#1
|
|||
|
|||
ó ìåíÿ óìåð ðåáåíîê, ãåíåòè÷åñêèå ëè ìû?
÷åðåç 13 ÷àñîâ ïîñëå äîñðî÷íîãî ðîäîðàçðåøåíèÿ íà 36 íåäåëè ïóòåì ÝÊÑ, íàø ðåáåíîê óìåð.
âîò ïàòîëîãîàíàòîìè÷åñêèé äèàãíîç: îñíîâíîå: âðîæäåííûé ïîðîê ðàçâèòèÿ ÖÍÑ - äâóñòîðîííÿÿ íàðóæíàÿ è âíóòðåííÿÿ ãèäðîöåôàëèÿ ñ àòðîôèåé âåùåñòâà ãîëîâíîãî ìîçãà, ãèïîïëàçèÿ ìîçîëèñòîãî òåëà, ëèññýíöåôàëèÿ, íàðóøåíèå öèòîàðõèòåêòîíèêè êîðû ãîëîâíîãî ìîçãà (áîëüøèõ ïîëóøàðèé)... ôîíîâîå: õðîíè÷åñêàÿ âíóòðèóòðîáíàÿ ãèïîêñèÿ ïëîäà, ïåðåøåäøàÿ â ïðîãðåññèðóþùóþ àñôèêñèþ íîâîðîæäåííîãî. îñëîæíåíèÿ: äèñòðîôè÷åñêèå è íåêðîáèîòè÷åñêèå èçìåíåíèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. îòåê è äîñëîêàöèÿ ãîëîâíîãî ìîçãà. ñîïóòñòâóþùåå: íåäîíîøåííîñòü â ñðîê ãåñòàöèè 36 íåäåëü ïðè ìàññå òåëà 2080 ãð, äëèííå òåëà 47 ñì. ïåðåíàòàëüíàÿ ãèïîòðîôèÿ ïëîäà (íè îäíî óçè îá ýòîì äàæå íàìåêà íå äàåò). Ïëàöåíòà: ãèïîïëàçèÿ ïëàöåíòû(ìàññà 264ãð, ïðè íîðìå 390 ãð), îòñòàâàíèå â ñîçðåâàíèè âîðñèí÷àòîãî õîðèîíà. â ñòðîåíèè âîðñèí÷àòîãî õîðèîíà ïðåîáëàäàþò ïðîìåæóòî÷íûå äèôôåðåíöèðîâàííûå âîðñèíû, òåðìèíàëüíûõ îòíîñèòåëüíî ìàëî. îáèëèå ïåðèâèëëåçíîãî ôèáðèíîèäà ñ ôîðìèðîâàíèåì ìíîæåñòâåííûõ î÷àãîâ ïñåâäîèíôàðêòîâ. öèðêóëÿòîðíûå ðàññòðîéñòâà ïî ãåìîððàãè÷åñêîìó òèïó. êîìïåíñàòîðíî-ïðèñïîñîáèòåëüíûå ðåàêöèè óìåðåííî âûðàæåííû.ïðèçíàêè ÐÍÊ-âèðóñíîãî âîçäåéñòâèÿ. â ðîääîìå ñêàçàëè âàì îäíîçíà÷íî ê ãåíåòèêàì, ýòî íåñîâìåñòèìûå ñ æèçíüþ ïîðîêè ÖÍÑ. ó íàñ â îáëàñòíîì öåíòðå åäèíñòâåííàÿ ÌÃÊ, ìû ïîøëè íà ïðèåì ê çàâ.ÌÃÊ, ãåíåòèêó-íåâðîëîãó, ïðî÷èòàâ íàøå çàêëþ÷åíèå è ñðàâíèâ ñ ðåçóëüòàòàìè ÓÇÈ, äàë íàì òàêîå çàêëþ÷åíèå(ïèøó ñâîèìè ñëîâàìè, äîñëîîâíî â äàííûé ìîìåíò íå ïîìíþ) - âîçíèêíîâåíèå âðîæäåííûõ ïðîêîâ ÖÍÑ â ðåçóëüòàòå âèðóñíîãî âíóòðèóòðîáíîãî ïîðàæåíèÿ ïëîäà, ò.