#1
|
|||
|
|||
Прошу консультации.
Вопрос к генетику.
Нахожусь на 21 недели беременности. Получила результаты амниоцентеза. По методу FISH результат нормальный (13,18,21). По кариотипу иследовано 40 метофаз, выявлен низкий уровень мозаицизма мужского кариотипа с одной клеточной линией, в 4 метофазах найден дополнительный структуально неиндефицированная патологическая хромосома (маркерхромосома). 47,ХY,+мar[4]/46,XY[36]. УЗИ на 13 и 20 недели хорошое. Делала амниоцентез потому что был превышен Свободная бета-HGT - 86.67мSv/мl(5.33Мом) при норме 8.70-34.80мSv/мl (0.50-2.00Мом), AFP в норме 28.04Sv/мl(1.07Мом) при норме 11.30-45.20Sv/мl(0.50-2.00Мом). Какие патологии могут быть у ребенка, стоит ли продолжать беременность? Очень жду ответа, времени на раздумья мало. Спaсибо. |
#2
|
||||
|
||||
Татьяна, от своего врача Вы получили благоприятный прогноз?
|
#3
|
|||
|
|||
Генетик не рекомендовал прерывать беременность, сказал что есть шанс родить здорового ребенка. Что мозаицизма у ребека может и не быть,он может быть только в плацентарных тканях. Назначил сдать анализ на кариотип родителей и ЭХО-кардиограмму. Но риск есть и в чем он может проявиться не извесно. Гениколог рекомендовала прекратить беременность.
Спасибо. |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Однако известно, что такие маркерные хромосомы находят и у здоровых людей. Татьяна, я скорее соглашусь с Вашим генетиком. Есть большой шанс, что с ребенком все хорошо. Даже если этот мозаицизм будет у ребенка. Имеет смысл определить ваши с мужем кариотипы. Если у одного из вас окажется такая же маркерная хромосома, значит это ваша семейная особенность. |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо Вам за совет.
|
#6
|
|||
|
|||
Получила результаты анализов на кариотип родителей, все в норме у меня 46XX, у мужа - 46XY. EHO кардиограмма ы норме. Генетик предлагает взять кровь плода на анализ на кариотип из пуповины если получится или из сердца. Что вы об етом думаете и имеет ли ето смысл.
|
#7
|
||||
|
||||
Цитата:
Таня, я повторю Цитата:
Но решать Вам. |