синдром Тернера

[barmen]

здравствуйте! Хотелось бы услышать мнение специалистов. У нас вот какая проблема. Жена беременна, срок 22 недели, но дело не в этом, а вот в чем, до беременности жена сдавала анализ у генетика, и у неё нашли мозаичный вариант синдрома Шеришевского-Тернера, здоровый клон, кариотип 45 ХО 46%, 46 ХХ 54%. На 21 неделе делала УЗИ, врач сказал что ни какого синдрома не видит, плод развивается как положено этому периоду. Так вот хотелось бы узнать какова вероятность рождения ребенка(а это девочка), с этим синдромом и что это за такой синдром, чем он опасен будующему ребенку? Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от barmen

мозаичный вариант синдрома Шеришевского-Тернера, здоровый клон, кариотип 45 ХО 46%, 46 ХХ 54%

Это кариотип жены? По какому поводу проводили кариотипирование?

Укажите, пожалуйста, какая это по счёту беременность, как она протекает, какие обследования, анализы проводились во время беременности и каковы их результаты.

[barmen]

Да это кариотип жены. Поводов для проведения кариотипирования не было, было собственное желание узнать о всех своих болячках, если таковые имеются.
Беременность первая(27 лет), протекает нормально(была угроза-тонус матки, но всё прошло). Ни какого токсикоза.
Анализы на ЦМВ - ПЦР методом, до беременности мазок, ни чего не обнаружили, во время беременности тоже ПЦР кровь, слюна, тоже всё хорошо. Анализы на АФП(на 19 неделе) - 180 при норме 98, ХГЧ - 48700(не помню норму, но точно знаю что в порядке).

[Melnichenko]

Беременность самостоятельная или индуцированая крайне редка при с-ме Тернера и на ее благополучное завершение с родами здоровым ребенком приходится рассчитывать у 40% женщин, имеющих беременность при этом диагнозе
Правильно ли я поняла, что ничто в здоровье Вашей супуги ( рост, менструальная функция,состояние средца и сосудов) не давало оснований для поиска с-ма Тернера?

[barmen]

Доброго времени суток. Значит, г-жа Мельниченко, Вы хотите сказать что у нас есть только 40% на то, что родиться здоровый малыш. Вы правильно поняли, в здоровье жены ничто не говорило о том что она является носителем ентого синдрома(рост 165 см, менст.функция - все как положено, на сердце и сосуды ни когда не жаловалась). Целью посещения генетика не была сама цель найти с-м Тернера.

[barmen]

Г-да специалисты, ещё хотелось бы узнать, стоит ли проходить пренатальную диагностику кариотипа плода? И потом скажите хотя бы в "двух" словах, какой интелект будет у ребенка при этом с-ме Тернера, способен ли он к обучению, вообще каковы проявления этого с-ма и есть возможность его вылечить??? Заранее спасибо.

[nata-k]

Мы пока говорим только о мозаичном синдроме Тернера у Вашей жены. А не у ребёнка.

Сообщение от barmen

Вы хотите сказать что у нас есть только 40% на то, что родиться здоровый малыш.

Это лишь статистические данные. Но каждый случай индивидуален.
Думаю, что Галина Афанасьевна, так же как и я, несколько удивлена случаем Вашей жены. Мозаицизм, безусловно, обеспечивает менее яркое проявление синдрома. Но судя по тому, что Вы описываете, у Вашей жены совсем нет проявлений синдрома.

Сообщение от barmen

Г-да специалисты, ещё хотелось бы узнать, стоит ли проходить пренатальную диагностику кариотипа плода?

Да, это может иметь смысл.

Можно ли узнать, комментарии врачей, наблюдающих Вашу жену?

[barmen]

А что Вас удивило, можно узнать?
Ну врач наблюдающий жену сказала. что мол 50/50, и что надо бы сделать кариотип плода.
А вот что сказали когда звонил, для уточнения необходимых условий для сдачи кариотипа плода, в роддоме №27 г.Москва мне сказали, что при рождении ребенка с с-мом Тернера, у неё(ребенка) будет проблема забеременеть(про умственное отставание она сказала, что этого не будет). Действительно ли при рождении ребенка с с-мом, будут только эти недуги? И вот еще какой вопрос у меня, как я уже писал у жены 22 недели, нас записали на 15 января 2008 года, тогда у неё срок уже более 24 недель, может ли это как то повлиять на результат?

[Melnichenko]

Вы сами убедились на примере Вашей супруги ( если не произошло каких-то ошибок вообще в передаче информации и проведении обследования) что беременность может иметь место при с-ме Тернера и что интеллект не страдает

Знает ли Ваша супруга о Вашей с нами беседе?
Приведенная мною цифра ( средняя литературная ) говорит об успешной частоте завершения беременности и рождения абсолютно здорового ребенка- давайте -ка подумаем, ведь это очень большая цифра, не так ли, для редких возможностей?
Мы рассказываем Вам ( по Вашей просьбе ) об общих данных - отвественость за ведение беремености Вашим ребенком- на Вашем враче

[barmen]

Да, спасибо пример жены действительно наглядный, но ведь думаешь то всегда что может быть хуже, вот в чем дело то.
Да жена знает о нашей переписке. За что Вам огромное спасибо.
Галина Афанасьевна, вот только о какой цифре идет речь, о 40% или же о 9(не понятно что это вообще за цифра). И вот ещё что, мне посоветовали тоже появится у генетика и сдать кровь на всякую всячину, чем это может помочь будущему ребенку?

[nata-k]

Сообщение от barmen

Галина Афанасьевна, вот только о какой цифре идет речь, о 40% или же о 9(не понятно что это вообще за цифра). ?

Это описка, вместо 9 должно быть (
Мы не знаем, на какую всячину вам предлагают сдать анализы. Мы сможем Вам помочь комментарием только в том случае, если Вы зададите конкретные вопросы.

[barmen]

Уважаемая nata-k всё таки не понятно, что за цифра должна быть вместо 9, а насчёт "всяких всячин" - прошу пощения за некорректный вопрос, под свякой всячиной я имел ввиду с-ом. И ещё у меня к Вам просьба, скажите мне пожалуйста, какие характерные проявления этого синдрома могут быть.

[Melnichenko]

Прошу прощения за немыслимое даже для меня количество опечаток - сегодня очень много дел
Цифра 40% назвается как цифра успешно выношенных беременностей с рождением здоровых детей женщинами с с-мом Тернера - это усредненная литературная цифра ( правка внесена)

Из всех женщин с этим с-мом лишь 2-6% самостоятельно или с врачебной помощью могут забеременеть и из них почти половина успешно доносит беременность и родит здорового ребенка ( замечу в скобках, что понятие нездоровья весьма вариабельно)

[barmen]

Уважаемые nata-k и Галина Афанасьевна спасибо большое за объяснения.