надопочечная недостаточность у ребенка 3 лет: сомнения в диагнозе

[lenga]

Здравствуйте, уважаемые доктора форума! Помогите, пожалуйста, прояснить ситуацию.
Мальчик 22.06.2015 г. рождения. Родился естественным путем с весом 4480, рост - 54 см. в срок, по шкале Абгар 9-10 балов. С рождения и до ноября 2017 года ничем серьезным не болел, были случаи ОРВИ, которые проходили без осложнений.
18 ноября 2017 г. у ребенка поднялась высокая температура, держалась 5 дней без других симптомов. После ее снижения до нормы через 2 дня поднимается повторно до отметки 37,3. Держится 2 дня. У ребенка в это время наблюдается сильная бледность, вялость и на третий день появляется рвота 1 раз в день по утрам.
10 декабря ребенка госпитализируют с симптомами сильной слабости, рвоты. Попадает в реанимацию. На вторые сутки переводят в общую палату отделения эндокринологии. Выписывают 15 декабря с диагнозом - отравление неизвестным химическим веществом (фото1).
Дома у ребенка нет аппетита, продолжается рвота по утрам, боли в животе, запоры. 20 декабря родители с ребенком обращаются опять в больницу, ставят диагноз неспицифический брыжечный мезаденит и под вопросом гастрит, назначают лечение и отправляют домой (фото2).
Дома при соблюдении всех рекомендаций состояние ребенка не улучшается. И с 5 по 31 января ребенка опять госпитализируют в то же отделение эндокринологии, где проводят обследование, и переводят в отделение кардиоревматологии. Выявляют повышенный гормон надпочечников АКТГ (1250) (фото 3,4,5 и т.д.). Назначают гормональную терапию - гормон Кортефф, а также гормон Кортинефф на основании того, что натрий 134 ед.
Состояние ребенка улучшилось. С 1 по 7 марта 2018 года ребенок находился на обследовании в г. Москва в эндокринологическом центре ЭНЦ, где взяли дополнительные анализы на молекулярно-генетические и аутоимунные исследования. Паталогий не выявлено (фото прилагается).
С 25 по 31 мая ребенок еще раз посетил ЭНЦ г. Москва (фото прилагается).
На данный момент у ребенка периодически случается рвота по утрам, понос не инфекционной этиологии. Последние анализы на фото.
У нас следующие вопросы:
1. Правильно ли выставлен диагноз : "Надпочечная недостаточность"? Ведь уровень картизола в норме.
2. Что могло послужить пусковым механизмом для увеличения гормона АКТГ?
3. Почему при употреблении гормональной терапии уровень гормона АКТГ не приходит в норму?
4. Корректно ли назначено лечение?
5. Как и где еще можно дообследовать ребенка?

[lenga]

Еще фото

[lenga]

и еще

[ELENA_VLAD]

Известен ли ВАм результат молекулярно- генетического исследования?

[lenga]

Результат был отрицательным. Фото прилагаю

[ghrh44]

Диагноз неоспорим.
Возможно от поносов кортеф не всасывается полностью или он кортеф вырывает.
Подавить АКТГ при ПНН крайне трудно, а если сдавали его утром, через ~10-12 часов после последней дозы Кортефа, то он подпрыгнет.

Какова общая доза кортефа, как он распределён в течение дня и когда сдавали АКТГ?

[lenga]

Общая доза катеффа в сутки сейчас - 7,5 мл в сутки, по 2,5 мл за прием.
Ребенок принимает его три раза в день - в 8.00, 14.00, 22.00
Последний раз сдавали АКТГ 05.07.2018 г. Он составлял 360 ед. Ренин - больше 550.
Может постараетесь ответить на наши вопросы, которые очень важны для нас:
1. Это пожизненный диагноз или можно как то избавится от него и не принимать гормональную терапию?
2. Как то можно все таки выявить причину заболевания?
3. Стоит ли ехать обследовать ребенка в другую клинику или страну или вся картина уже ясна и дообследование не нужно?

[ghrh44]

1. Пожизненный
2. Чаще всего аутоиммунный, у детей есть специальные синдромы, которые в ЭНЦ исключили по мере нынешних возможностей. Единственное, что не исключили это адренолейкодистрофию: мутацию в АБСД1 гене или уровень в крови very long chain fatty acids. А это как раз очень частая причина ПНН у мальчиков.
3. Не знаю какие лабораторные возможности есть в Чите, так что жду д-ра Мельниченко: она должна знать, где это можно сделать.

Попробуйте увеличить кортеф до 5 мг перед сном: посмотреть пройдут ли рвоты и поносы утром.г
Ренин слышится высоким, но нужны единицы и нормы лаборатории. а в ЭНЦ был «нормальным» . Что произошло? Таблетки другой дозы? Тоже не всасывается? При аутоиммунный болезни Аддисона бывает мальабсорпция. Ее механизм в большинстве случаев не очень понятен, но может быть целиакия: проверьте эндомизиальные антитела.

Проверьте ещё раз ренин и электролиты ( натрий, калий).
Может быть нужно будет увеличить дозу кортинефа.

[lenga]

Спасибо!

[Melnichenko]

Еле нашла
Я буду на работе 24- го,
Сейчас внимательно перечитаю тему
Выписка подписана Тюльпаковым, идея об адренолейкодистрофии отвергнута ( мутации АВСD1 наверняка смотрели, плохо, что не написали)
Вернусь - спрошу.
Нормализация АКТГ и не должна достигаться при НН

[ghrh44]

Посмотрл ещё раз и пришла мысль в голову: а ОДЦЖК это случайно не что-то вроде " очень длинно-цепочные жирные кислоты"?

Я нынешний медицинский русский язык знаю уже с натяжкой, а российские абревиации меня просто пугают:-(((

Если моя фантазия имеет под собой хоть какую-то да основу, то адренолейкодистрофии не было и нет. И слава Господу!
Аддисон лечится успешно, надо только кортеф и кортинеф отрегулировать. И мальабсорпцию исключить.

[Melnichenko]

Это они и были. Я еще спрошу, какие были идеи у врачей.
А вот мама не права, пытаясь нормализовать АКТГ, и врачи неправы, назначая этот анализ после начала лечения

[ghrh44]

Спасибо огромное! Я рад, что не ошибся. Частично запутало упоминание об ОДЦЖК как о молекулярной пробе, а тут чистая биохимия. Вот что значит не работать в системе:-(

И согласен с ГАМ ( вот вам аббревиация в ответ:-): диагноз Аддисона биохимический, а вот мониторинг лечения делается в основном на простых клинических параметрах. Ну, может разве что кроме электролитов и ренина. Но точно не на основе АКТГ, кортизола в крови и моче и пр. Самочувствие, давление, отеки все ещё рулят.

[lenga]

Спасибо за ответы! Хотелось бы уточнить, что у ребенка понос и рвота - это не постоянное явление. Такое состояние было в начале проявления болезни и сейчас летом после поездки в Москву. Сейчас утреннюю дозу гармона перенесли на 6.00 и понос с рвотой прекратились

[Melnichenko]

Вам удалось прочесть доступную для родителей литературу о надпочечниковой недостататочности?
Это очень важно.