å âñå ýòè ÖÍÑ âòîðè÷íûå ïðèçíàêè, ãåíåòè÷åñêèé ðèñê íèçêèé, ïðîãíîç äàëüíåéøèé áëàãîïðèÿòíûé. ïîðåêîìåíäîâàë ñäàòü àíàëèçû íà ÒÎÐ× âèðóñû, èõ ìû ñäàâàëè äî áåðåìåííîñòè, âñå îòðèöàòåëüíîå êðîìå òîñêñîïëàçìîçà, ó ìåíÿ IgG-53. ÿ â ðàñòåðÿííîñòè êàê áåç àíàëèçîâ íàøèõ õîòÿáû íà êàðèîòèïèðîâàíèå ñ òàêîé âåðîÿòíîñòüþ ãîâîðèòü î òîì ÷òî ìû ÿâíî, à òî÷íåå 100% íå ãåíåòè÷åñêèå??? ïðîøó ïðîêîìåíòèðîâàòü óâàæàåìûõ ãåíåòèêîâ. ÿ î÷åíü áîþñü ïîâòîðåíèÿ ïîðîêîâ. ÷òî íàì äåëàòü åõàòü â Ìîñêâó â èíñòèòóò ãåíåòèêè? àíàëèç ïëàöåíòû ïëîõîé, äà, ñ ýòèì ÿ áóäó ðàçáèðàòüñÿ îòäåëüíî, è íè îäíî óçè íå ïîäòâåðæäàåò ãèïîòðîôèþ ïëîäà, ïî âñåì óçè ïëîä ðàçâèò â íîðìå è íà ñðîê, âñå ìîè óçè (à èõ ïîðÿäêà 6) è çàêëþ÷åíèå ïàòàëîãîâ ïðîòèâîðå÷àò äðóã äðóãó. |
#2
|
|||
|
|||
èíòåðåñíî, ìíå êòî-íèáóäü îòâåòèò?
|
#3
|
|||
|
|||
Çà ñðî÷íûìè ìåäèöèíñêèìè îòâåòàìè ñëåäóåò îáðàùàòüñÿ â ìåäó÷ðåæäåíèÿ. Çäåñü äîáðîâîëüíûé ôîðóì.
|
#4
|
||||
|
||||
Ïëîõî, ÷òî íå áûëî êàðèîòèïèðîâàíèÿ ðåáåíêà. Âàøè ñ ìóæåì êàðèîòèïû íå î÷åíü öåííû.
Èíôåêöèîííàÿ ãèïîòåçà - çàñëóæèâàåò âíèìàíèÿ. Ïîäðîáíåå ïðî àíàëèç íà òîêñîïëàçìîç (äî áðåìåííîñòè îáñëåäîâàëèñü? ïîëíîñòüþ çíà÷åíèÿ èç áëàíêà?)  îáùåì, ãåíåòè÷åñêèé ðèñê, äåéñòâèòåëüíî, íèçêèé. |
#5
|
|||
|
|||
Íàòà, áîëüøîå ñïàñèáî çà îòâåò, à êðîìå êàðèîòèïèðîâàíèÿ ñ ìóæåì ìû åùå ÷òî-òî ìîæåì ñäàòü? ïðîñòî íàì ðåøèòåëüíî â ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè îòêàçàëè îò âçÿòèÿ àíàëèçîâ... ñòîèò ëè åõàòü â Ìîñêâó â èíñòèòóò ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêè? èëè òàì òîæå êðîìå êàðèîòèïèðîâàíèÿ íè÷åãî íå ïðåäëîæàò?
ïî ïîâîäó òîêñîïëàçìîçà (ïåðåïèñûâàþ èç îáìåíîé êàðòû, êàê òàì íàïèñàíî, çíà÷åíèÿ èç áëàíêà íàïèñàòü íå ìîãó, íåò ó ìåíÿ, áëàíêè â êàðòå â êîíñóëüòàöèè îñòàëèñü, ó ìåíÿ òîëüêî êîïèÿ îáìåíêè) - Ig 80 ìñ/ìê îò 30.12.09, Ig 73 ìñ/ìê îò 17.03.10, Ig 54 ìñ/ìê îò 15.06.10. ÿ òðè ðàçà ñäàâàëà àíàëèç, èíôåêöèîíèñò ñìîòðåë â äèíàìèêå, ãîâîðèë ÷òî ðèñêà íåò.... |
#6
|
||||
|
||||
 äàííîì ñëó÷àå ðå÷ü èäåò íå î òîêñîïëàçìîçå, à î âèðóñíîé èíôåêöèè.
