|
#1
14.08.2013, 10:58
|
|||
|
|||
|
Наследственная атрофия зрительного нерва
Здравствуйте!
У нас в семье, как мы думаем, передается по наследству врожденная атрофия зрительного нерва. Слава Богу что частичная. Ей с детства страдает мой отец. Так как в детстве он жил в деревне, диагноз ему поставили только перед школой, в 7 лет. Сопутствующие диагнозы - миопия высокой степени, астигматизм, дистрофия сетчатки. Мать и отец у него были со 100% зрением. Папа женился, у него родился один ребенок, девочка - я. Никаких патологий зрения. Я выхожу замуж за мужчину за 100% зрением. У меня рождаются 2 мальчика. Диагнозы один в один те же, что и у моего отца, наблюдаемся с каждым в московском МНТК Микрохирургии глаза с 2-х лет. У старшего сейчас, в 11 лет, уже -10, острота зрения 0,3. У младшего (7,5 л) -6, острота зрения 0,3. От второго брака у меня рождается девочка, зрение без патологий. И я еще планирую иметь детей. Я заинтересовалась генетикой данного заболевания. В частности, мне интересно, унаследовала ли моя дочь бракованный ген. Но какие исследования и анализы сдавать, я не знаю. Куда мне обратиться? Еще у меня такой вопрос. Кто у нас в стране проводит научные исследования, какие-нибудь разработки по поводу врожденной атрофии? Может, изучение особенностей течения заболевания в нашей семье принесет кому-нибудь пользу? Спасибо за ответ. 
|
|
#3
14.08.2013, 21:29
|
|||
|
|||
|
Есть более общие генетически обусловленные состояния, которые могут проявляться в том числе и высокой осложненной миопией.
Например, синдром Елерса-Данлоса, связаный с патологией соединительной ткани и проявляется гиперрастяжимостью склеры, кожи, суставов. Таких пациентов наблюдал и приведенные Вами данные могут быть и при таком синдроме. Конечно, ответ про вероятность проявления гена с заболеванием должен сказать генетик. Но для этого сначала следовало бы выяснить, с какой конкретной генетической аномалией имеете дело.
|
|
#4
14.08.2013, 21:51
|
|||
|
|||
|
То есть мне обратится за уточнением диагноза в генетическую консультацию? Что для этого нужно? Куда лучше обратиться?
Никаких других явных заболеваний у сыновей нет, хотя я их всех обследовала с ног до головы. Старший учится нормально. Второму сыну ставили отставание в развитии в 4 года, но после интенсивных занятий с логопедом/дефектологом диагноз сняли.
|
|
#5
15.08.2013, 02:14
|
||||
|
||||
|
Синдром Элерса-Данло - это аутосомно-доминантное заболевание. Если бы причина была в этом генетическом заболевании, то хотя бы у одного ребёнка в поколении проявились бы соответствующие нарушения. Впрочем, для Ваших детей и родственников характерны симптомы: гиперподвижность суставов, боли в мышцах, поражения со стороны сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана-?)? В любом случае медико-генетическое обследование провести необходимо. Обычно его делают практически в любом пренатальном центре.
Но я бы начала с диагностики состояния зрительного нерва: исследование полей зрения, остроты зрения (в любом офтальмологическом кабинете), а главное - исследование глазного дна офтальмоскопом, чтобы определить, насколько поражена ткань глазного диска.
|
|
#6
15.08.2013, 13:23
|
|||
|
|||
|
Всё это есть, я же написала, с 2-х лет наблюдаемся в Микрохирургии глаза.
У старшего 8 наркозов, 3 склеропластики. Больше сделать ничего нельзя - зрение падает, слава Богу что острота держится на уровне 0,3, что позволяет ему учиться в нормальной школе, вести обычную жизнь обычного человека. Меня интересует именно генетическая подоплека. Что все эти болячки передадутся и его детям.
|
|
#7
15.08.2013, 22:48
|
||||
|
||||
|
Тогда выход, действительно, только один: обратиться в пренатальный /медико-генетический центр, проконсультироваться с врачом-генетиком. Тогда Вам точно будет ясно, наследственная это патология или нет, тип заболевания, тип наследования. Анализы, насколько я знаю, цитогенетические (цель - определить количество и строение хромосом), молекулярно-генетические (определить нарушения в отдельных сегментах хромомомы/хромосом), биохимия (исследование активности ферментов). Но первое - это установить диагноз.
|
Линейный вид
