|
#16
07.11.2020, 18:10
|
||||
|
||||
|
иммунодефицит бывает у 70% детей, а речевые проблемы в 95%, не читайте отечественных статей, просто имейте ввиду - тот же правильный спец. и прав. ген. анализ будет гораздо лучше ненужных оаков и мрт-ов; в 90% случаев этот синдром может быть из-за вновь возникшей мутации у плода, а не передачи от родителей
|
|
#17
07.11.2020, 23:06
|
|||
|
|||
|
Я не смогла перевести ту статью, которую Вы дали - зависает страница при переводе. Прочитала пару рос источников и чуть-чуть по ссылке той мамы. Мне тяжеловато переварить то, что я прочитала. Уж слишком там серьезные проблемы. Ну и я в целом не фанат читать ужастики и накручивать себя раньше времени. Изучать буду по факту подтверждения или не подтверждения.
Те же проблемы с речью - по большей части идет описание моторного компонента, а у моей дочери преобладает сенсорный. К настоящему моменту моторно она реабилитирована так, что мне ни один специалист сразу не верит, что ребенок не говорил до 4,5 лет. И я не спорю, конечно же. Консультацию у генетика мы пройдем, сдадим анализы, которые он порекомендует. Но я все же за комплексное обследование. Специалисты для ребенка подбирались очень тщательно и это авторитетные специалисты в Москве, оснований им не доверять у меня нет. Их рекомендации следующие 1. Повторное обследование сердца 2. УЗДГ 3. Обследование щитовидной железы (сегодня, кстати говоря, прошли, выявили небольшие отклонения, но опять таки не те, которые описываются при синдроме) 4. МРТ 5. Консультация генетика Собственно остались последние два пункта и я намерена выполнить полностью все рекомендации. Тем более, что с этими специалистами нам работать и дальше. И ген.синдром ведь сам по себе не является диагнозом. Диагнозы выставляются на основании того как он проявляется и в какой степени. А мне в следующем году необходим образовательный маршрут для ребенка через ПМПК. А это отдельная история, конечно. Когда будут результаты, я обязательно напишу здесь.
|
|
#18
07.11.2020, 23:22
|
||||
|
||||
|
если финансы позволяют - наймите мед. переводчика, чтобы знать детали, а не машинный перевод; обследования формы шитовидной железы такая ж вселенская глупость как и МРТ при задержке; гормоны шит. железу НУЖНО сравнивать с возрастной нормой, а не циферками на бланке, кои в 90-95% являются норм. взрослых
|
|
#19
07.11.2020, 23:31
|
||||
|
||||
|
кстати или нет, сегодня в др. теме зашла речь о ген. поломках по другому спектру проявлений - это мозаичная форма синдрома дауна, когда у ребенка нет никаких внешних типичных черт, но только ген. анализ позволяет выявить причину, пороки сердца при мозаичн. СД:
interauricular septal defect (IASD), interventricular septal defect (IVSD) and patent ductus arteriousus (PDA) (90%). In contrast to the data from other countries, only 14 patients (8%) had atrioventricular septal defect (AVSD). это к тому, что вашем списке вагоны впереди паровоза - главное; грам. генетик, он же и назначит правильное обследование согл. осмотру
|
|
#20
22.01.2021, 09:05
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
Я обещала написать чем закончится история - у моей дочери Синдром Вильямса. Можно переименовать тему и перенести в раздел "генетика"? К нашему генетику мы попадем только 10 февраля, боюсь я свихнусь от вопросов за это время.
|
|
#21
22.01.2021, 09:20
|
|||
|
|||
|
Результат анализа
|
|
#22
22.01.2021, 18:01
|
||||
|
||||
|
На какую Вы помощь рассчитываете от ген. раздела? Чтобы занять себя - займитесь переводом и чтением литературы по вопросу - не ждите, что за Вас все сделают врачи, лучше всего здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
|
|
#23
22.01.2021, 18:40
|
||||
|
||||
|
Еще в гугле есть переводная книга о синдроме на русском, но там очень немногословно:
Детская поведенческая неврология. Том 2 Чарльз Ньокиктьен первая страница недоступна, но текст на 220-221 имеется в своб. доступе: скрин 220 прикрепил внизу.
|
|
#24
22.01.2021, 18:57
|
|||
|
|||
|
Цитата:
А какой помощи хочу ... ну, в первую очередь непонятна фраза "Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом." Сидром ведь либо есть, либо его нет. Исходя из нашего анализа он есть. Что тут еще может интерпретировать врач? Со всем остальным мне наверное понятно - симптоматическое лечение, если требуется и коррекционная работа, которая у нас и та много лет ведется. На остальные мои вопросы наверное и очно врач ответить не сможет. Они из категории - насколько сильно нас зацепил синдром (физически вроде и сама вижу, что не сильно, а что в будущем будет никому не известно ...чего нам вообще опасаться? Тут вряд ли кто-то ответит). Ну и УО конечно же - если волшебные случаи, когда при Вильямсе все же нет УО? Возможно найду ответы на эти вопросы в Ваших источниках. Еще раз спасибо. А ну и деторождение конечно же - нужно ли мне и папе ребенка проверяться, если захотим еще детей. Сможет ли наша дочь в будущем родить здорового ребенка.
|
|
#25
22.01.2021, 19:38
|
||||
|
||||
|
Это спонтанная делеция при зачатии, она случайна и не повторяется, у женщин с синдромом есть 50% шансы передать его своим потомкам, читайте здесь про ген. консультирование [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
редко кто из взрослых живет самостоятельно
|
Линейный вид
