Планирование 3 беременности 2 ребенок с хромосомной патологией

[OlgaSD]

Здравствуйте Наталья!
Вот наступила у нас беременность, и получила я результат первого скрининга
срок 10 нед.4дня
ТВП 1,1 мм
Концентрация РАРР-А (МоМ) 0,48 (0,5-2,00)
Концентрация св. бета-ХГЧ (МоМ) 0,34 (0,5-2,00)
Величина ТВП (МоМ) 0,83 (0,5-2,00)
Риск по РАРР-А 1/381
Риск по св. бета-ХГЧ 1/1819
Риск по УЗИ 1/2282
Возрастной риск 1/474
Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/9417
Я в шоке. О чем могут говорить низкие показатели маркеров?
З.Ы. Знаю случай у знакомых - у них ребенок с синдромом Вильямса, первый скрининг был тоже с низкими показателями РАРР-А 0,14 и бета-ХГЧ 0,25. Они делали генетическое исследование амниотической жидкости, но оно ничего не показало.

[nata-k]

Здравствуйте Ольга!
Какой срок беременности сейчас?
И выложите, пожалуйста, скан/фото результата скрининга.

[OlgaSD]

Сейчас срок 13-14 недель.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nata-k]

Во-первых, использована какая-то не известная программа. Даже не знаю как расценивать эти риски.
Во-вторых, ТВП измерен слишком рано. Если еще нет 14 недель, можно еще раз измерять.

[OlgaSD]

М-да. Пошла туда из-за того, что это один из ведущих центров в Москве. Когда шла, думала что срок ровно 11 недель, сказали делать скрининг на 10-12 неделях. В общем, если считать по их УЗИ, то в запасе есть еще 4 дня, но найду ли я так срочно где можно сделать УЗИ - не известно, еще и выходные впереди...
Еще меня смутило, что у всех расчитывают риски по нескольким заболеваниям, а здесь только по синдрому Дауна... В общем, в 17 недель лучше пойти в другое место?

[nata-k]

Если срок будет больше 13 недель+6 дней , то измерять ТВП уже смысла не будет.
Чаще всего рассчитывают риск синдрома Дауна и общий риск трисомий+дефекта нервной трубки.

До 17 недель можете поинтересоваться в разных лабораториях какие именно риски они считают, какой программой.

Да, и не пытайтесь давать оценки отдельным показателям, тем более опираясь истории своих знакомых.

[OlgaSD]

так по их расчетам риск низкий, но только по синдрому Дауна... я там консультировалась у генетика, она сказала, что это не генетическое, но возможно есть фето-плацентарная недостаточность или какие-то гормональные изменения, отправила к гинекологу-эндокринологу. Если считать по дате пм, то завтра 14 недель, если по их УЗИ - то 13 нед.4 дня, но найду ли я день в день где сделать хорошее УЗИ...

[OlgaSD]

а кровь еще раз сдать завтра бессмысленно?

[nata-k]

Биохимические маркеры наиболее информативны на 10-11 неделе, ТВП на 13 неделе.
То есть, если завтра-послезавтра Вам не удастся оценить ТВП, то уже не стоит.

Про фетоплацентарную недостаточность не понятно совсем. Думаю, что нет оснований об этом говорить.

[OlgaSD]

а почему тогда делают скрининг в один день (УЗИ+кровь)?
а если известны все показатели (бета-ХГЧ, РАРРА-А, ТВП), нельзя рассчитать с этими показателями риски в другой программе?
Если УЗИ сделать не удастся - жду до 17 недель или все-таки настоять на инвазивной диагностике?

[nata-k]

Сообщение от OlgaSD

а почему тогда делают скрининг в один день (УЗИ+кровь)?

Это уже организационный вопрос.

Сообщение от OlgaSD

а если известны все показатели (бета-ХГЧ, РАРРА-А, ТВП), нельзя рассчитать с этими показателями риски в другой программе?
Если УЗИ сделать не удастся - жду до 17 недель или все-таки настоять на инвазивной диагностике?

Да, это может быть возможно. Но, скорее всего, нужны будут исходные данные, а не показатели в МоМ. Узнавайте.

[OlgaSD]

Спасибо! Позвоню завтра в лабораторию и постараюсь найти, где бы сделать УЗИ, на крайний случай уговорю сделать в консультации.
Или лучше сразу настаивать на инвазивном исследовании?

[nata-k]

Ольга, основанием для инвазивной диагностики может быть высокий риск по результатам скрининга.
Некорректный скрининг является отсутствием основания к инвазивной диагностике.

Но если у Вас есть личное желание провести диагностику, то Вам не нужны скрининги и Вам никто не может запретить.
Я лишь напомню, что наиболее безопасным методом является амниоцентез.

[OlgaSD]

Спасибо! В общем, сделала я УЗИ - ТВП 1,6мм, все идеально. Срок ближе к 13 неделям.
С генетиком поговорить не удалось, я была без записи, а у нее очень много народа. Она посмотрела результаты моих исследований, ее тоже смутили низкие показатели, и передала мне, что надо делать скрининг в 17 недель в другом месте. Так я и поступлю наверное.
Единственное - я так и не дозвонилась в лабораторию. правда я не знаю, куда мне обращаться с полученными результатами - в любую лабораторию, где делают скрининг?

[nata-k]

Еще раз - не надо пытаться делать выводы по отдельным показателям.

Если Вы спрашиваете о возможности пересчета рисков, то да, Вам нужна лаборатория, в которой делают скрининг. Если они делают скрининг корректно, то у них должна быть компьютерная программа для расчета рисков. Но им нужны будут все исходные данные.
Лучше обзавестись несколькими координатами, где-то могут не согласится, где-то окажется такая же доморощенная неизвестная программа.

Хотя, Ольга, перечитав Вашу тему, если честно, я не понимаю чего ради Вы так пытаетесь получить результат скрининга.