Дополнительные анализы во время беременности.

[lenokk31]

Добрый день!
Я женщина 34 лет, рост 154, вес 40,5 кг.
На данный момент беременна, на 8-ой неделе.
Есть сын 6,5 лет. Диагнозы ребенка: атипичный аутизм, возможно отягощенный СДВГ (наблюдаемся), синдром Туретта (вокальный тик).
Во время беременности проходила все скрининги, которые не указывали на какие-либо проблемы.

В 2015 году наша семья была проконсультирована генетиком, сданы анализы (по рекомендации доктора) только ребенка. Получены результаты:
-кариотип 46 ХУ (Нормальный, мужской),
-определение аномального метилирования гена FMR1: изменений, характерных для синдрома Мартин-Белл, не выявлено.

Заключение: данных за наследственную синдромальную патологию нет. Генетический риск для родителей пробнда не повышен в пределах общепопулляционного.

Вопрос:
Конечно же, я знаю, что не существует никаких тестов при беременности, выявляющих аутизм.. Однако, наука не стоит на месте, есть тесты, определяющие другие возможные проблемы и риски.
Сейчас, во время нынешней беременности могу ли я (и стоит ли?) пройти неинвазивный тест, например Prenetix? Выше ли у него точность, чем у обычного скрининга в ЖК? Если да, то на каком сроке сдать этот анализ?
Должна ли я повторно посетить генетика во время беременности?
Материальная возможность пройти Prenetix есть, тем более есть много страхов относительно здоровья будущего ребенка, имея уже ребенка особого.

Заранее спасибо!

[Arlene]

Prenetix полезен с точки зрения выявления риска синдрома Дауна и некоторых других синдромов, но не аутизма.
Возможно, вам в этой ситуации больше помогут врачи, ведущие беременность, а не генетики. По литературным данным, риск аутизма повышен при диабете беременных, анемии во время беременности, высоком уровне тестостерона у будущей матери. Эти факторы поддаются контролю. И с приемом медикаментов нужно проявлять осторожность = опять-таки советоваться с врачом, ведущим беременность.

[lenokk31]

Спасибо за ответ! Да, я знаю насчёт аутизма. Однако что касается определения риска синдрома Дауна и др. - рекомендуете ли Вы делать этот тест только в случае высокого риска по обычному скринингу 11-12 нед. или как дополнение к нему (и скрининг и тест)?

[Arlene]

Как раз в дополнение, и в первую очередь - при не очень большом увеличении риска по обычному скринингу. Если риск очень высокий, рекомендуют выбирать инвазивную диагностику сразу.