|
#1
26.12.2011, 21:18
|
||||
|
||||
|
Обмен веществ.
Здравствуйте!
Моей дочке 3.5 года.Диагноз:задержка психомоторного и речевого развития как следствие оклюзивной гидроцефалии(сделали эндоскопию год назад).После операции пошёл прогресс в развитии но чудо не произошло,задержка есть и не малая.И как всегда бывает в непонятных случаях,направили к генетику.А генетика у нас на уровне названия,к сожалению.Сказали сдать анализ на обмен аминокислот.Делают его не знаю каким методом,но нужно было собрать суточную мочу и кровь сдать.Я отправила кровь в Москву(исследование ТМС). Скажите пожалуйста,по полученным результатам и по данному методу исследования,можно исключить проблему с обменом аминокислот или же нужно будет сдать и анализ мочи? СПАСИБО!!! P.S.Высылаю результат анализа и ссылкой,на случай,если первый не откроется. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#3
27.12.2011, 17:14
|
||||
|
||||
|
Спасибо,всё предельно ясно,НО, наш генетик говорит,что анализ не полный без пробы мочи.А это значит,что мы должны сдать ещё раз на обмен аминокислот уже в Кишинёве не понятно по какому методу,так как исследование ТМС смущает здешнего генетика
 Мой вопрос:на сколько точно данное исследование и нужно ли сдавать и анализ мочи??? СПАСИБО!!! 
|
|
#5
28.01.2012, 11:53
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Врач,который осматривал ребенка,хотел исключить сбой в обмене аминокислот.Мне очень важно знать,нужно или нет пересдать на аминокислоты по другому методу?ТМС мы делали в Москве а у нас делают по суточной моче и по крови. СПАСИБО!!!
|
|
#7
28.01.2012, 22:03
|
||||
|
||||
|
Спасибо,одной проблемой меньше
 Если можно,ещё один вопрос.У дочки очень повышен холестерин,даю ссылку на тему http://forums.rusmedserv.com/showthr...p?t=222123.Как можно узнать,генетический ли это фактор. СПАСИБО!!!
|
|
|
|
#9
01.04.2012, 15:15
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
В продолжение темы по обмену веществ,наш врач настоял на проведении анализа мочи на обмен аминокислот.Мы сдали две пробы мочи:утреннею и суточную+кровь.Есть результаты и по ним и диагноз.Большая просьба прочитать результаты и прокомментировать диагноз. Спасибо! [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#10
03.04.2012, 09:01
|
||||
|
||||
|
Я не вижу диагноза.
Анализы странны тем, что на бланке не указаны нормы (очень странная практика отмечать от руки). Кроме того, обращает на себя внимание тот факт, что интерпретация результатов анализа сделанного ранее не совпадает. Хотя первый анализ вызывает большее доверие. Вы получили какие-то рекомендации по результатам этого исследования?
|
|
#11
05.04.2012, 09:38
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Рекомендаций по этим исследованиям пока не получила но получила гарантии,что ребёнка вылечат,правда не понятно от чего. У дочки есть проблемы,и их много:грубая задержка психомоторного и речевого развития,оперировали гидроцефалию;атопический дерматит,который даёт о себе знать когда ему вздумается;непереносимость на глютэн,казеин и говядину.Имея такой букет,наверное есть сбой в процессе обмена веществ.Но никаких серьёзных метаболических проблему надеюсь нет. Наш врач берётся лечить что то и даёт гарантии что ребёнок через пару месяцев заговорит. Спасибо Вам за ответ,как я поняла,нас хотят надуть!!!Если можно,ответьте ещё на пару вопросов: 1)По обмену веществ,какие анализы,если таковые есть,можно сдать? 2)Имея непереносимость,может ли быть всё в порядке(учитывая анализ методом ТМС)? 3)Как можно определить,генетический ли фактор повышенного холестерина у ребёнка? 4)По моему,самая большая проблема в том,что происходит большое накопление токсин,хотя ребёнок на диете строгой.Высыпания кожные почти никогда не отходят,не понимаю что ещё нужно сделать? 5)Если Вы в курсе,подскажите пожалуйста,к какому врачу обратиться с проблемой повышенного лактата в крови? СПАСИБО!!!
|
|
#12
06.04.2012, 20:02
|
||||
|
||||
|
1. Как я у же писала, думаю, что не надо никаких. Если что-то и делать, то только после очной консультации там, где Вы делали первый анализ.
2. Непереносимость чего? 3. Зачем? 4. К генетику этот вопрос не имеет отношения. 5. Выпишите показатель и значение нормы.
|
|
#13
06.04.2012, 22:27
|
||||
|
||||
|
2)У дочки непереносимость первой степени на глютэн и казеин и второй степени на говядину.Делали YORK test в Англии.
3)Повышен холестерин общий-6.186mmol/l(1.5-5.2);ЛПНП-хол-4.36(высокий риск 4.14-4.89). 5)Лактат,плазма-366.0(57.0-220.0 mg/l) СПАСИБО!
|
|
#14
07.04.2012, 12:28
|
||||
|
||||
|
2. Вопросы пищевой непереносимости надо решать с педиатром. ТМС тут ни при чем.
3. Я все еще не понимаю, какой смысл Вашего вопроса про холестерин? Если Вы пытаетесь отыскать связь между уровнем холестерина и проблемами развития - то такой связи, скорее всего, нет. 5. Увеличение лактата может быть вызвано диетой. Изменение могло быть эпизодическим. При получении такого результата Вам должны были рекомендовать повторить анализ (в той же лаборатории), и еще оценить уровень пирувата. А вообще, думаю, что Ваши хаотичные поиски не дадут результат. Найдите возможность получить очную консультацию у заслуживающих доверия специалистов.
|
|
#15
07.04.2012, 14:09
|
||||
|
||||
|
Спасибо,всё поняла.Нам у нас объяснили,что лактат нужно сдать три раза,в тот же день.
Про холестерин,конечно связи с развитием нет.Боюсь последствий,которые могут возникнуть при высоком холестерине. Что до заслуживающих доверия специалистов,к большому сожалению,у нас с этим туго!!! Спасибо Вам огромное!!!
|
Линейный вид
