не других релев. диагнозов, указанных в выписке: так, она была замечена дважды в спорадических/не наследственных/ случаях - один раз среди 54 пациентов, другой - среди 96 с Нунаном (то есть ~1.5 %) и ноль среди 34. Поэтому невозможно предсказать какая тяжесть болезни или каковы будут последствия именно у Вашего ребенка.

Спасибо за ответ.
Не совсем понятно, что значит "хоть и редко, но является характерной именно для Нунана"?
Какие еще диагнозы указаны в этой выписке?
Как вообще на обывательском языке прочитать этот анализ, подскажите.

[nata-k]

Данный анализ является информацией в пользу подтверждения синдрома Нунан.
Именно так его следует понимать.

Анализ сделан методом NGS, а это значит, что результат полученный в этом анализе надо подтвердить методом секвенирования по Сенгеру. Это с точки зрения строгости методологии.

[AnnaVed]

Сообщение от nata-k

Данный анализ является информацией в пользу подтверждения синдрома Нунан.
Именно так его следует понимать.

Анализ сделан методом NGS, а это значит, что результат полученный в этом анализе надо подтвердить методом секвенирования по Сенгеру. Это с точки зрения строгости методологии.

Спасибо большое.
Подскажите что даст метод Секвенирования по Сенгеру?
И еще, синдром Нунан имеет степени тяжести? Хотелось бы понять можно ли уже сейчас узнать какие именно изменения ждать с организмом (складки на шее, изменения строения скелета, умственное развитие, внешние признаки на лице и тд)

[Dr.Vad]

Сообщение от AnnaVed

Какие еще диагнозы указаны в этой выписке?

Прочтите первую страницу скана до конца и увидите другие диагнозы.

Все пациенты с Нунаном имеют разные фенотипические признаки и собственную инд. клиническую картину, среди нескольких сотен пациентов с с-мом Нунана во всём мире только 2-3 человека имеют имеют мутацию, идентичную обнаруженной у Вашего ребенка, как на основании жизни 2-3 детей на планете строить предположения, как же именно будет жизнь у Вашего ребенка? Сейчас для Вас первоочередная задача - выяснить с детскими кардиологами, когда (если нужно) оперировать ребенка и как наблюдать за стенотическим пороком сердца; у Вашего ребенка средняя степень стеноза, которая иногда требует хир. коррекции, особенно если будет нарастать

[AnnaVed]

Сообщение от Dr.Vad

Прочтите первую страницу скана до конца и увидите другие диагнозы.

Все пациенты с Нунаном имеют разные фенотипические признаки и собственную инд. клиническую картину, среди нескольких сотен пациентов с с-мом Нунана во всём мире только 2-3 человека имеют имеют мутацию, идентичную обнаруженной у Вашего ребенка, как на основании жизни 2-3 детей на планете строить предположения, как же именно будет жизнь у Вашего ребенка? Сейчас для Вас первоочередная задача - выяснить с детскими кардиологами, когда (если нужно) оперировать ребенка и как наблюдать за стенотическим пороком сердца; у Вашего ребенка средняя степень стеноза, которая иногда требует хир. коррекции, особенно если будет нарастать

Спасибо! Поняла Вас.
Да, мы наблюдаемся у кардиолога, пока, по словам специалистов, операции не требуется. Наблюдаем дальше. На контроле у хирурга, ортопеда, педиатра, записались к эндокринологу. Пока всех не пройдём, не успокоюсь. Да и вообще, не успокоюсь, теперь, в принципе. Очень хочется надеяться что все пройдёт не в тяжёлой форме. Главное голова.

[Dr.Vad]

легочной стеноз бывает в 70%, а вот проблемы с обучением в 25-50%, высокий риск крипторхизма - более 85-90%, но не в Вашем случае

[AnnaVed]

Сообщение от Dr.Vad

легочной стеноз бывает в 70%, а вот проблемы с обучением в 25-50%, высокий риск крипторхизма - более 85-90%, но не в Вашем случае

Благодарю за ответ.
Забыла уточнить такой момент. В нашем случае, как я поняла, это не наследственность. Какова вероятность что сын сможет иметь детей (если сейчас все в норме), и какова вероятность что от него по наследству не передасться этот синдром его детям?
Можно ли летать на самолете с нашим впс?

[nata-k]

Сообщение от AnnaVed

Подскажите что даст метод Секвенирования по Сенгеру?

Особенность метода NGS в том, что он допускает ошибочное секвениерование. То есть, в определенном проценте случаев обнаруженной мутации на самом деле нет.
Метод секвенирования по Сенгру - точный. Про необходимость подтверждения чесно написано в заключении.

Сообщение от AnnaVed

Забыла уточнить такой момент. В нашем случае, как я поняла, это не наследственность. Какова вероятность что сын сможет иметь детей (если сейчас все в норме), и какова вероятность что от него по наследству не передасться этот синдром его детям?

Да, Ваш сын не унаследовал эту мутацию.
Планирование потомства Вашего сына более чем преждевременно.

[AnnaVed]

Сообщение от nata-k

Особенность метода NGS в том, что он допускает ошибочное секвениерование. То есть, в определенном проценте случаев обнаруженной мутации на самом деле нет.
Метод секвенирования по Сенгру - точный. Про необходимость подтверждения чесно написано в заключении.


Да, Ваш сын не унаследовал эту мутацию.
Планировании потомства Вашего сына более чем преждевременно.

Спасибо за ваш труд!
Конечно, я как мама уже сейчас хочу знать что будет в будущем, но, понимаю, что знать сейчас невозможно.
Я правильно понимаю, что метод по Сенгеру очень дорогой, в интернете прочитала,? Конечно, уточню все у нашего врача, но, загвоздка в том, что это будет не скоро.

Про самолет можете прокомментировать?

Могу ли я вам отправить фотографию ребенка, хочется ваше мнение узнать?

[nata-k]

Вопрос про самолет не к генетику, скорее, к кардиологу.

О чем именно Вы хотите узнать мнение по фото?

[AnnaVed]

Сообщение от nata-k

Вопрос про самолет не к генетику, скорее, к кардиологу.

О чем именно Вы хотите узнать мнение по фото?

Поняла вас, спасибо.
Возможно глупый вопрос.
Хватаюсь за каждую ниточку, возможность, в надежде что результат ошибочный.
Будем делать по Сенгеру.