Синдром Жильбера

**Shahla** · #1 11.02.2012, 19:36

Уважаемые коллеги!
Пациентка 20 лет, впервые пожелтение склер заметила полгода назад после приема двух таблеток для профилактики малярии (вероятно, примахин). В некоторых регионах Азербайджана это практикуют с давних пор, как я поняла. Она проживает в Гахе.
Исследование крови на гепатиты В и С отрицательное. На УЗИ селезенка и печень не увеличены.
Гематолог исключил гемолитические анемии. Правда, он не проверял аномальные гемоглобины (из экономических наверно соображений)-дал на месяц препарат железа и фолиевой кислоты, увидел, надо полагать, прирост гемоглобина, и согласился с версией синдрома Жильбера. Важно: гематолог специализируется на врожденных гемоглобинопатиях.

Что меня смущает- показатели билирубина. Общий билирубин у нее 54-42, в последнем анализе 52, из них прямой 6.
Вопрос: не многовато ли это для Жильбера? Я о чем-то еще должна подумать?

**easl** · #2 11.02.2012, 19:45

Для Жильбера не многовато, но проверить HbA2, HbF, патологические гемоглобины, Г-6-ФДГ, ОСЭ необходимо. Это же "на раз" делается в НИИ гематологии. Недорого.

**Zambrozy** · #3 12.02.2012, 21:34

А как же ОАК, ретикулоциты, обмен железа (будь он неладен), ЛДГ, HAV...?
Или у вас тут междусобойчик по Гахевской гипербилирубинемии?

**Shahla** · #4 12.02.2012, 21:51

Спасибо за ответ. Общий анализ крови был сделан несколько раз. Когда он видит гемоглобин в норме, то на аномальные гемоглобины не проверяет. Ретикулоциты тоже не проверил. В гематологе как раз я не сомневаюсь- он всю жизнь занимается детьми с большой талассемией.
Меня смущал уровень билирубина- как-то не попадались с таким высоким. Сама девочка говорит, что у нее такой желтушности склер до приема примахина не было-семья засуетилась и послала ее в гематологию.На дефицит Г-6 ФДГ кстати ее проверяли по инициативе тети-врача, зря думаю, он бывает у мужчин.

ЛДГ, HAV...? - это не поняла для чего. На гепатит А если необходимости не было, она аккуратно приезжает начиная с лета и будет приходить.
ЛДГ точно не поняла для чего.

**easl** · #5 13.02.2012, 15:28

Цитата:

Сообщение от Shahla

На дефицит Г-6 ФДГ кстати ее проверяли по инициативе тети-врача, зря думаю, он бывает у мужчин.

Цитата:

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
Sex
Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked inherited disease that primarily affects men.
Homozygous women are found in populations in which the frequency of glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) deficiency is quite high.
Heterozygous (carrier) women can develop hemolytic attacks.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]