Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Эндокринология

Эндокринология Форумы: Вопросы и ответы по заболеваниям щитовидной железы, Диабет, Ожирение, Форум для врачей эндокринологов

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 29.11.2023, 15:00
DFs DFs вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.12.2013
Город: Красноярск
Сообщений: 34
Сказал(а) спасибо: 11
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
DFs *
Низкий рост у ребёнка

Добрый день. Направьте, пожалуйста, в какую сторону нам копать с отставанием в росте.
Мальчик, 7 лет. Роды естественные на 41 неделе, 3970/54.
Рост по годам:
1 месяц 59,5см 5,47кг
2 месяца 60,5см 6,27кг
3 месяца 63см 7кг
4 месяца 66см 7,45кг
5 месяцев 68см 7,65кг
6 месяцев 69см 7,5кг
7 месяцев 70см 8кг
8 месяцев 72,5см 8,3кг
9 месяцев 73см 8,57кг
10 месяцев 74см 8,85кг
11 месяцев 75см 8,9кг
1 год 76см 8,95кг
2 года 86см 11,1кг
3 года 92см 12,8кг
4 года 98см 14,1кг
5 лет 104см 15,2кг
6 лет 110см 16,8кг
7 лет 116см 18,6кг
У мамы рост 171, у папы 184.
Помимо роста жалобы на избирательное питание (сложно накормить), проблемы со стулом (ходит самостоятельно раз в 3 дня), дизартрия, плосковальнусная деформация стоп, периодические боли в ногах, мышечный гипотонус, быстрая утомляемость.
Делали рентген кистей в 6 лет, костный возраст 3-4 года. Узи почек, брюшной полости, сердца, ээг все в норме.
По анализам:
ифр-1 60,9 (57-256)
Витамин д 15,5 (норма от 30)
Щелочная фосфатаза 140 (норма 356-369)
Кальций 2,42 (норма 2,02-2,55)
Фосфор 1,62 (норма 1,45-1,78)
Алт 9 (норма 0-40)
Аст 26 (норма 0-38)
Т4 свободный 14,5 (норма 10,4-24,5)
Ттг 2 (норма 0,3-4)
Креатинин 32 (норма 53-106)
Мочевина 4,25 (норма 2,5-8,32)
Глюкоза 4,7 (норма 4-6,1)
Ферритин 22,7 (норма 30-140)
Антитела к тканевой трансглютаминазе 2 (норма 0-10)
Также пришёл анализ на мутацию в гене ALPL положительный, выявлен в гетерозиготном состоянии.
Все эти анализы назначались гастроэнтерологом/эндокринологом/генетиком.
После результата анализа с мутацией направили пакет документов в РДКБ, но уже второй месяц ждём ответ.
Генетик склоняется в сторону гипофосфатазии, эндокринолог в сторону рахита плюс пробы гормона роста делать. Назначают высокие дозы витамина д, но если гипофосфатазия подтвердится, его же нужно принимать с осторожностью? Что нам можно делать в данной ситуации, учитывая что ждать ответ РДКБ не понятно сколько по срокам?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 10:16.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.