Грубая задержка развития ребенка 2 года

**Dr.Vad** · #31 16.10.2019, 22:50

Я же Вас выше спрашивал, какой именно дефект обнаружен? Ни про какие полиморфизмы бы не писал, если бы ответили еще вчера о миссенс-замене в экзоне 12, вот картинка с типичными мутациями в экзоне 12, наиболее уязвимые АК в позиции 485, 499 и 501

noxxx · #32 16.10.2019, 22:57

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

Я же Вас выше спрашивал, какой именно дефект обнаружен? Ни про какие полиморфизмы бы не писал, если бы ответили еще вчера о миссенс-заменe в экзоне 12

Ну значит точно не понял.

**Dr.Vad** · #33 16.10.2019, 23:20

если Вам выдали результат на руки, то он может быть как слева где 4-х значные цифры (замена нуклеотидов) или как справа в виде замен аминокислот:

c.1455G>C 12 p.Leu485Phe
c.1497A>C 12 p.Lys499Asn
c.1501G>A 12 p.Glu501Lys

noxxx · #34 16.10.2019, 23:24

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

если Вам выдали результат на руки, то он может быть как слева где 4-х значные цифры (замена нуклеотидов) или как справа в виде замен аминокислот:

c.1455G>C 12 p.Leu485Phe
c.1497A>C 12 p.Lys499Asn
c.1501G>A 12 p.Glu501Lys

Есть такое (во вложении).

Собираемся попробовать терапию экзосомами. Слышали что-нибудь о такой методике?

**Dr.Vad** · #35 16.10.2019, 23:33

Скорее всего развод на деньги, не жалко их и ребенка - можете пробовать, главное не сделайте хуже

noxxx · #36 16.10.2019, 23:34

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

Скорее всего развод на деньги, не жалко их и ребенка - можете пробовать, главное не сделайте хуже

Почему вы думаете что это развод на деньги?
Можно подробнее?

**Dr.Vad** · #37 16.10.2019, 23:42

посмотрел описание девочки с изменением аминокислоты в позиции 499 как у Вашей: многое из Вами описанного в первом сообщении сходится:
плохое сосание/глотание из-за возм. проблем с пищеводом; гипотония

уплощение переносицы есть? судороги? проблемы сердца могут быть именно клапанные, которых может пока быть не видно или не обращали внимания

**Dr.Vad** · #38 16.10.2019, 23:46

Цитата:

Сообщение от noxxx

Почему вы думаете что это развод на деньги?
Можно подробнее?

никто нигде в мире не применяет даже экспериментально (когда врачи платят пациентам, за то что на них будут ставить опыты), а вдруг в Москве - раз и исцеляет людей за раз, наверное вариант "стволовых клеток" коими уже доверчивых пациентов не заманишь в связи с усиленным падежом известных эстрадных и иных кинозвезд;

так и есть - как в воду глядел: никто в РФ не учится ни на опыте МММ, ни телезарядки воды от Кашпировского

Exosomes and Stem Cells in Degenerative Disease Diagnosis and Therapy
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

noxxx · #39 16.10.2019, 23:52

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

посмотрел описание девочки с изменением аминокислоты в позиции 499 как у Вашей: многое из Вами описанного в первом сообщении сходится:
плохое сосание/глотание из-за возм. проблем с пищеводом; гипотония

уплощение переносицы есть? судороги? проблемы сердца могут быть именно клапанные, которых может пока быть не видно или не обращали внимания

Переносица как переносица) Сложно сказать, мы привыкли к ней, она кажется нам абсолютно нормальным ребёнком)
Фотографию прикрепить не получается из-за ограничения по размеру.

Судорог нет, были вздрагивания при рождении, но они постепенно исчезли.
По сердцу - приходится доверять врачам, сам же не проверишь. ЭКГ и УЗИ сердца кроме не до конца закрытого овального окна ничего не показывают. Через полгода опять пойдём, попрошу чтобы обратили внимание на клапаны.

**Dr.Vad** · #40 17.10.2019, 00:00

я же тоже таких детей на фото не видел, только описание: макроцефалия, утолщение губ, Epicanthal folds/третье веко, низко-посаженные уши, гипергидроз/усиленное пото-отделение, невусы, кофейные пятна на коже, короткая шея, широкая грудная клетка, может ждать раннее половое созревание

noxxx · #41 17.10.2019, 00:03

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

никто нигде в мире не применяет даже экспериментально (когда врачи платят пациентам, за то что на них будут ставить опыты), а вдруг в Москве - раз и исцеляет людей за раз, наверное вариант "стволовых клеток" коими уже доверчивых пациентов не заманишь в связи с усиленным падежом известных эстрадных и иных кинозвезд;

так и есть - как в воду глядел: никто в РФ не учится ни на опыте МММ, ни телезарядки воды от Кашпировского

Exosomes and Stem Cells in Degenerative Disease Diagnosis and Therapy
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Ну, исцеляет, конечно, не за раз. Надо пройти несколько курсов терапии чтобы увидеть какой-то результат.

Дело тут не в деньгах, а в том, что никто не скажет со 100% уверенностью что это шарлатанство, а я потом буду думать, а вдруг я зря не попробовал этот метод?

А по приведенной вами ссылке я не увидел чтобы было написано что экзосомы не оказывают терапевтического эффекта.

noxxx · #42 17.10.2019, 00:06

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

я же тоже таких детей на фото не видел, только описание: макроцефалия, утолщение губ, Epicanthal folds/третье веко, низко-посаженные уши, гипергидроз/усиленное пото-отделение, невусы, кофейные пятна на коже, короткая шея, широкая грудная клетка, может ждать раннее половое созревание

Попробуйте посмотреть по ссылкам:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Вместо звёздочек - goo . gl (без пробелов)

noxxx · #43 17.10.2019, 10:05

С ПК получилось загрузить фото

**Dr.Vad** · #44 17.10.2019, 16:50

Цитата:

Сообщение от noxxx

Ну, исцеляет, конечно, не за раз. Надо пройти несколько курсов терапии чтобы увидеть какой-то результат.

Дело тут не в деньгах, а в том, что никто не скажет со 100% уверенностью что это шарлатанство, а я потом буду думать, а вдруг я зря не попробовал этот метод?

А по приведенной вами ссылке я не увидел чтобы было написано что экзосомы не оказывают терапевтического эффекта.

естественно - шарлатаны всегда говорят, что лечение должно быть непрерывно долгим, пока не кончится наличка, клинический эффект никому не известен, ибо лечение никогда не проводилась на людях в рамках клин. испытаний, вот занесете ребенку прионную болезнь и получите губчатый энцефалит, тогда почувствуете разницу, фотографии можете убирать - строение/расположение ушей соответствует описанию при болезни, третье веко тоже наличествует.

noxxx · #45 17.10.2019, 17:04

Цитата:

Сообщение от Dr.Vad

естественно - шарлатаны всегда говорят, что лечение должно быть непрерывно долгим, пока не кончится наличка, клинический эффект никому не известен, ибо лечение никогда не проводилась на людях в рамках клин. испытаний, вот занесете ребенку прионную болезнь и получите губчатый энцефалит, тогда почувствуете разницу, фотографии можете убирать - строение/расположение ушей соответствует описанию при болезни, третье веко тоже наличествует.

Вадим Валерьевич, причем тут прионная болезнь или губчатый энцефалит? Мы что, экзосомами крупного рогатого скота собираемся лечиться что ли?

По вашему мнению лучше сидеть и ничего не делать?