Внутриклеточный холестатический гепатит

[Nafisa_86]

Здравствуйте уважаемые доктора. Помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом и понять, что с моим ребенком.
Моему сыну 7 месяцев. Роды первые,14.10.2014г., 38 недель, вес при рождении 2730 г., рост 50 см. Выписали из роддома на 6-е сутки в удовлетворительном состоянии. При выписке ребенок был желтенький. На 2й день после выписки назначили урсофальк и хофитол. На 3й неделе желтушка увеличилась, в 1 месяц нас положили в ДСО с диагнозом неонотальная желтуха. Получали фототерапию, инфузионную терапию, седативную терапию. На 3 сутки прибывания в больнице состояние ухудшилось, за счет нарастания неврологической симптоматики. Перевели в отделение реанимации, оттуда перевели в отделение хирургии новорожденных РДКБ РБ, г. Уфа с диагнозом : Атрезия желчного пузыря. Синдром холестаза. Холестатическая желтуха.
В этом отделении мы с ребенком пролежали 4 недели (с 17.11.2014г., по 11.12.2014г.). И было принято решение перевести в НЦЗД РАМН г. Москва. Ниже напишу выписку из РДКБ РБ г. Уфа.
Объективно: Состояние тяжелое. Сознание ясное. Крик громкий. Реакция на осмотр - адекватная, несколько вялый. Кормление грудное - усваивает. Кожные покровы желтушные, сухие, чистые. Большой родничок не напряженный. Склеры икретичны, кровоизлеяния нет. Подкожный жировой слой развит слабо, тургор тканей снижен. Зев спокойный, налета нет. Грудная клетка обычной формы, не вздута. Живот несколько вздут, симметричный, участвует в акте дыхания, мягкий, безболезненный. Печень увеличена + 3,0 см. из под края реберной дуги., край закругленный, пальпация безболезненная. Селезенка у края реберной дуги. Перестальтика кишечника удовлетворительная. Стул самостоятельный, регулярный. Цвет стула от ахоличного до светло-желтого и желтого ( не стойкая ахолия). Мочеиспускания безболезненные, моча от желтого до темно-желтого цвета.
Проведено обследование:
Кал на дизбактериоз: бифидо и лактобактерии не обнаружены.
Кал на стеркобилин - отр.
ОАМ - св.ж., белок отр., уд. вес 1020, реакция кисл., бил +, лейк. 1-1-0

Б/х АК:
17.11.2014 г. общ.бел. 56, альбумин 36, К 5,7, Na 142, бил. общ. 299, бил. пр. 45, мочев. 1,2, креат. 18, АЛТ 218, АСТ 270
24.11.2014 г. общ.бел. 53, альбумин 33, К 5,5, Na 135, бил. общ. 207, бил. пр. 155, мочев. 2,3, АЛТ 178, АСТ 161
08.12.2014 г. общ.бел. 52, альбумин 34, К 5,2, Na 134, бил. общ. 206, бил. пр. 152 мочев. 3,1, креат. 35, АЛТ 553, АСТ 494

ОАК :
17.11.2014 г. L 7.1, Er 2.4, Hb 86, Hct 25, Plt 326, tсв 2,35
02.12.2014 г. L 6,9, Er 2.5, Hb 79, Hct 22, Plt 366, СОЭ 20

ФЭГДС 25.11.2014 г. пищевод без патологии, поверхностный гастродуодент, желчи на момент осмотра нет.

УЗИ 28.11.2014г. печень увеличена в размерах, правая доля 63 мм, структура диффузно неоднородная, повышенной эхогенности, воротная вена 3 мм., ж. пузырь 25-6 мм., овальной формы, стенки утолщены до 2 мм, после кормления 20-4 мм., селезенка размеры в норме 43-19 мм, почки в норме, свободной жидкости в брюшной полости нет.

Имунограмма 18.11.2014г. высокая активность воспалительного процесса. По данным ИФА материнские антитела к гепатиту В (перенесенный) и Ig g к ЦМВИ. СРБ 16,2, ЦИК 6. Данных за вирусный гепатит В и С нет (выявлены анти IgHBcAg - положит, анти IgHbs - положит., материнские а/т). Данных за ЦМВИ и токсоплазмоз нет.
Уровень AFP- 18234.

