|
#16
16.01.2015, 13:27
|
||||
|
||||
|
для начала нужно верифицировать диагноз
с диагнозом "редкий генетический синдром" МСЭК вряд ли пропустит 
|
|
#18
29.01.2015, 14:21
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте специалисты!Подскажите пожалуйста, куда нам дальше двигаться уже с поставленным диагнозом "синдром рубинштейна тейби".Как помочь дочке адаптироваться к этому миру?Что ждет таких деток в будущем,каков прогноз?Сколько лет живут с таким диагнозом?
|
|
#19
29.01.2015, 19:27
|
||||
|
||||
|
Начните с прочтения специальной мед. литературы (если Ваши очные генетики ничего не рассказали):
Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#21
30.01.2015, 17:03
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!!!! можно попробовать полноэкзомное секвенирование вашего ребеночка. Может и выявится причина( та мутация), которая дала такой синдромокомплекс.
|
|
#22
02.02.2015, 23:50
|
|||
|
|||
|
Спасибо за отзыв!но я не знаю есть ли смысл в этом?врач генетик сказала что мутация произошла и в этом не виноват не отец не мать,это дело случая.Или это не так?врач сказала что надо рожать еще,т.е.здорового ребенка.Но честно говоря как то страшно после такого случая.
|
|
|
|
#23
03.02.2015, 11:55
|
||||
|
||||
|
Я считаю , что Ваш генетик прав. По поводу заданного Вами вопроса-думаю, что можно оформить инвалидность ребенка с данным диагнозом.Только думаю, что генетик должен описать для комиссии прогноз и собутсвующие заболевания при этом заболевании(синдром очень редкий и в комиссии скорее всего не имеют о нем представление), но я с работой и нормами МСЭКа не знаком
|
|
#25
03.02.2015, 21:50
|
||||
|
||||
|
заочно можно сказать, что или будет здоров, или не будет - более точно: нужно решать вопрос с генетиками. Если бы Вы потрудились прочесть ссылку вверху, то узнали бы о шансах/рисках при синдроме Рубинштейна-Тейби: recurrence risk of RSTS is approximately 0.5-1%
|
|
#26
03.02.2015, 23:56
|
|||
|
|||
|
Спасибо Вадим Валерьевич!статью я прочитала,по Вашей ссылке.Не совсем конечно понимаю в медицинских терминах,но в общих чертах ясно.Как я поняла что риск всё же есть.А вот Наш врач генетик сказала что в моей ситуации этого уже не произойдет.
|
|
#27
04.02.2015, 00:17
|
|||
|
|||
|
здравствуйте Уважаемые специалисты!Подскажите пожалуйста ещё есть ли надобность сдавать анализы дочке или проходить какие то обследования?или с нашим диагнозом нужно просто смириться????????
|
|
#28
04.02.2015, 00:34
|
||||
|
||||
|
И все же кажется, что Вы ссылку или не читали или не поняли, если продолжаете задавать абстрактные вопросы - уточните, у Вашего ребенка обнаружены/подтверждены именно те генетические поломки, которые описываются в статье при синдроме Рубинштейна-Тейби, или диагноз Вашему ребенку был предположен/поставлен с потолка??? Прикрепите скан результата генет. анализа
|
|
#29
04.02.2015, 10:48
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!генетик поставила по внешним признакам,осмотрев ребенка и по его на данный момент развитию.Сказала что у нас классический синдром рубинштейна ,что анализ здесь не делают,а только в Москве и он платный.Сказала что в анализе нет необходимости сейчас,если только потом когда будет взрослым делать инвалидность по группам,а сейчас и так инвалидность дадут,по выписке.Это всё что у нас есть (файлами отправила).
|
|
#30
04.02.2015, 17:47
|
||||
|
||||
|
Так Вам как дешевле или как правильнее? Предположительный генет. синдром ВСЕГДА подтверждается целевым генетич. анализом, какой именно - в статье выше. Если синдром Рубинштейна-Тейби будет подтвержден, то для ребенка следует делать ровно то, что рекомендуется во всем мире, а если не подтвердится - искать в реале место, где делают нормальную генетич. консультирование.
|
Линейный вид
