#1
|
|||
|
|||
как расшифровать кариотип 47,XY,+3[14]/46,XY[10]
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип 47,XY,+3[14]/46,XY[10] (это ведь мальчик, я правильно понимаю? ) и чем это грозит? Заключение врача - мозаичная форма трисомии 3 в цитотрофобласте плаценты. Група риска возникновения фетоплацентарной недостаточности. Пренатальный консилиум. УЗИ показало ТВП 4 мм на 12 неделе. Нужно добавить, что это результаты биопсии плаценты (исследуемый материал ворсины плаценты), беременность 14 недель. Стоит ли сделать повторную биопсию, но уже на сроке 20 недель, или смысла нет и нужно прерывать беременность?
|
#2
|
||||
|
||||
Этот вопрос о Вас?
Какой срок сейчас? Скрининг был? Риски? Как протекает беременность? |
#3
|
|||
|
|||
да, это обо мне. Сейчас срок 15 недель. мне 33, беременность первая Скрининг был на синдром Дайна. возрастной риск 0,18%, индивидуальный риск 20%. Ультразвуковой маркер хромосомных заболеваний - ТВП 4мм, Коррект MoM: HCGb 1,29, NT 2,59; papp-a 0,87 Врачи сказали, что синдроиа Дауна нет, но и не все хорошо, сказали, что сами находятся в затруднительном положении, что мне посоветовать.
Беременность протекает почти незаметно. Даже токсикоза не было. Чуть тянуло низ живота вначале, да еще в последнее время (но я сейчас вся на нервах) |
#4
|
||||
|
||||
Очень старнные показатели риска.
Вам предлагают амниоцентез? |
#5
|
|||
|
|||
Что это такое?
|
#6
|
||||
|
||||
Это еще один вид инвазивной диагностики. Отбор амниотической жидкости. Его проводят, как правило, с 16 недели.
Амниоцентез более информативный. Есть вероятность, что такой кариотип свойственен только клеткам плаценты. А у ребенка может быть нормальный кариотип. |
#7
|
|||
|
|||
а как именно проводится данное исследование - амниоцентез?
|
#8
|
||||
|
||||
Под контролем УЗИ производят прокол брюшной полости и отбирают амниотическую жидкость (околоплодную). Изучают кариотип клеток АЖ.
|