#1
|
|||
|
|||
Низкий рост у ребёнка
Добрый день. Направьте, пожалуйста, в какую сторону нам копать с отставанием в росте.
Мальчик, 7 лет. Роды естественные на 41 неделе, 3970/54. Рост по годам: 1 месяц 59,5см 5,47кг 2 месяца 60,5см 6,27кг 3 месяца 63см 7кг 4 месяца 66см 7,45кг 5 месяцев 68см 7,65кг 6 месяцев 69см 7,5кг 7 месяцев 70см 8кг 8 месяцев 72,5см 8,3кг 9 месяцев 73см 8,57кг 10 месяцев 74см 8,85кг 11 месяцев 75см 8,9кг 1 год 76см 8,95кг 2 года 86см 11,1кг 3 года 92см 12,8кг 4 года 98см 14,1кг 5 лет 104см 15,2кг 6 лет 110см 16,8кг 7 лет 116см 18,6кг У мамы рост 171, у папы 184. Помимо роста жалобы на избирательное питание (сложно накормить), проблемы со стулом (ходит самостоятельно раз в 3 дня), дизартрия, плосковальнусная деформация стоп, периодические боли в ногах, мышечный гипотонус, быстрая утомляемость. Делали рентген кистей в 6 лет, костный возраст 3-4 года. Узи почек, брюшной полости, сердца, ээг все в норме. По анализам: ифр-1 60,9 (57-256) Витамин д 15,5 (норма от 30) Щелочная фосфатаза 140 (норма 356-369) Кальций 2,42 (норма 2,02-2,55) Фосфор 1,62 (норма 1,45-1,78) Алт 9 (норма 0-40) Аст 26 (норма 0-38) Т4 свободный 14,5 (норма 10,4-24,5) Ттг 2 (норма 0,3-4) Креатинин 32 (норма 53-106) Мочевина 4,25 (норма 2,5-8,32) Глюкоза 4,7 (норма 4-6,1) Ферритин 22,7 (норма 30-140) Антитела к тканевой трансглютаминазе 2 (норма 0-10) Также пришёл анализ на мутацию в гене ALPL положительный, выявлен в гетерозиготном состоянии. Все эти анализы назначались гастроэнтерологом/эндокринологом/генетиком. После результата анализа с мутацией направили пакет документов в РДКБ, но уже второй месяц ждём ответ. Генетик склоняется в сторону гипофосфатазии, эндокринолог в сторону рахита плюс пробы гормона роста делать. Назначают высокие дозы витамина д, но если гипофосфатазия подтвердится, его же нужно принимать с осторожностью? Что нам можно делать в данной ситуации, учитывая что ждать ответ РДКБ не понятно сколько по срокам? |