Повторяющиеся патологии развития плода

[nedarom]

Здравствуйте! Мне 23 года. В 17 лет мне поставили диагноз миелодисплазия(как мне объясняли генетики это врожденная патология развития спинного мозга), у меня укорочение одной ноги, атрофия мышц в этой ноге, "конская" стопа, одна рука не прилегает к телу. Были проведены многочисленные исследования, которые подтвердили данный диагноз. Но генетики успокоили, что это не передается по наследству. В 22 года я забеременела и на первом скрининге в 12 недель толщина воротниковой зоны плода была 7мм, было удвоение передней брюшной стенки плода. В 18 недель меня смотрели в пренатальном центре генетики и нашли множественные патологии плода, в том числе были деформированы кисти и стопы плода и фиксированное положение головы засчет патологий в шейном отделе. Беременность прервали. Нас с мужем отправили на кариотипирование, где не выявили патологий, у нас 46хх и 46ху. Через 6 месяцев после прерывания беременности я снова забеременела, но снова в 12 недель воротник плода был увеличен до 6.2мм, меня отправили на биопсию хориона, которая показала здоровую девочку-46хх, а в 16 недель снова обнаружили деформацию конечностей точно как и в первый раз и снова фиксированное положение головы. Если генетически ребенок и мы с мужем здоровы, почему могут появляться подобные повторяющиеся патологии? Какие исследования можно еще произвести нам с мужем, чтоб исключить рождение больного ребенка в дальнейшем? На данный момент предполагают, что у обоих плодов был артрогрипоз, что тоже является патологией спинного мозга, как и у меня. Какова вероятность родить здорового ребенка?

[nedarom]

Здравствуйте! Уже как-то писала свой вопрос тут, но никто не ответил. Подскажите пожалуйста, есть ли какая-то связь между заболеванием миелодисплазия и артрогрипозом? Мне поставили миелодисплазию в 17 лет, было 2 беременности, в обе дети были поражены артрогрипозом. Обе беременности девочками. В роду ни с моей стороны, ни с мужниной никто ничем подобным не болел. Генетики предполагают какую-то рецессивную форму наследования каких-то генов, а каких сами не знают. Кариотипы у нас с мужем 46хх и 46ху, у последнего плода по биопсии хориона установили 46хх. В обе беременности на первом скрининге ТВП было около 7мм!!! Действительно ли может быть, что мы оба или только я передаем какие-то поломанные гены своим детям? Генетик пока сказала мне какую-то загадочную фразу о том, что шансы примерно 25%, а вот как это все понять не объяснила Подскажите пожалуйста что-нибудь по моему вопросу

[nata-k]

Постараюсь пояснить слова Вашего генетика.
Ваше заболевание не связано с патологией детей.

В большинстве случаев артрогрипоз не определяется генетически. Но, судя по всему, в Вашем случае речь о генетической природе. А именно, об аутосомно-рецессивной. Это значит, что оба родителя являются носителями гена патологии. Вероятность, что эти гены соединятся у детей и дадут развитие патологии – 25% для каждой беременности.
Какие именно гены - пока не известно, а значит - анализ не возможен.