NF1 расшифровка ген.анализа

[Lapo4kaDo4ka]

Добрый вечер! Помогите понять, выявили или нет NF1 у сына. На консультации в Бочкова говорили, что если будет не точно, отправят ещё на какой то анализ, дозвониться туда нереально. Выявили или нет? Уже записываться или ждать еще что то?
Подросток 14 лет, с первого года жизни более 6 пятен кофе с молоком, есть не сильно заметные подкожные фибромы, 1 липома, узелки Лиша.У нас с мужем ничего нет, ставят как неомутацию. Отправили на подтверждение в Бочкова. Если честно, то карь на пока вялотекущая на лицо, но результат нужен. Заключение прилагаю.
Заранее большое спасибо!

[Dr.Vad]

Вам нужно дождаться консультации очного генетика - нейрофиброматоз-1 = генетическая мутация (есть у ребенка) плюс клиническая картина, если вы летите впереди паровоза, то вот как нынче ставится диагноз НФ1 по ссылке
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 (NF1).

A: The diagnostic criteria for NF1 are met in an individual who does not have a parent diagnosed with NF1 if two or more of the following are present:
• Six or more café-au-lait macules over 5 mm in greatest diameter in prepubertal individuals and over 15 mm in greatest diameter in postpubertal individualsa (Supplementary Fig. 6)
• Freckling in the axillary or inguinal regiona (Supplementary Fig. 7)
• Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma (Supplementary Fig. 8a, b)
• Optic pathway glioma (Supplementary Fig. 9)
• Two or more iris Lisch nodules identified by slit lamp examination or two or more choroidal abnormalities (CAs)—defined as bright, patchy nodules imaged by optical coherence tomography (OCT)/near-infrared reflectance (NIR) imaging (Supplementary Fig. 10a, b)
• A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia,b anterolateral bowing of the tibia, or pseudarthrosis of a long bone (Supplementary Fig. 11)
• A heterozygous pathogenic NF1 variant with a variant allele fraction of 50% in apparently normal tissue such as white blood cells

диагноз НФ1 ставится очным врачом, а не родителями ребенка, которые сложили 2+2 и получили 4