Эпилепсия. Вторичная нейтропения. Синдром Жильбера.

[Elena__]

Спасибо!
Сын сейчас весит чаще всего 47 кг. А так от 45 до 50. Колеблется в течении 2-3 дней.
45*1*24=1080
45*2*24 = 2160
Правильно посчитала?

Рост тоже изменился и составляет сейчас 152 см
Сегодня весил 48600. Этот вес я указала в лаборатории. Может надо было 45 кг? Или 47?

[eduardshraibman]

если весит 45-47 кг ь нормальный суточный обьем может быть как у взрослого и колебаться от +-500 мл до 2 литров
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
The normal range for an adult urinary output is between 400 to 2,000 mL of urine daily -- with a normal fluid intake of about 2 liters per day. Values for normal urinary output may vary slightly between laboratories. A urine output of 500 mL per day is generally considered adequate for normal function.

[Elena__]

Спасибо большое!
То, что он мочится утром и через 12 часов вечером, днем позывов нет совсем - допустимо?
Сегодня продолжается та же картина.
А в стационаре было так:
Дневной диурез 85
Ночной диурез 460
Суточный диурез 545
1 порция - отн плот 1029 - кол-во 50
2 порция - нет мочи
3 порция -отн плот 1038 - кол-во 30
4 порция - мало мочи
5 порция - отн плот 1016 - кол-во 180
6 порция - отн плот 1015 - кол-во 200
7 порция - отн плот 1030 - кол-во 35
8 порция - отн плот 1036 - кол-во 45

[eduardshraibman]

возможно пьет маловато- плотность мочи высоковатая

[Elena__]

Спасибо!

Я прослежу за тем как он пьет вне орви. Во время ОРВИ как положено, выпаиваю и знаю точно сколько было выпито. Хотя сейчас могу точно сказать, что в тот день в больнице выпил не менее 2 литров. Только за время моего 30-минутного посещения выпил 500 мл. Дома часто бывает, что я открываю сок для всех, а через некоторое время пачка уже пуста(литр) и основное выпил сын. Часто ходит и пьет воду из-под крана, но объем выпитого мне неизвестен, просто вижу его с кружкой около раковины.


Плотность в последнее время у него чаще всего высокая. В последнем общем анализе мочи(на предыдущей странице) 1040, в предпоследнем общем(в стационаре) тоже 1040. В более ранних тоже 1030, 1036..
Участковая говорит, что это из-за слизи и солей..

[Elena__]

Здравствуйте
Получили результаты биохимии(сдавалась 14.12 вместе с анализами из поста на предыдущей странице, перепишу их сюда для удобства)
Щелочная фосфатаза 1124 ед/л
Альбумин 43 г/л
Общий кальций 2.22
Фосфор 1.39 ммоль/л
Общий билирубин 56
Креатинин 52.8 (30.10 был 45)
АСТ 30.7
АЛТ 20
Мочевина 4.6
Амилаза 73
Холестерин 3.9
ОАК
Hb 129
RBC 4.5
MCV 79
MCH 28.8
MCHC 36.4
PLT 393
RDW-SD 41.7
RDW-CV 14
MPV 9.4
СОЭ 6
WBC 4.5
Лейкоформула, ручной подсчет:
С/я 39%, эозинофилы 3%, базофилы 2%, моноциты 6%, лимфоциты 50%
ОАМ
Плотность 1040
Прозрачность - мутная
Реакция 5.5
Эритроциты 25(норма менее 17)
Лейкоциты 0
Микроальбумин 10 (норма не указана)
Соли 247(менее 28)
Слизь 173(менее 28)
Пл эпителий 1
Уробилиноген 3 (норма не указана)



Также получили результаты анализа суточной мочи
Белок в моче (концентрация) 252.0 мг/л
БЕЛОК, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ 134 * мг/сут (норма < 80)
Кальций в моче(концентрация) 1.4 ммоль/л
КАЛЬЦИЙ, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ 0.76 ммоль/сут (норма < 8.80)

