Гетерозиготная мутация JAK2 в 14 экзоне

[Etomarat]

Здравствуйте, уважаемые коллеги. У меня вопрос касательно интерпретации: беременная женщина, 1991 года рождения, сдала генетику (я не назначал) в которой была выявлена JAK2 V617F GT, что говорит об Гетерозиготности. Как расценивать? Спасибо!

[Dr.Vad]

нужно больше инфы о женшине, как правило данный анализ делается из-за отклонений в крови или наличии необычного тромбоза

[Dr.Vad]

если вам не чужд английской - эволюция мутации у людей без диагноза в момент исследования и по прошествии неск. лет:

Among 49,488 individuals from the Copenhagen General Population Study, 63 (0.1%) tested positive for the JAK2V617F mutation in the time period 2003–2008.

Of these, 48 were available for re-examination in 2012.

Level of JAK2V617F mutation burden was associated with myeloproliferative neoplasm progression rate, consistent with a biological continuum of increasing JAK2V617F mutation burden across increasing severity of myeloproliferative neoplasm from no disease (n=8 at re-examination) through essential thrombocythemia (n=20) and polycythemia vera (n=13) to primary myelofibrosis (n=7).

Among those diagnosed with a myeloproliferative neoplasm only at re-examination in 2012, in the preceding years JAK2V617F mutation burden increased by 0.55% per year, erythrocyte volume fraction increased by 1.19% per year, and erythrocyte mean corpuscular volume increased by 1.25% per year, while there was no change in platelet count or erythropoietin levels.

Furthermore, we established a JAK2V617F mutation burden cut-off point of 2% indicative of disease versus no disease; however, individuals with a mutation burden below 2% may suffer from a latent form of myeloproliferative disease revealed by a slightly larger spleen and/or slightly higher lactic acid dehydrogenase concentration compared to controls.

Of all 63 JAK2V617F positive individuals, 48 were eventually diagnosed with a myeloproliferative neoplasm.

[Etomarat]

Спасибо! Прочел. В данном случае тогда буду рекомендовать трепанобиопсию? Просто привычно, что смотрят качественно пцр на наличие мутации и все, а тут вот гетерозиготная мутация и растерялся.

[Dr.Vad]

нет, не так; нужно знать почему ей ето назначили - если у нее тромбоцитоз, то диагноз тромбоцитемия очевиден; если высокий гемоглобин - то полицитемия / еритремия, у беременных с такими диагнозами необходимо лечение, чтобы не было прерывания; как правило смотрят на наличие мутации или ее количественное значение в процентах, биопсии км могут назначать при отсутствии мутаций и повышении показателей крови

[Etomarat]

Спасибо!!!