Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 10.05.2018, 15:56
Miracles Miracles вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 10.05.2018
Город: Москва
Сообщений: 2
Miracles *
Lightbulb 45, xx, der(13 14) возможность без ПГД

Здравствуйте.

45, xx, der(13;14)(q10;q10), почти 42 года.
% клеток с абберациями - 1,
Анеуплодия - 1/47, XXX.

45, XX, der(13;14)(q10;q10) - робертсоновская сбалансированная
транслокация между длинными плечами хромосом 13 и 14. На 100
клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота
разрывов хроматид на клетку составила - 0,02 и 1% анеуплоидных
клеток.

Муж 46, XY, нормальный мужской кариотип, некрозооспермия.

Консультировались у генетика, сделали 2 протокола ЭКО +ИКСИ, к 5-му дню взять биопсию эмбрионов не представляется возможным.
В первый раз надеялись и растили до 7го дня, в итоге все остановились в развитии.
Вот второй раз картина та же, но на 6-ой день успели двух отправить в крио.
Врач предлагает переносить их в надежде что повезет.
Мы в замешательстве. Думаем: пробовать новый протокол или переносить с риском ЗБ и проч.? С учетом возраста риски слишком серьезны.

Вопрос:
какова вероятность, что эти крио-эмбрионы окажутся без хромосомных поломок?
Неужели то, что они не могут дорастить оболочку до благополучного к взятию биопсии, может не говорить об их неправильном развитии?

Важны любые мнения и советы!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 13.05.2018, 14:28
Miracles Miracles вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 10.05.2018
Город: Москва
Сообщений: 2
Miracles *
Какие варианты генетических отклонений возможны у плода?

Все ли они не совместимы с жизнью?
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 24.05.2018, 16:11
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 124
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Есть риск синдрома Патау (лишняя 13 хромосома), он совместим с жизнью. Прочие варианты - несовместимы.
Причина некрозооспермии у мужа установлена? Не факт, что остановка в развитии эмбрионов связана с материнским кариотипом.
По тактике - можно перенести эмбрионы и без ПГТ, тем более, если их не биопсировали. Тогда при наступлении беременности нужно смотреть скрининг 1 триместра, возможно, еще неинвазивный скрининг, и решать вопрос о целесообразности инвазивной диагностики.
Также осмысленной тактикой, с учетом возраста (к сожалению, времени на попытки новых стимуляций в цикле ЭКО остается мало, а вот перенос эмбрионов можно и в более позднем возрасте делать) может быть следующая.
1. Получение собственных ооцитов.
2. Разделение их на 2 части (если получите более одного), оплодотворение половины спермой мужа, и половины спермой донора.
3. Оплодотворение спермой мужа 3-4 донорских ооцитов.
Такой подход позволит уточнить, в чем причина проблем с развитием эмбрионов, а также не теряя времени с максимальной вероятностью получить "максимально свои" эмбрионы.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 08:47.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.