|
#16
03.05.2008, 16:01
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте. недавно были на приеме у генетика, он полностью подтвердил анемию Фанкони.и опять же полностью отмёл синдром Рубинштейна Тэйби. сделали ещё несколько анализов. уровень хромосомных аберраций : 46XY выявлена повышенная частота хромосомных аберраций 26%. в этом месяце будем ещё делать биопсию костного мозга.
вы писали что дицинон нам малоэффективен, но как только прекращаю его давать все ноги у малыша тут же покрываются синяками. сейчас нам ещё выписали фолиевую кислоту, холосас, аскорутин и лимфимиозот. от себя даю сок свеклы ( каждое утро натощак ) и пергу. врач сказал что пересадку костного мозга делают только в крайних случаях, а так идёт просто поддерживающая терапия. почему ? зачем доводить больного до крайности, когда на данный момент и здоровья больше и с так думаю есть большая вероятность что больной сможет стать сам себе донором. и такой ещё вопрос : могу ли я куда нибудь сдать здоровую часть костного мозга своего ребёнка, чтоб в последствии использовать как донорский ? 
|
|
#17
05.05.2008, 19:30
|
||||
|
||||
|
Трансплантация КМ делается при наличии подходящего донора, а не в крайний случаях...
КМ какого ребенка Вы собираетесь тестировать как донорский?
|
|
#19
06.05.2008, 19:55
|
||||
|
||||
|
Наверное, Вам следует почитать что-то о заболевании, что бы немножечко представлять с чем имеете дело и как это лечится: полный текст по ссылке внизу, а пока только релевантн. фрагменты:
"Анемия Фанкони — тяжлое заболевание и наибо*лее часто встречающаяся форма апластической ане*мии. Проблемы с кровью обычно начинаются по достижении ребенком с анемией Фанкони возраста 5-10 лет. Дети с анемией Фанкони часто имеют пороки почек или костей. Пороки развития большо*го пальца и костей запястья встречаются наиболее часто. Пороки развития почек могут затрагивать одну почку, могут встречаться дополнительные поч*ки или неправильное расположение почек. У детей с тяжелой апластичекой анемией прогноз выздоровления неблагоприятный в том случае, если отмечается внезапное обострение заболевания: коли*чество всех трех типов кровяных клеток сильно сни*жается, и у ребенка отмечаются кровотечения или инфекционные заболевания, требующие медицин*ского вмешательства. Если и диагноз поставлен поз*дно, и лечение начато с опозданеим, то прогноз бо*лее неблагоприятен, чем в тех случаях, когда лечение начинается сразу после обострения заболевания. Од*нако среди детей младшего возраста с тяжелой фор*мой заболевания, которые получают рекомендуемые формы лечения (пересадку костного мозга), четверо из пяти выживают и считаются полностью излечив*шимися. Дети с апластической анемией, которым не про*изводилась пересадка костного мозга, не могут счи*таться полностью излечившимися, несмотря на про*должительное улучшение, до тех пор пока не нор*мализуется количество кровяных клеток. Даже во время улучшения количество кровяных клеток ниже нормы, однако в течение нескольких декад степень их снижения может находиться выше опасных пре*делов. Наилучшим способом лечения тяжелой апластической анемии является пересадка костного мозга, проводимая в специальных центрах по транс*плантации костного мозга, причем пересадка должна проводиться в максимально короткие сроки после постановки диагноза. Без пересадки костного мозга заболевание быстро прогрессирует и в течении не*скольких месяцев приводит к смерти. У детей с ка*жущимся выздоровлением от апластической анемии через несколько лет может отмечаться рецидив забо*левания. Успех пересадки костного мозга зависит от трех факторов. Первый фактор — возраст больного ребенка: чем моложе ребенок, тем лучше. Второй фактор — совместимость костного мозга донора и реципиента (больного ребенка). Костный мозг одного из близких родственников может полно*стью подходить пациенту. Реже подходящим до*нором может быть один из родителей. Третий фактор — нежелательность предыдущих переливаний крови. Если проводились переливания белых кровяных клеток с трансплантационными ан*тигенами, то иммунная система ребенка становится чувствительной к ним и может отторгнуть транс*плантированный костный мозг. Если перед пересад*кой костного мозга необходимо переливание крас*ных кровяных клеток, то надо постараться, чтобы донор не являлся родственником, или использовать специально консервированные и обработанные эри*троциты для предотвращения сенсибилизации. Пере*ливаний тромбомассы лучше избегать, так как шан*сы на развитие повышенной чувствительности очень велики." [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#20
07.05.2008, 14:12
|
||||
|
||||
|
Спасибо. но я уже читала эту статью и исходя из неё и был поставлен ( изначально мной, а не гематологом ) диагноз. позже этот диагноз подтвердил генетик. теперь ждём биопсию. пугает что ребёнок может умереть. мы на больничном уже 4 месяца сидим. хотя по последним анализам у нас поднялся гемоглобин ( 95, был 75 ) и потизоньку поднимаются до нормы гранулоциты ( # gra 1.8 ) но постоянно скачет СОЭ от 8 до 45. меняются каждую неделю.
в общем как я понимаю данный диагноз можно было поставить когда ребёнку было 4 года, первый раз сильно упали тромбоциты ( до 40 ) и поднялось СОЭ ( до 50 ) но гематолог не стал себя озодачивать не смотря на аномалии развития характерные для Фанкони и поставил нам транзиторную тромбоцитопению и за 2 ( !!! ) года ни разу не делал осмотр. а ведь наблюдались мы в российском центре гематологии ( !!! ) очень обидно что из за некомпетентности , или просто не желания врача, ребёнок теперь может погибнуть. и всё таки может ли мой ребёнок стать сам себе донором ? если конечно будут выделены здоровые клетки костного мозга.
|
|
#23
08.07.2008, 00:41
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте. Провели биопсию. хотелось бы узнать ваше мнение : насколько тяжёлое состояние ? врачи толком ничего не говорят и продолжают кормить ребёнка фолиевой кислотой и дициноном.
