#1
|
|||
|
|||
Синдром Меккеля-Грубера
Доброго времени!
Очень мало информации по синдрому Меккеля-Грубера. Больше всего мне хотелось бы уточнить, что пока неизвестно какие именно генные нарушения вызывают данный синдром (соответственно не выявить не предимплантационной диагностике при ЭКО) и вероятность повторения 50%? По ситуации: мой кариотип 46ХХ, мужа 46 ХУ, плода 46 ХУ. По данным УЗИ 12 5\7 недель МВПР: цефалоцеле, поликистоз почек, полидактилия, аномалия стоп по типу "конской стопы", ВПС:а-в канал, висцеральная гетеротаксия. Рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
В принципе, гены кандидаты уже даже не плохо изучены ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). Тип наследования аутосомно-рецессивный. А значит, риск повтора 25%. |
#3
|
|||
|
|||
Доброго времени. К сожалению, в последующую беременность синдром повторился. Предлагают на консультацию к генетику- есть ли смысл? Насколько я прочитала, на данный момент в Англии в Лидле есть возможность провести генетичесикй анализ на этот синдром. Может ли быть решением вопроса предимлантационная диагностика при ЭКО в данном случае?
|
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
В первую очередь ищите центр молекулярной диагностики, где вам возьмутся искать мутацию. |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо.
|