Фосфор в моче (концентрация) 41.9 ммоль/л
ФОСФОР, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ 22.2 ммоль/сут (норма 15.0 - 40.0)

Натрий в моче(концентрация) 113 ммоль/л
Калий в моче(концентрация) 97.0 ммоль/л
НАТРИЙ, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ
60 ммоль/сут (норма 40 - 170)
КАЛИЙ, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ
51 ммоль/сут (норма 10 - 60)

Мочевина в моче(концентрация) 548.3 ммоль/л
МОЧЕВИНА, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ 291 ммоль/сут (норма 200 - 450)

Креатинин в моче(концентрация) 15470.0 мкмоль/л
КРЕАТИНИН, СУТОЧНАЯ ЭКСКРЕЦИЯ 8.2 ммоль/сут (норма 3.0 - 10.4)

Выполнили также по назначению консилиума денситометрию. Норма.


Скажите, пожалуйста, может ли синдром Жильбера так повышать щелочную фосфатазу?
У лаборатории заниженные нормы относительно протениурии?
Заранее спасибо

[eduardshraibman]

синдром Жильбера не может так повышать щелочную фосфатазу.Кстати , смотрел пост на предыдущей странице, там Вы щелочную фосфатазу не указали.на будущее сосканируйте или сфотографируйте результаты: так ничего не пропустите и видны единицы измерения(отличатся могут в разных странах И городахь разных лабораториях и референтные нормы, у меня нет времени искать нормы И догадываться о единицах измерения)

[Elena__]

Спасибо!
Я не указала его на прошлой странице потому что он не был готов на тот момент. Забор делали в поликлинике одновременно, но щелочную фосфатазу, кальций, альбумин и фосфор они отвозят в другую лабораторию.
Относительно единиц измерения поняла, извините, пожалуйста, что не указала.

Я понесу эти результаты докторам из консилиума, которые направляли на них. Но после предположения миеломной болезни надежды у меня на решение проблемы нет.

Немного позже выложу фото анализов

[Elena__]

Вот фото результатов анализов.

Исследования суточной мочи
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

ОАК
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Ручной подсчет лейкоформулы
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ОАМ
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Биохимия
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Биохимия второй бланк
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Elena__]

Уважаемые доктора, поздравляю вас с Новым годом!
Желаю вам счастья, здоровья, новых профессиональных высот и удачи во всех начинаниях!
Спасибо за ваш труд!

[Elena__]

Доброго времени суток.

В мае была еще одна попытка разобраться стационарно с диагнозом сына и младшей дочери. К сожалению, попытка результата не принесла, в заключительном диагнозе у сына синдром Жильбера, в сопутствующих - вторичная эпилепсия, вторичная нейтропения итд..

В июне была выполнена пункция костного мозга, исключены гемобластозы. Консультирован гематологом Алейниковой (Беларусь), рекомендовано исключение хронической гранулематозной болезни и консультация нефролога(обоим детям).

В июне же состоялась консультация с российскими генетиками (Конивец И., Коновалов Ф., Шарков А.), на которой выполненное предыдущее секвенирование было признано недостоверным из-за низкого качества. Рекомендовано полное секвенирование экзома, консультация нефролога для исключения с-ма Альпорта и болезни тонких базальных мембран, консультация иммунолога для исключения хронической гранулематозной болезни. Дочери были даны те же рекомендации.