общ. кровь : Hb - 85 г/л, эрит. - 2,48 x 10(в12степени)/л, лейкоц. - 6.0 x 10 (в9степени)/л, Rt - 1,1%, п/я - 2%, с/я - 20%, эозонофилы - 1%, лимфоциты - 75%, моноциты - 2%, тромбоциты - 21,72 x 10 (в9степени)/л, СОЭ -мм/ч. биохимия : белок - 76 г/л, альбумин - 41 г/л, мочевина - 1,8 ммоль/л, ЩФ - 352 Ед/л, АЛТ - 21 ЕД/л, АСТ - 42 ЕД/л, ЛДГ - 653 ЕД/л, гамма-ГТФ - 16 Ед/л, амилаза - 55 Ед/л, калий - 4,0 ммоль/л, натрий - 137 ммоль/л, кальций - 1,10 ммоль/л, серомукоид - 0,100 ед., СРБ - 0,006 г/л, АСЛ-О - 1:62,5. Миелограмма ( стернальная ) : Костный мозг обильно клеточный. Лимфоидные клетки - 1,0 %, недиференцированные бласты - 0%, миелобласты - 0,6 %, нейтрофильный росток - 35,4%, эритроидный росток - 39,8%, лимфоциты - 18,0%, сумма эозинофилов - 4,2%, моноциты - 0%, ретикулоэндотелиальные клетки - 1,0%, плазматические клетки - 0%, мегакариоциты - единичные, в 3 из 8 мазков пунктата. Отшнуровка не выражена. Миелограмма ( левая подвздошная ) : количество миелокариоцитов умеренно снижено. Лимфоидные клетки - 2,0%, недиференцированные бласты - 0%, миелобласты - 1,0%, нейтрофильный росток - 28,8%, эритроидный росток - 29,0%(большая часть этих клеток лежит в ретикулярных клетках ), лимфоциты - 28,0%, моноциты - 2,0%, ретикулоэндотелиальные клетки - 6,0%, плазматические клетки - 0,4%, мегакариоциты - не найдены. Миелограмма ( правая подвздошная ) : количество миелокариоцитов умеренно снижено. Лимфоидные клетки - 1,6%, недиференцированные бласты - 0%, миелобласты - 1,6%, нейтрофильный росток - 38,6%, эритроидный росток - 21,2%, сумма эозонофилов - 2,8%, лимфоциты - 27,0%, моноциты - 1,8%, ретикулоэндотелиальные клетки - 6,0% с гемофагоцитозом нормоблостов, плазматические клетки - 0,8%, мегакариоциты - единичные зрелые. Трепанобиопсия : в доставленном материале определяется костный столбик 1,5 см. Материал достаточного объёма, в биоптате насчитывается 4 костно-мозговых синуса. общей клеточностью 10%. Остальной объём выполнен жировой тканью. В клеточном составе определяются элементы всех линий дифференцировки, без чёткой структуры топографического распределения. Ранние предшественники линии миелоидной дифференцировки - не определяются. Вбиоптате 2 мегакариоцита с признаками отшнуровки. Эритропоэз - по нормобластическому типу. Заключение : гопопластические изменения гемопоэтической ткани.
|
|
#25
08.07.2008, 09:44
|
||||
|
||||
|
к каким ? Диагноз анемия Фанкоми к сожалению подтвердился. сказали : классическая форма заболевания. мы делали пробу на диэпоксибутан :Анализ 100 метафаз при воздействии диэпоксибутаном ( концетрация 0,1 мкд/мл ) обнаружил 20 клеток с аберрациями хромосом, при этом в 5 из них выявлены характерные для анемии Фанкони аберрации ( хромосомно - хроматидные обмены ). Число аберраций на клетку с аберрациями равно - 1,7. При анализе 100 метафаз в контролоной культуре обнаружено 18 клеток с аберрациями хромосом. Число аберраций на клетку с аберр. равно 1,1.
|
|
#26
08.07.2008, 18:58
|
||||
|
||||
|
Полагаю, что к детским гематологам... или в столице только один детский гематол. центр/специалист? Можно попробовать узнать второе мнение за пределами России...
|
|
#27
08.07.2008, 22:10
|
||||
|
||||
|
в Москве мы состоим на учёте в 2х ( ! ) клиниках - Республиканская детская и Морозовская. нашим заболеванием занимается только Республиканская и всё (((. а на мнение за пределами России у меня к сожалению нет финансовых возможностей.
|
|
#28
09.07.2008, 20:20
|
||||
|
||||
|
Может, попробовать подавить на них? напр. наймите мед. переводчика и переведите фрагмент статьи или руководства, где даются рекомендации как следует вести таких детей, и покажите леч. врачу.
|
|
#29
09.07.2008, 22:04
|
||||
|
||||
|
к сожалению ((( в России если начать давить на врачей, хуже только ребёнку сделаешь. я уже с таким сталкивалась. правда я сейчас связалась с врачём из Израиля, он бывший россиянин, переслала ему наши анализы, он пообещал показать их израильскому гематологу и скажет сколько будет стоить сделать ткм у них. и что нам вообще делать.
|
Линейный вид
