#1
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå ðàñøèôðîâàòü êàðèîòèï ðåáåíêà
Ìîåìó ðåáåíêó 2 ãîäà. Ó ðåáåíêà â ðîääîìå ïðè ñêðèíèíãå îáíàðóæèëè ãèïîòèðåîç(íà çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ñ 10 äíÿ îò ðîæäåíèÿ, ïîñòîÿííî êîíòðîëèðóåì, çàìå÷àíèé ñî ñòîðîíû ýíäîêðèíîëîãà íåò). Òàêæå âðîæäåííûé âûâèõ ÒÁÑ, íà äàííûé ìîìåíò íîæêè ïðîîïåðèðîâàëè, ïîñëå íåóäà÷íîãî êîíñåðâàòèâíîãî ëå÷åíèÿ.
Ïî ðåêîìåíäàöèè íàøèõ ëå÷àùèõ âðà÷åé ñäàëè àíàëèç íà êàðèîòèï. Ðåçóëüòàòû:47,XX,+21(1)/46,XX(49). Ïîÿñíåíèÿ: áûëî âûÿâëåíî ìîçàè÷íûé êàðèîòèï. 1.æåíñêèé õðîìîñîìíûé êàðèîòèï ñ òðèñîìèåé õðîìîñîìû 21 ïàðû(â îäíîé ìåòàôàçíîé ïëàñòèíå) 2.æåíñêèé õðîìîñîìíûé êàðèîòèï áåç îñîáåííîñòåé(â 49 ìåòàôàçíûõ ïëàñòèíàõ) Òî åñòü çàðåãèñòðèðîâàí ñëàáûé ìîçàèöèçì. Òðèñîìèÿ õðîìîñîìû 21 ïàðû õàðàêòåðíà äëÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Ïðè äîñòèãíóòîì ðàçäåëåíèè ïîëîñîê íå âûÿâëåíû ïðèçíàêè ñòðóêòóðíûõ õðîìîñîìíûé àáåððàöèÿ (Ýòî çàêëþ÷åíèå àíàëèçà) Î÷åíü, ïðîøó, ïðîêîììåíòèðóéòå. Ìîæåò ñòîèò ïåðåñäàòü àíàëèç? È íàñêîëüêî âñå ñåðüåçíî äëÿ äàëüíåéøåãî ðàçâèòèÿ è ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè â îáùåñòâå, â îáùåì êàêèå ìîãóò áûòü ïðîãíîçû. Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò è âíèìàíèå. |
#2
|
||||
|
||||
ß âîîáùå íå ïîíèìàþ, çà÷åì íàïðàâèëè íà àíàëèç êàðèîòèïà?
Îøèáî÷íî ïûòàòüñÿ äåëàòü ïðîãíîçû ðàçâèòèÿ ïî êàðèîòèïó. ×òî-òî íå òàê â ðàçâèòèè ðåáåíêà íà äàííûé ìîìåíò?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Îãðîìíàÿ áëàãîäàðíîñòü âàì çà âíèìàíèå. Äåëî â òîì, ÷òî íàø îïåðèðóþùèé õèðóðã, çàñîìíåâàëñÿ â ýòîì. Äåëî â òîì, ÷òî ìîÿ äî÷ü íàïîëîâèíó àçèàòêà, èìååò ìîíãîëîèäíûé òèï ëèöà(ïî åå æå íàöèîíàëüíîñòè, ïî îòöó) è íà ìåíÿ ñîâñåì íå ïîõîæà. Òàêæå çàñîìíåâàëñÿ íåâðîïàòîëîã. À ÿ èì îá ýòîì íå ñêàçàëà. Íó è ïëþñ êî âñåìó åå ñîïóòñòâóþùèå çàáîëåâàíèÿ(ãèïîòèðåîç è âûâèõ ÒÁÑ, íåïåðåíîñèìîñòü ãëþòåíà) äàëè ñîìíåíèÿ âðà÷àì. Õîòÿ ÿ õîäèëà íå ê îäíîìó ãåíåòèêó íà êîíñóëüòàöèþ, êîòîðûå íàñ îñìîòðåëè" âäîëü è ïîïåðåê", è íèêàêèõ îòêëîíåíèé íå íàøëè ïî ãåíåòèêå. Âîò ÿ è ðåøèëà ïåðåñòðàõîâàòñÿ è ñäàòü íà êàðèîòèï. Ìîåé äî÷åðè ñòàâÿò ÇÏÌÐ. Õîòÿ â ñâîè íåïîëíûõ äâà ãîäèêà îíà ïåðåíåñëà 3 òÿæåëåéøèå îïåðàöèè íà òàçîáåäðåííûõ ñóñòàâàõ(ïî 6 ÷àñîâ êàæäàÿ), èç íèõ áûëà 6 ìåñÿöåâ â ãèïñó è ïðàêòè÷åñêè ëåæàëà. Äàæå ñåé÷àñ, ïîñëå ýòèõ îïåðàöèõ ðåêîìåíäîâàí ïîñòåëüíûé ðåæèì äî äåêàáðÿ, â ëó÷øåì ñëó÷àå. Îíà äàæå íå çíàåò ÷òî òàêîå ñèäåòü, íå ãîâîðÿ óæå î äðóãèõ ïðåëåñòÿõ. Òî î êàêîì ðàçâèòèè ìîæåò èäòè ðå÷ü, êîãäà ñ ðîæäåíèÿ ïðèêîâàííà ê ïîñòåëè ïî íåîáõîäèìîñòè. Âîò ÿ äàæå è íå çíàþ ïåðåñäàâàòü ñíîâà èëè íåò
|
#4
|
||||
|
||||
Äóìàþ ÷òî ïåðåñäàâàòü íå ñòîèò. Ïîâîäà äëÿ àíàëèçà íå áûëî, ýòà ñëó÷àéíàÿ íàõîäêà íå ñòîèò áîëüøîãî âíèìàíèÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Íàòà, ñïàñèáî âàì îãðîìíîå, âû íåìíîãî ïðîñâåòèëè ìîè ìûñëè è ñîìíåíèÿ. Âîò óæå äâà ãîäà èçó÷àþ îðòîïåäèþ, ýíäîêðèíîëîãèþ, íåâðîëîãèþ, òåïåðü óæå è äî ãåíåòèêè äîáðàëàñü. Ó ìåíÿ ê âàì åùå îäèí âîïðîñ, òàê, êàê ÿ ÷åëîâåê î÷åíü ùåïåòèëüíûé âî âñåì, ìîæåò ñòîèò ñäàòü àíàëèç ÔÈø íà 200 èëè 500 êëåòîê èëè ÏÖÐ íà ãåíû 21 õð ?! èëè çàáûòü îá ýòîì?! Åùå çàáûëà ñêàçàòü ÷òî ðåáåíîê ïîêà íå ðàçãîâàðèâàåò.
(ïðèíîøó èçâèíåíèÿ çà íåñîáëþäåíèÿ ïðàâèë ôîðóìà) |
#6
|
||||
|
||||
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Íàòàøà, ÿ ïîëàãàþ ÷òî ïðè ñäà÷å ýòèõ àíàëèçîâ, âîçìîæíà ïîëíàÿ êàðòèíà êàêè-ëèáî íàðóøåíèé. À ÿ ÌÀÒÜ, ïîýòîìó äîëíà çíàòü âñå î ñâîåì ðåáåíêå. Î÷åíü æäó âàøåãî îêîí÷àòåëüíîãî ìíåíèÿ. Ñ óâàæåíèåì
|
#8
|
||||
|
||||
Ïîëíàÿ êàðòèíà - ýòî ñàì ðåáåíîê. Çàáîòüòåñü, ðàçâèâàéòå.
Ñåé÷àñ òî÷íî íåò íåîáõîäèìîñòè â ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçàõ. Òåì áîëåå òàêèõ äîðîãèõ. Ëó÷øå ïîòðàòüòå äåíüãè íà ïðîôåññèîíàëüíîãî äåôåêòîëîãà äëÿ ëó÷øåé ïîìîùè äî÷åðè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |