Трисомия 21, 2 анэбрионии подряд

[lisa86]

Добрый день!

Немного о себе:
Мне 38 лет, от первого брака имею 2х здоровых детей (14 и 6 лет) - родоразрешение-КС №2, между рождениями детей был 1 медикаментозный аборт. В жизни присутствует спорт, активный образ жизни, правильное питание, вредных привычек нет. Рост 166, вес 52/53кг.

В настоящее время другой партнер. У него от первого брака есть 2е здоровых детей (8 и 6 лет). Так же ведет активный образ жизни, рост 178, вес 59кг.

Мы 2 года вместе. За последний календарный год имеем 3 беременности, цикл нерегулярный:

1) ПДМ 29.04.2023г, закончилась на сроке 18 недель (30.08.2023г.), диагноз - трисомия 21. Обнаружили на 1м скрининге (УЗИ - утолщение воротникового пространства, короткая носовая кость, пороки сердца), кровь была хорошая. Подтвердили по проколу - амниоцентез. Преждевременные роды в стационаре, без осложнений.
Тогда генетик предположила, что случайность. Рекомендовано планирование через 3 месяца. Перед сделать УЗИ, сдать кровь, мазки - все пройдено, в норме.
2)ПДМ 25.12.2023г., закончилась на сроке 9 недель (25.02.2023г.). По ХГЧ и 3м УЗИ в динамике поставлен диагноз - анэбриония. Вакуумная аспирация, прошла без осложнений. Цикл восстановился через месяц. Затем месяц КОК (Джесс+), долее решили не предохраняться.
Обследование не проходили.
3) ПДМ 28.04.2024г. беременность наступила сразу.
Сдавала ХГЧ в динамике 23.05.2024 - 0;
28.05.2024 - 63;
30.05.2024 - 93;
03.06.2024 - 237;
06.06.2024 - 754;
20.06.2024 - 16427
По УЗИ 20.06.2024 (срок по месячным 7н5дн) - форма матки обычная 55*48*61, контуры четкие, ровные; шов от КС без особенностей; в полости матки плодное яйцо 12,9мм, эмбрион и желточный мешочек не лоцируются, желтое тело в левом яичнике 17мм. Диагноз - беременность раннего срока.
По УЗИ от 22.06.2024 желточный мешочек и эмбрион не лоцируются. Доктор не стал даже замеры делать. Сказал тут смотреть нечего, все пусто, одевайтесь. Диагноз - анэбриония. Рекомендовал обратиться к гинекологу для принятия решения о чистке матки.

Для себя решила еще раз сделать УЗИ перед вакуумной аспирацией. Запись на 30.06.2024г. Самочувствие хорошее. Токсикоза нет и не было (никогда), болезненность груди, сонливость и утомляемость присутствует. Аппетит как обычно.

Прошу совета, что мне делать? Неужели нет шанса на благоприятное развитие?

И если диагноз анэбриония все же подтвердится на днях к какому врачу мне обратиться, какие анализы нам с партнером сдать и когда можно будет планировать еще раз?

[Ninti]

Боюсь, он прав. Но УЗИ лучше сделать.

Кариотипирование обоих.
Не увидела - возраст партнёра?

[lisa86]

Кариотипирование обычное? Или как правильно оно называется?

Возраст партнёра - 34 года было на днях.

[Ninti]

Цитогенетическое исследование периферической крови.
Исследуют 11 метафазных пластинок.
Бывает больше - костный мозг смотрят 20 пластинок, если память мне не изменяет.

Вам - по крови.
Приходить сытыми на сдачу образца.

[lisa86]

А сдать уже можно сейчас или ждать узи. Чтобы определить точно анжбриония у меня сейчас или нет?

Или еще как вариант, сколько времени после ВА должно пройти прежде, чем сдать Цитогенетическое исследование периферической крови?

[lisa86]

И еще вопрос. Несмотря на то, что у нас 4ро детей на двоих именно мы с супругом как пара можем не подходить друг другу, правильно?

[Ninti]

Будьте последовательны.
Сначала УЗИ.

Цитогенетика особо не зависит от чего-то, но в ОРВИ или манифестации др заболеваний анализ не рекомендован. Лимфоциты должны спокойно вырасти на среде 10 дн перед фиксацией. Потому и говорю, поесть как следует. Пси-успокоиться. Там памятку дадут и попросят перезвонить, уточняя, выросла ли культура.

[Ninti]

У вас обоих могут быть сбалансированные перестройки хромосом, которые не проявлялись ранее. Процент я не подскажу. Не владею информацией.

[lisa86]

Благодарю за ответ.

Доживу до 30 июня и там будет видно.

психологически я спокойна. Наверное если бы у меня не было детей информация воспринималась бы иначе. Тут и дети есть и возраст для детовоспроизводства уже не самый лучший.