Ребенок на данный момент подрос(до 166 см) и похудел(в мае 52 кг, сейчас 47 кг)
. Выглядит болезненно - бледный, синяки под глазами, но самочувствие с в течении весны-лета было относительно не плохим, аппетит очень плохим. Частых ОРВИ не было. Афтозных стоматитов, гингивитов, уретритов не было. В августе после возникновения симптомов поллиноза появилась одышка на физ нагрузку, с тал еще бледнее, снова появилась выраженная слабость и утомляемость. Принимал мометазон в нос, симптомы поллиноза ушли, проблемы с дыханием остались. Нейтропения в крови присутствовала. В конце сентября добавили беродуал и пульмикорт по 0,5 дважды в день в течении 2 недель, затем постепенно снижать. Беродуал получал неделю, потом отменили.
В октябре на фоне ОРВИ, нейтрофилы опустились до 970. У ребенка была очень сильная слабость, сонливость, при прослушивании - "ослабленное дыхание по всем полям, хрипов нет". Снова вернули беродуал, стало лучше, пульмикорт продолжали снижать. Начал вновь принимать монтелукаст.
На фоне монтелукаста немного порозовел, нейтропения ушла. Небольшая одышка есть, утомляемость есть, но аппетит немного лучше и ребенок явно поживел.

С ноября 2017 года по март 2018 года принимал монтелукаст 5 мг. На этом фоне нормализовались анализы крови. Через две недели после отмены монтелукаста в ОАК вновь появилась нейтропения. Самочувствие при этом не ухудшилось, признаков иммунодефицитного состояния не появилось.

Мой вопрос:
1. Как длительно можно принимать монтелукаст?

2. Теоретически каким образом монтелукаст может влиять на его нейтрофилы? Буду очень благодарна за ответ, хотя понимаю, что вероятность получение очень мала. Пыталась сама искать информацию об этом, нашла только исследования, в которых показано, что монтелукаст не влияет на периферическую кровь

Заранее спасибо

[Elena__]

Здравствуйте!

На данный момент ситуация все та же - слабость по утрам, суставные боли разной непостоянной локализации, нейтропения. В ноябре перенес артрит нижнечелюстного сустава. В декабре под вопрос выставлена болезнь Осгуда-Шляттера. По поводу слабости назначали ЭМНГ(учитывая наличие у меня миастении), выявлены признаки выраженного аксонального поражения моторных и сенсорных волокон малоберцового нерва слева в дистальном отделе. В остальных отделах верхних и нижних конечностей без патологии. Никаких рекомендации не получили относительно этого.
Из-за стабильно появляющегося белка в моче была выставлена ХБП G1 A3 в рамках наследственного нефрита, высоковероятно синдром Альпорта?
Назначен фозикард 2.5 мг. Также вновь выявлен низкий уровень витамина Д (11.1 ng/ml) и повышенный паратгормон (37.85 пг/мл(2.5 - 25.0)). Назначен аквадетрим 10 кап в неделю. Пьет в один прием, на следующий день после приема отмечается нарастание слабости.
Аудиограмма в норме.
Ясности по состоянию нет, к сожалению.

Кроме этого у младшей дочери случился эпизод ОПН неясной этиологии (креатинин вырос в 2 раза, СКФ составил 51). При анализе предыдущих анализов было установлено, что эпизод не первый. Так же у нее тоже достаточно много неясных ситуаций, часть я описывала в теме- https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=405034

Я сама имею нестандартный набор заболеваний.

Мне сейчас говорят, что это все генетика, не уточняя, что за генетика. Говорят, что "у вас мезенхимальное поражение" и как будто это все объясняет.

Я хотела бы попытаться повезти детей на обследование куда-то.

Уважаемые консультанты, может быть вы можете дать совет в какую страну или клинику мне стоит попытаться написать запрос?

Заранее спасибо

[Elena__]

На всякий случай выкладываю ссылки на анамнез детей
дочь - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
сын - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[eduardshraibman]

не все генетические заболевания можно диагносцировать.Еще хуже с лечением генетических заболеваний.Не знаю, как в других странах,но в Израиле генетическая диагностика неплохая(возможно из за относительно высокой частoты генетических заболеваний),но стоит дорого...

[Elena__]

eduardshraibman, спасибо большое за ответ!

А какие клиники в Израиле более ориентированы на генетику?

У меня нет средств, вероятно я буду пытаться их собрать каким-то образом. Быть может получится получить квоту от государства..