Планирование беременности при подозрении на ВДКН

[Irjasu]

Огромное Вам спасибо за отклик! Счастливого наступающего нового года!

[Irjasu]

Добрый день!
Сориентируйте еще меня, пожалуйста, в следующем вопросе. Почитав форум, нашла информацию о том, что подтвердить диагноз нВДКН можно путем проведения тестов с синактеном (что, насколько я понимаю, проблематично), либо сдать генетический анализ на мутации в гене CYP21 (опять же, если я правильно поняла).
Имеет ли мне смысл сделать последний до очного визита? В моем городе есть возможность сдать кровь на мутации в гене CYP21A2 ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
*правда сроки исполнения до 16 дней и, возможно, не успею получить результаты к консультации.
Или лучше не бежать впереди паровоза и решить, что и как сдавать после очной консультации?

[Melnichenko]

Но у Вас нет оснований искать нВДКН- уровень 17 опг ниже цифры, требующей проведения этого поиска.

[Melnichenko]

Сообщение от Irjasu

Нет-нет, это никак не связано. Это я ответила на Ваш вопрос, почему еще не пробовали не предохраняться. Онкология - имеется в виду ретинобластома.

Стоп!!!
Вот это интересно.
Ретинобластома у кого из родных? Какие ещё есть опухоли/ необычно рано возникшие гипертония/ инсульты?

[Irjasu]

Про ген.анализ по поводу нВДКН поняла, спасибо!

Сообщение от Melnichenko

Стоп!!!
Вот это интересно.
Ретинобластома у кого из родных? Какие ещё есть опухоли/ необычно рано возникшие гипертония/ инсульты?

Ретинобластома у матери партнера (была также у его сестры, которой не стало, диагноз: леймиосаркома лобной кости). Партнер с матерью сдавали кровь на мутации в гене RB1 (у мамы выявлены мутации, у него - нет; но окончательное заключение еще только получим в январе).

[Melnichenko]

Ретинобластома- это аутосомно- доминантное заболевание, следовательно, у партнера нет патологии и нет риска- но генетик расскажет все подробнее.

[Irjasu]

Сообщение от Melnichenko

Ретинобластома- это аутосомно- доминантное заболевание, следовательно, у партнера нет патологии и нет риска- но генетик расскажет все подробнее.

Спасибо. Да, нам это сказали в генетической консультации. Но, как оказалось, бывают носители с низкой пенетрантностью, что нас сильно насторожило и поэтому решили на всякий случай сдать анализ, чтобы сообразить, каким методом нам заиметь ребенка, если вдруг оно бы так и было. Теперь конечно гораздо спокойнее, но как Вы и сказали, генетик расскажет, нужно ли будет еще как-то подстраховаться.

[Irjasu]

Добрый день! Сориентируйте, пожалуйста, в таком вопросе: был дефицит витамина Д, гинеколог назначил ежедневную дозу 8000-10000 ед. Пила согласно указаниям. Сейчас беременность - где-то середина 3 эмбриональной недели. Сдавала ХГЧ для подтверждения и витамин Д. ХГЧ-852 мЕд/мл, вит. Д - 67 нг/мл (реф.зн.:
< 10 нг/мл - выраженный дефицит; < 20 - дефицит; 20-30 - недостаточность; 30-100 - адекватный уровень (целевые значения при коррекции дефицита вит.D - 30-60); > 150 - возможен токсический эффект.). К врачу попаду только в понедельник утром (она на больничном). Следует ли снизить дозу витамина Д и если да, то как сделать это корректно? Последнюю неделю пила по 8000 ед. в день. Разволновалась насчёт возможной передозировки. Заранее благодарю.

[Melnichenko]

Ну и не принимайте больше, за чем дело стало?

[Irjasu]

Галина Афанасьевна, большое спасибо за ответ, т.е. постепенно отменять не надо? Можно просто перестать завтра принимать (правда останется доза в 500 ед в комплексе Элевита)?
P.s. зимой к Вам так и не попала - очень побоялась опоздать к генетикам

[Melnichenko]

Конечно

[Irjasu]

Галина Афанасьевна, огромное Вам спасибо!

[Irjasu]

Поняла, что вчера с перепугу дозировку написала не ту - назначено 4000-5000 ед. (8-10 капель). Суть это не меняет, но все же сделаю дополнение для читающих раздел.

[Irjasu]

Доброе утро!
Сейчас идет 9-ая неделя беременности (8 нед., 5 дн.).
Получила результат анализа ТТГ — 3,280 мкМЕ/мл (Хеликс) при рефер. знач. 0,270—4,200.
Скажите, пожалуйста, соответствует ли это нормам для данного срока? Завтра иду на прием, но решила заранее уточнить на форуме.
До беременности (сентябрь 2020 г.) уровень ТТГ был 1,74 мЕд/л (Инвитро) при рефер.
0.4—4.0.

[Melnichenko]

Аттпо?