Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 07.07.2024, 21:03
Elinaglushkova Elinaglushkova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.10.2020
Город: Калининград
Сообщений: 22
Сказал(а) спасибо: 2
Elinaglushkova этот участник положительно характеризуется на форуме
Утрата Atrx у ребенка?

Добрый день!
Планирую посетить врача, но очень сильно переживаю, поэтому прошу помощи, что делать и к какому врачу бежать.
У мужа была глиобластома(умер), просматривала старые анализы и наткнулась на полное геномное секвенирование опухоли, где указано, что обнаружена делеция гена atrx связанное x хромосомой
Дочке 4 года. При планировании беременности все врачи уверяли, что глиобластомы не являются наследственными(тогда этот анализ не был готов).
Я прочитала уже множество литературы и прошу честно подсказать что делать в нашей ситуации...
Значит ли это что риски образование опухоли у ребенка большие ?
С какого врача начинать? Генетик? Нейрохирург? Делать Мрт? Или сделать генетический тест?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20240707_200220.jpg
Просмотров: 30
Размер:	60.9 Кб
ID:	256389  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 07.07.2024, 21:55
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 81,143
Поблагодарили 33,580 раз(а) за 31,913 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
нужно все выкинуть в мусорку и посетить пси-специалиста, у вас депрессия из-за потери супруга, которая проявляется онкофобией за ребенка на пустом месте; чем раньше вы выправите свое состояние, тем выше шанс что ребенок дотянет до 18-ти лет психически нормальной девушкой; дефицит железа повышает риски к пси-проблемам, если вы окторректируете свой жд, то легче будет справиться со своими фобиями
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 07.07.2024, 23:09
Elinaglushkova Elinaglushkova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.10.2020
Город: Калининград
Сообщений: 22
Сказал(а) спасибо: 2
Elinaglushkova этот участник положительно характеризуется на форуме
Спасибо за ваше мнение! Железо обязательно проконтролирую, не отрицаю онкофобию, но считаю, что депрессию я уже проработала в том числе со специалистами.
Про это свежее исследование о влиянии отсутствия части гена atrx и возникновения глиом рассказала свекровь, она не знала, что у мужа как раз и была была мутация в этом гене ..
После чего я посмотрела анализ и перечитала научные статьи и ужаснулась...
Очень надеюсь что вы правы и не стоит обращать внимание на это. Но может достаточно будет с целью мониторинга посещать периодически специалистов которые могут оценить неврологический статус невролога/нейрохирурга? Очень страшно пропустить какие-то важные красные флаги
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 08.07.2024, 02:19
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 81,143
Поблагодарили 33,580 раз(а) за 31,913 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
ваша пси-патология в каждой второй фразе, мониторить нужно вас и как только мысли появятся тягать ребенка по обследованиям, срочная изоляция от ребенка и купирование приступа; если вы действительно хотите, чтобы ваш ребенок заболел, провидение Вас услышит...
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 08.07.2024, 11:00
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Город: hadera
Сообщений: 18,048
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 9,404 раз(а) за 8,977 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Болеют мальчики.Ген АТРХ расположен на Х-хромосоме, которую мальчики наследуют от матери.
Делеция гена атрх связанное х хромосомой у Вас не обнаружили.Вероятность спонтанной мутации не выше,чем у всех других детей, ближайших и дальних соседей и т.п.
Ваши волнения не обоснованны...
Потенциальная генетическая связь
Хотя считается, что большинство глиобластом не передаются по наследству, риск развития этого типа рака головного мозга, по-видимому, повышен у людей, у которых диагностированы определенные генетические синдромы рака, такие как:

Нейрофиброматоз 1 типа
синдром Тюрко
Синдром Ли Фраумени

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Вы такие заболевания в семье не описываете
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 08.07.2024, 12:21
Elinaglushkova Elinaglushkova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.10.2020
Город: Калининград
Сообщений: 22
Сказал(а) спасибо: 2
Elinaglushkova этот участник положительно характеризуется на форуме
Спасибо больше за ответ!
У мужа как раз обнаружена делеция на x хромосоме.
Дочке анализ не проводили. Прикладываю скриншот, что волнует больше всего...
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20240708_111924.jpg
Просмотров: 10
Размер:	313.1 Кб
ID:	256393  
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 08.07.2024, 12:46
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Город: hadera
Сообщений: 18,048
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 9,404 раз(а) за 8,977 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1.Нет никаких данных , что дочка - носительница ...
2.нет никаких данных, что женщину носители делеция гена атрх связанное х хромосомой чаще заболевают онкологией, чем неносители
3.есть данные,что неоправданнаая онкофобия влияет на психологическое состояние и иммунитет как носителя такого состояния , так и его близких,что может приводить к ряду заболеваний...

Комментарии к сообщению:
FilippovaYulia одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 08.07.2024, 12:52
Elinaglushkova Elinaglushkova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.10.2020
Город: Калининград
Сообщений: 22
Сказал(а) спасибо: 2
Elinaglushkova этот участник положительно характеризуется на форуме
Спасибо большое!
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 22:11.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.