Коагулограмма 20.11.2014г. АПТВ 40Ю протромбиновый индекс 79, МНО 1,1, тромбиновое время 25, концентрация фиброгена 6,2, "D" димеры 1,4
КТ ОБП 19.11.14 г. Печень 81-48мм, равномерной плотности, с ровными контурами, однородная, протоки печени без грубых нарушений, ж.пузырь четко не определяется.

Анализ на ТМС сдавали в 2 лаборатории, но результаты разные, поэтому, не знаю можно ли ссылаться на этот анализ. По результатам исследования лаборатории НЦЗД выявлено увеличение концетрации показателей C2, C3, C14, C18:2, показатели остальных анализов в норме. Концентрация сукцинилацетона в пределах нормы. По результатам лаборатории в г. Уфа концентрация сукцинилацетона повышена, остальные в норме.

В НЦЗД РАМН, г. Москва мы пролежали с 11.12.2014 по 27.12.2014 г. Подробная выписка ниже.

УЗИ 12.12.2014 (до смеси):
ЖП: локализация в типичном месте;размер20х3мм, сокащен; форма перегиб; тело; просвет свободный; Описание: перед кормлением 30х5мм; Печень: размер ЛД 43мм, размер ПД 75 мм, контур ровный, эхогенность повышена, паренхима диффузная неоднородность, «тяжистость» печеночного рисунка, гипеэхогенная пупочная облитерированная вена, Внутрипеченочные желчные протоки: диаметр расширены 2 мм, стенки утолщены; Воротная вена: 4 мм, расширена, стенки норма; ангиометоз.трансформ. не визуализируется; ОЖП: не расширен; Печеночные вены не изменены; Селезенка: размер 52х23 мм, норма; контур ровный, эхогенность норма, паренхима однородная, доп долька не визуализируется, сосуды не изменены, селезеночная вена 3 мм, норма; Свободной жидкости нет. Заключение: УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени.

УЗИ 25.12.2014 (после смеси):
ЖП: локализация в типичном месте; размер 34х6мм; форма перегиб; тело; просвет свободный. Печень: размер ПД 74 мм, контур ровный, эхогенность повышена, паренхима диффузная неоднородность, Внутрипеченочные желчные протоки: диаметр норма, стенки утолщены; Воротная вена: 3мм,норма, стенки норма; ангиометоз.трансформ. не визуализируется; ОЖП: не расширен; Печеночные вены не изменены; Селезенка: размер 61х22 мм, норма; контур ровный, эхогенность норма, паренхима однородная, доп долька не визуализируется, сосуды не изменены, селезеночная вена 2 мм, норма; Свободной жидкости нет.
Сцинтиграфия 16.12.2014 (до смеси)
Исследование проводилось с желчегонным завтраком на 30 мин. Изображение печени обычной формы, контуры ровные. Распределение РФП равномерное. Накопительно-выделительная функция гепатоцитов снижена, максимум накопления препарата на кривой, полученной в области печени, достигает к 30мин, далее переходит в плато. Желчные протоки не визуализируются. Желчный пузырь не визуализируется. На статических сцинтиграммах , полученных через 2,4, 24 часа после введения РФП, сохраняется высокое контрастное изображение печени. Достоверных признаков выведения меченой желчи не определяется, но в проекции брюшной полости на статической сцинтиграмме, полученной через 24 часа, визуализируется область включения препарата выше фона, что не исключает минимального нитевидного выведения желчи в кишечник. Заключение: накопительно-выделительная функция гепатоцитов значительно снижена. Внутрипеченочный холестаз.
МРТ брюшной полости 16.12.2014 (до смеси)
Исследование выполнено не полностью, на фоне двигательных артефактов. Печень не увеличена. Внутри и внепеченочные протоки не расширены. Гепатикохоледох диам. 2 мм. В типичном месте расположения желчного пузыря визуализируется жидкостная структура в виде тяжа, тянущегося от ворот печени к перифирии, поперечным размером 4-5 мм (гипоплазированный ЖП?) Поджелудочная железа обычно расположена, видимых структурных изменений не выявлено.
Результаты анализов:
ОАК
11.12.14 (до смеси)HGB 98, WBC 5.88, RBC 3.42,HCT 30.5, MCV 89.2, MCH 28.7, MCHC 321, PLT 527, Нейтрофилы 0,47, Лимфоциты 4,34, Моноциты 0,69, Эозинофилы 0,35, Базофилы 0,03, Незрелые гранулоциты 0,03, RDW-CV12, СОЭ 12
25.12.14 (после смеси)HGB 89, WBC 9,44, RBC 3.29,HCT 28,1, MCV 85,4, MCH 27,1, MCHC 317, PLT 696, Нейтрофилы 1,78, Лимфоциты 5,84, Моноциты 1,54, Эозинофилы 0,25, Базофилы 0,03, Незрелые гранулоциты , RDW-CV 15,7 СОЭ 20

