#1
|
|||
|
|||
мутация гена Dars 2
Добрый вечер. Мне 32 года, и где-то с полгода назад мне поставили такой диагноз лейкоэнцефолопатия головного и спинного мозга. Генетический анализ подтвердил мутацию гена Dars2. Мне сказали, что это заболевание проявляется с рождения, а у меня почему-то проявилось в столь позднем возрасте. В связи с этим хотела бы спросить, что могло повлиять проявлению болезни именно сейчас, и могла ли она проявится в более позднем возрасте? А так же узнать о симптомах ее дальнейшего протекания. Какие симптомы у людей сейчас, которым это заболевание поставили давно? Излечить, как я поняла, эту болезнь нельзя.
|
#2
|
||||
|
||||
Пишут, что в зависимости от типа генетического дефекта болезнь может начаться после 18 лет (в 10-15% случаев), преимущественно женщин, по всей вероятности это и есть Ваш случай.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
А какие-то внешние факторы могут дополнительно повлиять на проявление этой болезни? влияет ли этот диагноз на продолжительность жизни его носителя?
|
#4
|
||||
|
||||
Заболевание редкое и прогноз болезни недостаточно изучен, есть желание - читайте здесь
Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |