#31
|
||||
|
||||
ëå÷èòü äèñáàêòåðèîç! Àíòèìèêðîáíûì ïðåïàðàòîì + óðñîôàëüê - åòî ðåêîìåíäàöèè âðà÷à èç ðàññâåòà?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#32
|
|||
|
|||
Íåò, ýòî î÷íûé âðà÷. Èç Ðàññâåòà ñåãîäíÿ ïðåäëîæèëè îòòóäà áåæàòü. Èëè óãîâàðèâàòü î÷íîãî íà çîíä. Ïîïðîáîâàëè, íå âûøëî. Èç Ðàññâåòà òàêæå ðåêîìåíäóþ â Ìîðîçîâñêóþ áîëüíèöó, ïåðåâîäîì.  íàøåì ñëó÷àå ýòî òîëüêî îòêàç. Ñåé÷àñ ñîáèðàåì ðàííèå àíàëèçû, ãåíåòè÷åñêèå è ò.ä., áóäåì ñàìè ïîïàäàòü â Ïèòåð. Âåñ ïî êðàéíåé ìåðå ïàäàòü ïåðåñòàë. Íî ïðåäïîëîæèòåëüíûå äèàãíîçû íå ñàìûå âåñ¸ëûå.
|
#33
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå âðà÷è. Íà ñåãîäíÿøíèé äåíü ðåáåíîê íàõîäèòñÿ â Ñàíêò-Ïåòåðáóðãå, Ïåäèàòðè÷åñêèé óíèâåðñèòåò, ïèòàíèå ÷åðåç çîíä ïðèáàâêè â âåñå íà÷àëèñü, óãðîçà æèçíè ìèíîâàëà. Ïðèêëàäûâàþ ÌÐÒ, ïîâòîðíî ðàñøèôðîâûâàëè âðà÷è èç Ïèòåðà, âûïîëíåíî åù¸ â Êàðåëèè. Ìîãëè ëè ãëèîçíûå èçìåíåíèÿ ïðèâåñòè ê êîìó, ÷òî â íàñòîÿùèé ìîìåíò ïðîèñõîäèò ñ ðåá¸íêîì? Ïëàíèðóþò ïåðåâîä â íåâðîëîãèþ ÷åðåç íåñêîëüêî äíåé. Åñòü ëè øàíñ, ÷òî Ñîíÿ íàó÷èòñÿ åñòü ñàìà? È áóäåò ðàçâèâàòüñÿ? Èëè âñå æå ýòî íåîáðàòèìî. È êàêèå òîãäà äàëüíåéøèå äåéñòâèÿ.
|
#34
|
||||
|
||||
Ìíå ïîïàëîñü, ÷òî òàêèå èçìåíåíèÿ â ãîë. ìîçãå â òàêèõ ìåñòàõ áûâàþò ïðè áîëåçíè Âèëüñîíà, ïðåîáëàäàíèå ÀÑÒ íàä ÀËÒ è ïîâûøåííûé ôåððèòèí òîæå ìîãóò áûòü ñî ñòîðîíû ïå÷åíè, ïîïðîñèòå ðîäèòåëåé ïîãîâîðèòü ñ î÷íûìè âðà÷àìè â ýòîì íàïðàâëåíèè è èñêëþ÷èòü, åñëè åñòü âîçìîæíîñòü - èçìåðåíèå öåðóëîïëàçìèíà.
The most common brain MRI findings of WD patients are symmetrical or asymmetric hyperintensities in T2-weighted images in basal ganglia, thalamus, midbrain, and pontine [7, 134]. Cortical regions, corticospinal tracts, cerebellum, and white matter can also be affected [105]. Severe neurological lesions may lead to hypointense changes in T1-weighted images in the bilateral basal ganglia. The most characteristic MRI signs of WD is the so-called “face of the giant panda” in the midbrain, which occurs in 14–20% of WD patients with neurological manifestations.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#35
|
|||
|
|||
Áëàãîäàðþ çà îòâåò. Ðåá¸íêà âûïèñûâàþò çàâòðà ( ôàêòè÷åñêè áåç äèàãíîçà. Ðåêîìåíäîâàíî ëèøü ñäàòü äîï. Ãåíåòèêó íà ñèíäðîì Ðåòòà. Åñëè îòðèöàòåëüíî (îæèäàíèå îòâåòà 2-3 ìåñÿöà), òî, åñëè íå íàó÷èì ñàìîñòîÿòåëüíî åñòü, ïîêàçàíà ãàñòðîñòîìà. Ìàìå ïåðåäàëà Âàøè ïðåäïîëîæåíèÿ, çàâòðà ñïðîñèò, íî äóìàþ, ÷òî îòêàæóò. Ó íàñ îñòàëñÿ åäèíñòâåííûé øàíñ - Ìîðîçîâñêàÿ â ÌÑÊ ÷åðåç Ðàññâåò. Ïàðàëëåëüíî, ãåíåòèêó, êîíå÷íî, ñäàäèì. È â îáû÷íûõ ëàáîðàòîðèÿõ åñòü øàíñ ñäàòü íà öåðóëîïëàçìèí?
|
#36
|
||||
|
||||
öåðóëîïëàçìèí äåëàþò è â õåëèêñå è â èíâèòðî, íå çíàþ, ÷òî âû èìåëè â âèäó ïîä îáû÷íûìè; ïðè ñèíäðîìå ðåòòà íåò òàêèõ èçìåíåíèé ãëèîçà â áàçàëüíûõ ÿäðàõ èëè êàê îíè òàì ïî-ðóññêè íàçûâàþòñÿ, íåò ïå÷åíî÷íûõ ïðîáëåì; ÷òî ó ðåáåíêà åñòü èç ñèìïòîìîâ ðåòòà, êðîìå ïðîáëåì ñ ïèòàíèåì?
Ñòàäèÿ 2 (ðåãðåññèîííîå ðàçâèòèå èëè áûñòðàÿ äåñòðóêòèâíàÿ ñòàäèÿ), êàê ïðàâèëî, íà÷èíàåòñÿ â âîçðàñòå îò 1 ãîäà äî 4 ëåò. Íà÷àëî ìîæåò áûòü áûñòðûì èëè ïîñòåïåííûì, ñ óòåðåé íàâûêîâ öåëåíàïðàâëåííîãî èñïîëüçîâàíèÿ ðóê è ðàçãîâîðíîãî ÿçûêà. Íà ýòîé ñòàäèè ïîÿâëÿþòñÿ õàðàêòåðíûå äâèæåíèÿ ðóê, òàêèå, êàê âûêðó÷èâàíèÿ êèñòåé, õëîïêè, "ìûòüå ðóê" è ïîâòîðÿþùååñÿ ïîäíîøåíèå ðóê êî ðòó. Äâèæåíèÿ èñ÷åçàþò âî âðåìÿ ñíà. Ìîãóò âîçíèêàòü äûõàòåëüíûå íàðóøåíèÿ òàêèå, êàê ýïèçîäû àïíîý è ãèïåðâåíòèëÿöèè. Ìîæåò áûòü øàòêîñòü ïðè õîäüáå, è òðóäíîñòè â íà÷àëå äâèãàòåëüíîãî àêòà. Ó íåêîòîðûõ äåâî÷åê ìîãóò èìåòüñÿ ñèìïòîìû, ïîäîáíûå ðàññòðîéñòâàì àóòèñòè÷åñêîãî ñïåêòðà, òàêèå, êàê íàðóøåíèÿ ñîöèàëüíîãî âçàèìîäåéñòâèÿ è íàðóøåíèÿ êîììóíèêàöèè. Íåîáõîäèìûìè äèàãíîñòè÷åñêèìè êðèòåðèÿìè ÿâëÿþòñÿ âñå ïåðå÷èñëåííûå íèæå: Ïåðèîä ðåãðåññà, çà êîòîðûì ñëåäóåò âîññòàíîâëåíèå èëè ñòàáèëèçàöèÿ (êðèòè÷åñêèé êðèòåðèé) Îñíîâíûìè äèàãíîñòè÷åñêèìè êðèòåðèÿìè ÿâëÿþòñÿ ïîëíàÿ èëè ÷àñòè÷íàÿ óòðàòà íàâûêîâ öåëåíàïðàâëåííîé ðàáîòû ðóêàìè, ïîâòîðÿþùèåñÿ äâèæåíèÿ ðóê (òàêèå êàê ñæèìàíèå èëè ðàçæèìàíèå, õëîïàíüå èëè ðàñòèðàíèå), ïîëíàÿ èëè ÷àñòè÷íàÿ óòðàòà ðàçãîâîðíîé ðå÷è, à òàêæå àíîìàëèè ïîõîäêè, âêëþ÷àÿ õîäüáó íà íîñêàõ èëè íåóñòîé÷èâóþ, øèðîêî ðàññòàâëåííóþ ïîõîäêó íà íåãíóùèõñÿ íîãàõ. Èñêëþ÷àþùèìè äèàãíîñòè÷åñêèìè êðèòåðèÿìè ÿâëÿþòñÿ íàëè÷èå äðóãèõ çàáîëåâàíèé, âûçûâàþùèõ ñõîäíûå ñèìïòîìû, âêëþ÷àÿ òðàâìàòè÷åñêîå ïîâðåæäåíèå ãîëîâíîãî ìîçãà, ãðóáûå àíîìàëèè ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ â ïåðâûå 6 ìåñÿöåâ æèçíè, íåéðîìåòàáîëè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, òÿæåëûå èíôåêöèè, ÿâëÿþùèåñÿ ïðè÷èíàìè íåâðîëîãè÷åñêèõ ïðîáëåì. Ê âñïîìîãàòåëüíûì äèàãíîñòè÷åñêèì êðèòåðèÿì îòíîñÿòñÿ íàðóøåíèÿ äûõàíèÿ â áîäðñòâóþùåì ñîñòîÿíèè; ñêîëèîç èëè êèôîç; áðóêñèçì â áîäðñòâóþùåì ñîñòîÿíèè; àíîìàëèè ñíà; õîëîäíûå, ìàëåíüêèå ïî ñðàâíåíèþ ñ ðîñòîì ðóêè è íîãè; ïåðèôåðè÷åñêèå âàçîìîòîðíûå íàðóøåíèÿ; çàäåðæêà ðîñòà; àíîìàëüíûé ìûøå÷íûé òîíóñ; èíòåíñèâíîå îáùåíèå ãëàçàìè ("íàâåäåíèå ãëàç"); íåóìåñòíûé ñìåõ èëè êðèê; ñíèæåíèå ðåàêöèè íà áîëü.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#37
|
||||
|
||||
ïðè âèëüñîíå:
Ïîðàæåíèå öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû (ÖÍÑ) Òèïè÷íû äâèãàòåëüíûå íàðóøåíèÿ, âêëþ÷àÿ ëþáóþ êîìáèíàöèþ òðåìîðà, äèñòîíèè, äèçàðòðèè, äèñôàãèè, õîðåè, ñëþíîòå÷åíèÿ è íàðóøåíèÿ êîîðäèíàöèè. Èíîãäà ïîðàæåíèå ÖÍÑ ïðîÿâëÿåòñÿ ïîâåäåí÷åñêèìè èëè êîãíèòèâíûìè îòêëîíåíèÿìè. âîò çäåñü î áîëåçíè âèëüñîíà è íàðóøåíèè ãëîòàíèÿ - ó âñåõ äåòåé íà óðîâíå ïèùåâîäà abnormal esophageal body function was detected in all 9 patients. Of these 9 patients, 5 had neurological presentation at the time of diagnosis, and remaining 4 patients had hepatic presentation. --- Arab J Gastroenterol. 2021 Sep;22(3):215-219. Assessment of swallowing function in pediatric patients with Wilson's disease: Results of a videofluoroscopic swallowing study.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
|
#38
|
|||
|
|||
Îãðîìíîå ñïàñèáî. Èç Ðåòòà: ñëîæíî ñóäèòü î ðåãðåññå, òàê êàê âñÿ ñèòóàöèÿ ó ðåá¸íêà íà÷àëàñü ñ 6 ìåñÿöåâ. Åñëè íà ñåãîäíÿøíèé äåíü - òîëüêî ïîâòîðÿþùèåñÿ ðóêè êî ðòó èëè óøàì, íå îñîáî ðåàãèðóåò íà ñâî¸ èìÿ. Íî, íàïðîòèâ, ïîÿâèëñÿ àêòèâíûé ëåïåò, ñëîãè, ñìåõ â ãîëîñ. Ïî äâèæåíèÿì òîæå íåïîíÿòíî ñîâñåì, òàê êàê íå óñïåëà íè ñåñòü, íè ïîéòè, íè ïîëçàòü. Íî âîò íà íåäåëå ïèòàíèÿ ñòàëà â ïîëîæåíèè ë¸æà íå òðÿïî÷êîé ïå÷àëüíîé ëåæàòü, íîãè ê ãîëîâå çàäèðàåò ñâîáîäíî, èãðóøêè äåðæèò, èãðàåò ñ íèìè. Ïî Âèëüñîíó ïîíÿëà, çàâòðà ñïðîñèò, åñëè íåò, òî èíâèòðî â ÏÒÇ â ïîíåäåëüíèê, óæå ïîñìîòðåëà, áåðóò. Åñëè Âèëüñîí, ïîíÿòíî, ÷òî íåèçëå÷èì. Íî õîòü êàêèå ïðîãíîçû/ðàçâèòèå/äàëüíåéøàÿ æèçíü?
|
#39
|
|||
|
|||
È ðåáåíîê âåäü ñâîáîäíî âñå ýòî âðåìÿ ñîñàë ãðóäü. Êàê ýòî âïèñûâàåòñÿ â íàðóøåíèå ãëîòàíèÿ íà óðîâíå ïèùåâîäà? Íî ÷òî ãàäàòü, ñäàäèì, äàëüøå áóäåì äåéñòâîâàòü.
|
#40
|
|||
|
|||
__________________
Ñ óâàæåíèåì, ó÷èòåëü-ëîãîïåä Ëþäìèëà Íèêîëàåâíà. |
#41
|
||||
|
||||
ïðî ðåòòà íè÷åãî âàì íå ïîäñêàæó, åñëè ýòî Âèëüñîí - ïðîáëåìû íàðàñòàþò ïî ìåðå íàêîïëåíèÿ ìåäè â îðãàíèçìå - ïå÷åíè è ãîëîâíîì ìîçãå, ïîýòîìó äëÿ äåòåé ñèìïòîìàòèêà íå õàðàêòåðíà äî 2 ëåò, íî áîëåå ðàííèå ôîðìû ñâÿçàííûå ñ äâîéíûìè ãåòåðîçèãîòàìè (ïî îäíîìó ãåíó îò íåðîäñòâåííûõ ðîäèòåëåé) ñâÿçàíû ñ áîëåå ãëóáîêèì äåôèöèòîì öåðóëîïëàçìèíà, ïðî ãëîòàíèå - ïî àíàëîãèè ñ æåëåçîäåôèöèòíîé äèñôàãèåé - ñíà÷àëà íàðóøàåòñÿ ãëîòàíèå òâåðäîé ïèøó è òàáëåòîê, ïîòîì áîëåå æèäêîé ïèùè, ñîñàòåëüíàÿ (ðîòîâàÿ) äèñôàãèÿ êðàéíå ðåäêà, åñëè ðåáåíîê ê 6 ìåñ. çàðàáîòàë òâåðäî-ìÿãêî-ïèùåâóþ äèñôàãèþ, íî íå æèäêîñòíóþ, òî îíà íå õî÷åò íè÷åãî äðóãîãî, òàê êàê îíî ó íåå çàñòðåâàåò è íå ïðîãëàòûâàåòñÿ. Ñ âèëüñîíîì ëþäè æèâóò äëèòåëüíî, åñëè âîâðåìÿ ðàñïîçíàòü è ïðîâîäèòü ëå÷åíèå, õóæå, êîãäà ïåðâûå ñèìïòîìû â 10-15 ëåò = öèððîç ïå÷åíè èëè êàêèå-òî ïñèõèàòðè÷åñêèå ïðîáëåìû, òîãäà çàâèñèò...
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#42
|
|||
|
|||
Áëàãîäàðþ. Ïðî ñëóõ ìàìå ïîäñêàçàëà, ïîïðîñèò. Ïî Âèëüñîíó òîæå áîëåå/ìåíåå ïîíÿòíî, â ëþáîì ñëó÷àå, îí ñèëüíî ïðåäïî÷òèòåëüíåå Ðåòòà, òàì ñîâñåì óæ... Íî ñäàâàòü áóäåì è òî, è äðóãîå, ãåíåòèê èç íàøåé ðåñïóáëèêè îáåùàëà. Öåðóëîïëàçìèí, êîíå÷íî, áûñòðåå ïîëó÷èòñÿ. Åñëè âñå áóäåò îòðèöàòåëüíûì, ó íàñ îñòà¸òñÿ òîëüêî ÐÏÏ ñ èíôàíòèëüíîé àíîðåêñèåé (âåðñèÿ Ðàññâåòà â ñëó÷àå íåïîäòâåðæäåíèÿ âñåõ äðóãèõ äèàãíîçîâ). ×åðåç çîíä ðåá¸íîê ïèùó óñâàèâàåò ïðåêðàñíî, ïðèáàâêè õîðîøèå, ìåòàáîëèòû êðîâè ïðèøëè â íîðìó, íè ðâîòû, íè ðàññòðîéñòâà ñòóëà íå áûëî íè ðàçó.
|