Б/х АК
11.12.2014( до смеси) АЛТ 399, альбумин 36, АСТ 294, белок общ. 60, билирубин общий 193,8, бил. Прямой 105,8, глюкоза 3,4, ГГТ 40, К 5,6, Са 2,53, Креатинин 26, магний 0,91, мочевина 3,1, натрий 134, хлор 106, ЩФ 469, CRP 2.43, PO4 1,59
18.12.2014( до смеси) АЛТ 184, альбумин 32, амилаза 9, АСТ 156, белок общий 55, билирубин общий 123,2, бил. Прямой 76, глюкоза 5,79, ГГТ 60, железо 8,5, К 5,6, Са 2,64, Креатинин 21, ЛДГ 317, магний 0,84, мочевая кислота 198, мочевина 2,7, натрий 137, хлор 109, ЩФ 418, CRP 2.52, PO4 2,28
25.12.2014( после смеси) АЛТ 149, альбумин 31, амилаза 6, АСТ 97, белок общий 49, билирубин общий 93,8, бил. Прямой 58,6, глюкоза 38, ГГТ 40, К 5,5, Са 2,61, Креатинин 22, КФК 69, ЛДГ 246, магний 0,83, мочевая кислота 347, мочевина 3,9, натрий 137, хлор 109, ЩФ 217, CRP 8,04, PO4 2,08
Серологический анализ крови :
Anti-CMV Ig GLiaison: 45 положительный
Anti-CMV Ig M Liaison: отрицательный
Коагулограмма:
25.12.2014г (после смеси) фибриноген 2,84, ТВ 28,6, АЧТВ 95,7, ПТВ 21,5
Иммунологический анализ крови:
25.12.2014 г (после смеси) АФП >2479,34,
КЩС:
HCT 28.1, Na 137, Cl 108

На сегодняший день ребенок весит 8,4 кг , рост 68 см, развивается не плохо, сидит с поддержкой, переворачивается. До 6мес. питались смесью Прегестимил Липил, но пришлось смесь поменять на Нутрилак Пептиди СЦТ, т.к. Прегестимил перестали завозить в Россию. С 4 месяцов начали вводить прикорм: гречневая, рисовая, кукурузная каши (безмолочные),овощные пюре (брокколи, кабачок, тыква, морковь), фруктовые пюре (яблоко. Груша).

Анализы у ребенка плохие:
Б/х : Билирубин 9,4, АЛТ 158, АСТ 99, Общий белок 54,5, ЩФ 844, ГГТ 462

Стул, когда были только на смеси то темно-зеленый (болотного цвета) липкий и жирный и было очень сильное газообразование, кушая смесь ребенок всегда беспокоился и мучился. С введением прикорма стал более плотный и менее липкий, но все равно темно-зеленого цвета.

Мы живем в маленьком городе, квалифицированных специалистов нет. В республиканскую больницу даже на консультацию с гастроэнтерологом не можем записаться почти 2 месяца (врач на больничном). Я не знаю как вылечить ребенка, чем кормить, можно ли ему мясо, молочные продукты, какой смесью кормить после того как исполнится 1 год. Может у кого-нибудь были похожие пациенты? Я очень прошу откликнуться.