Вдкн?

[aspi]

Здравствуйте коллеги, Ув. Галина Афанасьевна! Прошу помощи и подсказок по след. случаю. Не судите строго, отсутствие опыта и удаленности региона. На плановый прием по беременности обратилась женщина 30 лет, беременная срок 11 нед. На момент осмотра активных жалоб не предъявляет, но периодически беспокоят небольшие боли внизу живота.
Из анамнеза: росла и развивалась соответственно возрасту. Менструации с 14 лет. Из 4 беременностей все выкидыши на ранних сроках 5-8 недель. Настоящая беременность от 2 брака, в прошлом году тоже выкидыш. Эта беременность возникла после ЭКО в центр клинике. Выписок и анализов не представила, остались в клинике, с ее слов. Говорит что неоднократно выявляются гормональные отклонения, а именно 5 раз были повышения 17 - ОН прогестерона за все годы,но иногда этот анализ был в норме. И представила мне анализ от 6.04.2015 года :17-ОН прогестерон 39,7 нмоль / мл(1,24-8). За этот год анализов нет. До 10 нед беременности принимала метипред 1 таб. В настоящее время препарат отменен.
Объективно: нормостенического телосложения. Рост 160, вес 54. Кожные покровы чистые.Женственная. Отмечается избыточный рост волос по белой линии живота выше и ниже пупка и по боковым поверхностям бедер. Клиторомогалию в записях гинеколога не увидела. АД 90/60.
Возникает вопрос, как доказать, есть ли Вдкн? Направлять ли на повторные гормональные анализы. Гинеколог говорит, что при беременности гормональные анализы бывают неоднозначные или недостоверные. Предложила направить к генетику. Но я подозреваю, что вряд ли у нас делают анализы на мутацию неклассической ВДКН, а именно V-281L.
Просто после ЭКО, жалко будет, если опять случится выкидыш. 2. Есть ли возможность таких пациентов отправлять по квоте или лечить на месте. 3. Никаких препаратов ГКС не назначили без обследования. Спасибо!

[Samitin]

Сообщение от aspi

...17-ОН прогестерон 39,7 нмоль / мл(1,24-8).

Надо полагать, нмоль/л? Какие же ещё нужны доказательства?

[Melnichenko]

как раз в этой ситуации - забеременела на ПЗ ,в анамнезе выкидыш - можно и оставить на ПЗ в беременность.
А мутацию следовало искать раньше и провести скрининг партнера - а ну как он гетерозигота по куда более крутой мутации ? Что сейчас дергать ? А посылать -куда пошлешь ? Рахиль в пустыне рожала.Неклассика- не орфанное заболевание . Удачи !

[aspi]

Спасибо!!!