Åñëè ïðåäïîëàãàòü õðîìîñîìíóþ ïðèðîäó ïàòîëîãèè - òî, ñêîðåå âñåãî, ýòî ñïîðàäè÷åñêèé ñëó÷àé, ïîýòîìó â êàðèîòèïèðîâàíèè ðîäèòåëåé íóæäû ïîêà íåò. Åñëè ýòî ïåðâûé ñëó÷àé â ñåìüå, íàâåðíîå, íèêóäà åçäèòü íå íóæíî. |
#7
|
|||
|
|||
Nata-k, à ÷òî â íàøåì ñëó÷àå íàì ìîæåò äàòü êàðèîòèïèðîâàíèå?
|
|
#8
|
|||
|
|||
à ÷òî òàêîå ñïîðàäè÷åñêèé ñëó÷àé? äà ýòî ïåðâûé ñëó÷àé â ñåìüå, ìîæåò êîíå÷íî ó êîãî-òî è áûëî, íî âñåõ êîãî ìû çíàåì è ïîìíèì èç ðîäñòâåííèêîâ, íå áûëî...
÷òîæ ìîæåò áûòü çà âèðóñ òàêîé êîòîðûé ìîæåò óáèòü ðåáåíêà....? ÒÎÐ× âèðóñîâ ó ìåíÿ íåò... |
#9
|
||||
|
||||
|
#10
|
|||
|
|||
Nata-k, ñïàñèáî, .....ñîáûòèå, â êîòîðîì íå ñòîèò èñêàòü çàêîíîìåðíîñòü.... îò ýòîãî íå ëåã÷å, òî õîòü áû ãåíåòèêà îáúÿñíèëà ñìåðòü íàøåãî ðåáåíêà, à òî òåïåðü âîîáùå íåèçâåñòíî ÷òî òàê ïîâëèÿëî, ÿ çäîðîâàÿ è áåðåìåííîñòü âûíîñèëà íè ðàçó â áîëüíèöå íå ëåæàâ...
ãåíåòèê â ÌÃÊ íàì ðåøèòåëüíî îòêàçàë â êàðèîòèïèðîâàíèè ... òîãäà ó ìåíÿ âîïðîñ, ó ìîèõ äâîèõ çíàêîìûõ, ìëàäåíöû óìåðëè îò ïîðîêîâ ñåðäöà, è èì îáÿçàòåëüíî êàðèîòèïèðîâàíèå ïðîâåëè, ïî÷åìó!? |
#11
|
||||
|
||||
|
#12
|
|||
|
|||
äà, íî ó íàñ åñòü ïîêðó÷å - ïîðîêè ÖÍÑ, êóäà óæ õóæå òî...
êàê áû, êàê âñåãäà, íå î÷åðåäíàÿ îøèáêà ãåíåòèêà... òèïà íàì îíî è íå íàäî, à íà ñàìîì äåëå íàäî... |
#13
|
||||
|
||||
Êàðèîòèïèðîâàíèå ðîäèòåëåé ìîæåò áûòü îáîñíîâàíî òîëüêî êàê âòîðè÷íîå èññëåäîâàíèå. Ïîêàçàíèåì ê íåìó äîëæåí áûòü ðåçóëüòàò êàðèîòèïèðîâàíèÿ ðåáåíêà.
Èíà÷å ýòî ëèøíåå, ìàëîèíôîðìàòèâíîå èññëåäîâàíèå. Íî, ê ñîæàëåíèþ, íåêîòîðûå ãåíåòèêè ïðàêòèêóþò åãî èñïîëüçîâàòü. |
#14
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íàòà, à ÷òî á âû òîãäà íàì ïîðåêîìåíäîâàëè ïðîéòè, êàêîå ãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå? ìû íå õîòèì ýêîíîìèòü, íàì åùå ðåáåíêà ðîæàòü. |
#15
|
|||
|
|||
|