Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Информация и коммерческая реклама > Разное

Разное Рекламные сообщения кроме тематик "Медицинская техника и оборудование" и "Предложения по оказанию медицинских услуг". Размещение рекламы платное. Пишите.

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 16.05.2018, 11:16
Аватар для admin
admin admin вне форума
Администратор форума
      
 
Регистрация: 27.06.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 8,485
Поблагодарили 165 раз(а) за 151 сообщений
Записей в дневнике: 4
admin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеadmin этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Генетическая диагностика

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

«Расшифровка» результатов генетического анализа иногда оказывается сложной задачей не только для пациента, но даже для консультирующего врача – простота интерпретации сильно зависит от лаборатории. Однако гораздо хуже, когда заключение содержит не просто ограниченную, а неверную информацию.

Лаборатория клинической биоинформатики (ЛКБ) (https://clinbio.ru) специализируется на анализе данных секвенирования ДНК – полного экзома, панелей генов. Этот процесс является достаточно сложным, поэтому получение второго профессионального мнения может быть полезно и привести к обнаружению упущенной ранее причины заболевания. Без лишних слов приведем пример.

Нам прислали данные ребенка с задержкой развития и аномалиями строения головного мозга (по данным МРТ). Полноэкзомное секвенирование и анализ данных, проведенные в другой лаборатории, показали наличие гетерозиготной мутации в гене CREBBP, которая, по мнению врачей, не подходила по клинике, а при дальнейшем анализе оказалась унаследованной от матери, то есть вероятно непатогенной. При повторном биоинформатическом анализе исходных данных в ЛКБ была выявлена мутация в гене тубулина TUBA1A, ассоциированном с лиссэнцефалией (OMIM: 611603) – ее статус de novo и соответствие клинической картине были подтверждены. Таким образом, диагноз пациенту был поставлен только благодаря повторному анализу данных.

Почему при интерпретации одной и той же исходной информации получаются разные результаты? В целом, анализ состоит из двух стадий, и на каждой есть возможность что-то сделать не так. Первая стадия – автоматизированная обработка «сырых» данных, при которой с помощью специальных алгоритмов прочтения выравниваются на референсный геном, происходит коллинг вариантов и их первичная аннотация. На этом этапе можно «потерять» мутацию, например, из-за неверно настроенных фильтров. Затем – собственно анализ, который проводят, оценивая варианты и сопоставляя их с клинической картиной. На этом этапе опыт биоинформатика играет решающую роль.

На счету нашей команды уже более 5300 клинических случаев – доверьтесь нашему опыту, как это сделали многие клиники, включая Геномед, Genetico, GMS Clinic и многие другие. В случае каких-либо сомнений или вопросов касательно оригинального заключения обратитесь к нам на https://clinbio.ru Возможно, именно в вашем случае повторный анализ данных позволит поставить точку в диагностическом поиске.

Вы можете получить скидку на исследование, указав rusmedserv при оформлении заказа на нашем сайте https://clinbio.ru.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 06:11.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.