#1
|
|||
|
|||
Íåéðîôèáðîìàòîç?
Äîáðûé äåíü. Ðåáåíîê, äåâî÷êà, 6 ëåò. Âåñ 20 êã, ðîñò 120 ñì. Ñ ãîäà íà ëèöå íåáîëüøèå ñâåòëî- êîðè÷íåâûå ïÿòíûøêè, íå âîñïàëÿþòñÿ. Ñ âîçðàñòîì èõ ñòàëî ÷óòü áîëüøå, òåïåðü îíè åñòü íà ñïèíå, æèâîòå, êîíå÷íîñòÿõ . ß âûëîæèëà íåñêîëüêî ôîòî, ñèëüíî èõ ïðèáëèçèëà. Ðàçìåðîì îíè îò òî÷åê äî 5 ìì, ñàìîå áîëüøå â äëèíó îêîëî 1,5 ñì, âûòÿíóòîå, áëåäíîå, íà ðóêå. Íàäî ëè ñäàâàòü ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç?  ðîäó íè ó êîãî íåéðîôèáðîìàòîç íå áûëî, íî ó åå ñòàðøåãî áðàòà ìàñòîöèòîç, ïèãìåíòíàÿ êðàïèâíèöà, â ðîäó áûëè ëþäè ñ âåñíóøêàìè. Ïîõîæè ëè ýòè ïÿòíà íà íåéðîôèáðîìàòîç?
|
#2
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå äîêòîðà, åñëè íå ñëîæíî, îòâåòèòü íà âîïðîñû îòíîñèòåëüíî çàáîëåâàíèÿ. ß çàäàâàëà âîïðîñ â ãðóïïå ïî íô, ïÿòíà íå òèïè÷íûå, íî èõ êîëè÷åñòâî (îêîëî 15) ñìóùàåò, ïîñîâåòîâàëè îáðàòèòüñÿ ê ãåíåòèêó, íî òàì íå ïîëó÷àåòñÿ áûñòðî ïîïàñòü. Ìîæåò ëè íô â ïðèíöèïå ìàíèôåñòèðîâàòü â âîçðàñòå 6 ëåò?
È ìîæåò ëè òàêàÿ îáèëüíàÿ ïèãìåíòàöèÿ áûòü áåç çàáîëåâàíèÿ? Îòìå÷ó, ÷òî ó ðåá¸íêà ñèõ ïîð íå ñîø¸ë çàãàð, íà ìîðå áûëè â àâãóñòå 2019 ãîäà, ñëåä îò òðóñèêîâ âèäíî äî ñèõ ïîð. È ìîæåò ëè íô íà÷èíàòüñÿ ñ íåòèïè÷íûõ ïÿòåí, ìåëêèõ è ìíîæåñòâåííûõ? Ñïàñèáî. |
#3
|
||||
|
||||
Íóæíî îáñóæäàòü ÂÑÅ ìîìåíòû òîëüêî ñ î÷íûì ñïåöèàëèñòîì, êîòîðûé åæåäíåâíî ñòàëêèâàåòñÿ ñ òàêîé ñèòóàöèåé, íà ôîðóìå òàêèõ ñïåöèàëèñòîâ íåò. Èëè îñòàâüòå âñå êàê åñòü, ïîêà íå ïîÿâèòñÿ âîçìîæíîñòü, ñåé÷àñ ãàäàòü ïî ïÿòíàì ïî ôîòî = ãàäàíèþ íà êîôåéíîé ãóøå
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#4
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî.
|
#5
|
||||
|
||||
1. Ïåðâè÷íóþ îöåíêó ïÿòåí äîëæåí äàòü äåðìàòîëîã
2. Ïîëó÷èòü òî êîíñóëüòàöèþ ãåíåòèêà ìîæíî, íî ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç ïîêàçàí ëèøü ïðè íàëè÷èè äâóõ äèàãíîñòè÷åñêèõ êðèòåðèåâ ÍÔ. Êðèòåðèè ïðî÷èòàéòå òóò https://forums.rusmedserv.com/showth...F2%E5%F0%E8%E8
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, ñúåçäèì ê äåðìàòîëîãó. Ïðî êðèòåðèè äèàãíîçà ÿ âñå èçó÷èëà, ñìóùàåò ëèøü êîëè÷åñòâî ïÿòåí.
|
#7
|
||||
|
||||
âñå åùå çàâèñèò îò âîçðàñòà: åñëè ó ðåáåíêà ñòàðøå 2.5 ëåò, êàê Âû îïèñûâàåòå, ìåíåå 6 òèïè÷íûõ ïÿòåí (îöåíèâàåò î÷íûé âðà÷), òî ðèñê îáíàðóæåíèÿ ÍÔ1 =1%, åñëè ìëàäøå 2.5 ëåò è áîëåå 5 ïÿòåí = øàíñû íà ÍÔ1 óæå 80%
children older than 29 months with at least 1 atypical CALM or less than 6 CALMs have a 0.9% (95% confidence interval 0%-2.6%) risk for constitutional NF1 whereas children younger than 29 months with 6 or more CALMs have a high risk (80.4%, 95% confidence interval 74.6%-86.2%).
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#8
|
|||
|
|||
Íàñêîëüêî ÿ ìîãó ñóäèòü, ó ðåáåíêà íà äàííûé ìîìåíò íåò òèïè÷íûõ ïÿòåí. Åñòü íåêèå ïÿòíà ðàçìåðîì 5 ìì èëè 10 ìì ñ ðàçìûòûìè êðàÿìè, êîòîðûå äîñòàòî÷íî ñïîðíî ìîæíî ïîìåðèòü, ïÿòåí ñ ÷åòêî î÷åð÷åííûìè ãðàíèöàìè íåò. ßðêèõ ïÿòåí, êîòîðûå âèäíî èçäàëåêà, òîæå íåò.  äàííîé ñèòóàöèè ñìóùàåò êîëè÷åñòâî ýòèõ ïÿòåí, èõ ïðèìåðíî îêîëî 15 øòóê ïî òåëó. Åñòü ñîâñåì ìåëêèå êàê òî÷êè. Ëè÷íî ó ìåíÿ ñîìíåíèÿ, ÷òî äåðìàòîëîã ïîäòâåðäèò èëè îïðîâåðãíåò äèàãíîç íô, ïðîñòî â ñèëó íåòèïè÷íîñòè ñèòóàöèè.
Èç ãðóïïû ïî íô ìíå ïðèñûëàëè òàáëèöó, ïî íåé òèïè÷íûå ïÿòíà ïîÿâëÿþòñÿ â 100% â âîçðàñòå äî 2 ëåò. Ýòî òàáëèöà êàêîãî-òî çàðóáåæíîãî èçäàíèÿ. Íî åñëè ïî÷èòàòü , ÷òî ïèøóò ìàìû äåòåé ñ ýòèì äèàãíîçîì, òî âîçíèêàþò âîïðîñû è ñîìíåíèÿ... |
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#10
|
||||
|
||||
êîãäà ðèñê áîëåçíè ìåíåå 3%, íåò ñìûñëà íè÷åãî èñêàòü, Âàì íóæíî ïîñåòèòü ïñè-ñïåöèàëèñòà è óíÿòü ñâîè áåñïî÷âåííûå òðåâîãè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |