Тромбоз глубоких вен и генетические фаторы

[belomir]

Добрый день!
Женщина, 57 лет, рост 158 см, вес 60 кг, без вредных привычек. Илеофеморальный тромбоз глубоких вен левой нижней конечности, развился через неделю после ушиба стопы, полученного в результате падения прошлой зимой на улице, без перелома. В настоящее время ПТФС.
Принимаю 9 месяцев ксарелто 20 мг, ношу компрессионный трикотаж. В семье у близких родственников тромбозов не припоминаю.
Сосудистый хирург в рамках обследования направил к генетику и гематологу, которые рекомендовали сделать в числе других анализов ДНК-диагностику маркеров тромбофилии (предварительный диагноз гематолога - коагулопатия, предварительный диагноз генетика - наследственная тромбофилия).
Помогите, пожалуйста, интерпретировать полученные результаты исследования. Существует ли у меня какая-то опасная патология? Что показал анализ на генетические факторы? Запись к специалистам не скоро, очень волнуюсь.
Заранее благодарна за ответы.

[frolen]

Здравствуйте. ПТФС как у вас проявляется- жалобы? На дуплексном сканировании вен нижних конечностей какие изменения после перенесенного тромбоза?
Вы читали ЧАВО по тромбофилиям? можете положительно ответить на заданные вопросы по тромбозам у родственников, эпизоды ТЭЛА у родственников моложе 50 лет и т.д. ? (см. здесь https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=155840), если есть положительный ответ,то тогда обследуются на тромбофилию,но начинают с коагулограммы, биохимических показателей, кроме генетических анализов-вы что-то сдавали?

У вас спровоцированный тромбоз (хотя крупной травмы не было), поэтому длительность антикоагулянтной терапии нужно было определять раньше 9 месяцев, возможно она и не нужна вам.

по генетике (кроме первого, второго и 11-го при наличии показаний к обследованиям на тромбофилию в списке у вас ненужные исследования ИМХО):
4 в гетерозиготной форме имел бы значение при гомозиготе в 3 исследовании,
а 5 и 6 в гетерозиготе без анализа уровня гомоцистеина бесполезен (проводился анализ крови на гомоцистеин?)
7 - гомозигота в гене фибриногена-а уровень фибриногена у вас какой?
8 - в коагулограмме у вас есть изменения?
В общем, для того чтобы интерпретировать результаты исследований-нужно полностью написать жалобы, хронологию событий, прочитать ЧАВО по тромбофилиям и найти там показания к обследованию на тромбофилию и предоставить их и заключения анализов крови и инструментальных исследований.

[belomir]

Большое спасибо Вам за ответ.

Диагноз ПТФС ставил врач ультразвуковой диагностики на основе цветного дуплексного сканирования вен н/к. В настоящее время нога не болит, хожу весь день в компрессионных колготах 2 степени компрессии фирмы МЕДИ. После снятия колгот перед сном нога по цвету незначительно отличается от другой конечности, есть немного красноватый оттенок. Без компрессии пока стараюсь ходить по минимуму. Есть еще незначительный отек в голеностопе (правда, не знаю, связано ли это с тромбозом или это еще последствия травмы после падения) и больно наступать на подошву (по словам, травматолога, это плоскостопие 2 степени, использую ортопедические стельки, хотя все это проявилось именно после падения).
Тромбоз проявился через неделю после падения на улице болью в задней части левой голени (поскользнулась и села, подвернув левую ногу). Я по незнанию думала, что это растяжение икроножной мышцы. К врачу обратилась через 2 недели. У нас нет сосудистого хирурга, поэтому ждала направления в МОНИКИ еще 3 недели. Там лежала в стационаре, так как был флотирующий тромб. Операций не делали, кава-фильтр не ставили. Угроза отрыва миновала. Там и наблюдаюсь по сей день.
Сосудистый хирург, видимо, не считает, травму причиной тромбоза, не обращает внимания на мое утверждение о том, что тромбоз появился через неделю после падения (и травмы, связанной с этим), т.к. это произошло без перелома. Поэтому направил меня к генетику и гематологу на консультацию.

За этот период (с января по ноябрь 2017) несколько раз делали УЗИ вен н/к.

ДС+ЦК вен н/к 30.1.17,МОНИКИ:
Слева:
В просвете общей бедренной вены визуализируется "головка" тромба, исходящая из одного из тромбированных стволов поверхностной бедренной вены. "Головка" тромба фиксирована верхушкой, протяженность ее 31 мм, тощина до 5,8 мм, на момент осмотра без признаков флотации.
Окклюзирующий трмобоз одного из стволов поверхностной бедренной вены с признаками начальной реканалазации.
В подколенной вене также определяется окклюзирующий тромбоз в стадии начальной реканализации, тромботические массы распространяются на верхние отделы ЗББВ, суральные вены. В н/3 голени ЗББВ проходимы.
Подкожные вены проходимы, компрессируются датчиком.
Справа:
Подкожные и глубокие вены проходимы.
Заключение: Окклюзирующий тромбоз глубоких вен левой н/конечности с признаками начальной реканализации, без признаков флотации верхушки на момент осмотра. Динамическое УЗ-наблюдение верхушки через 10 дней.

ДС+ЦК вен н/к 8.2.17,МОНИКИ:
Слева:
В просвете общей бедренной вены визуализируется "головка" тромба, исходящая из одного из тромбированных стволов поверхностной бедренной вены. Верхушка тромба свободно расположена в просвете, толщиной до 3,8 мм, Д "шейки" 3,3 мм, протяженность флотирующей части 18-20 мм.
Окклюзирующий тромбоз одного из стволов поверхностной бедренной вены с признаками начальной реканалазации.
В подколенной вене также определяется окклюзирующий тромбоз в стадии начальной реканализации, тромботические массы распространяются на верхние отделы ЗББВ, суральные вены. В н/3 голени ЗББВ проходимы.
Подкожные вены проходимы, компрессируются датчиком.
Справа:
Подкожные и глубокие вены проходимы.
Заключение: Окклюзирующий тромбоз глубоких вен левой н/конечности с признаками начальной реканализации, флотация верхушки в общей бедренной вене.

ДС+ЦК вен н/к 15.3.17,МОНИКИ:
Исследование вен левой н/конечности в динамике.
Общая бедренная вена проходима, стенки утолщены.
ГБВ - проходима.
ПБВ - стенки значительно утолщены, проходима, кровоток монофазный. В н/3 бедра формирование ПТФС.
В подколенной вене выше щели коленного сустава стенки значительно утолщены, проходима. Ниже щели коленного сустава в одном из стволов подколенной вены визуализируется окклюзирующий организованный тромб с начальной реканализацией просвета, без признаков флотации, распространяется на верхние отделы ЗББВ.
В н/2 голени ЗББВ проходимы. Подкожные вены проходимы.
Заключение: Тромбоз глубоких вен левой н/конечности в стадии реканализации, формирование ПТФС. По сравнению с исследованием от 08.02.2017г - положительная динамика.

ДС+ЦК вен н/к 20.6.17,МОНИКИ:
Слева:
Общая и глубокая бедренные вены - проходимы, стенки не утолщены.
ПБВ - проходима, стенки уплотнены, утолщены.
В подколенной вене выше щели коленного сустава стенки утолщены, проходима. Ниже щели коленного сустава в одном из стволов подколенной вены визуализируется организованный тромб с частичной реканализацией просвета, без признаков флотации, распространяется на верхние отделы ЗББВ.
В н/2 голени ЗББВ проходимы. Подкожные вены проходимы.
Справа:
Подкожные и глубокие вены проходимы, просвет полностью картируется, компрессируются датчиком, кровоток фазный.
Заключение: Тромбоз глубоких вен левой н/конечности в стадии реканализации, формирование ПТФС. По сравнению с исследованием от 15.03.2017г - положительная динамика.

Заключение от 13.11.2017
При триплексном сканировании вен нижних конечностей исследованы: общая (ОБВ), поверхностная (ПБВ) и глубокая (ГБВ) бедренные, подколенная (ПклВ), задние и передние (ЗББВ и ПББВ) большеберцовые, большие и малые (БПВ и МПВ) подкожные.
БПВ:
Проходимы на всем протяжении, не расширены.
Глубокие вены правой НК:
ОБВ, ПБВ и ГБВ – не расширены, проходимы.
Суральные вены (СВ) – лоцированы, проходимы.
Малая подкожная вена (МПВ) – не расширена, проходима.
Глубокие вены левой НК:
ЗББВ, ПБВ, ОБВ, НПВ проходимы на всем видимом протяжении.
В просвете одного из стволов ПклВ лоцированы повышенной эхогенности массы – неоклюзирующий «старый» тромбоз, с признаками пристеночного кровотока, тромботические массы плотно прикреплены к сосудистой стенке, на момент исследования флотации не выявлено.
Заключение. На момент исследования эхографические признаки «старого» тромбоза левой ПклВ.

Заключение сосудистого хирурга от 20.06.2017
Диагноз: Тромбоз гл.вен левой нижней конечности,реканализация.
Консультация травматолога,генетика и гематолога КДО.
Ксарелто 20мг 1р,или Прадакса 220мг 1р,Детралекс 1 таб. 2 раза в день курсами по 2 месяца 2-3 курса в год.
Компрессионное белье 2-3 ст. компрессии.

По рекомендации гематолога и генетика сделала клинический и биохимический анализ крови, коагулограмму и ДНК-диагностику маркеров тромбофилии. Коагулограмму назначили в первый раз, поэтому о динамике ничего сказать не могу.
ЧАВО по тромбофилии читала. Тромботических эпизодов и тромбоэмболических осложнений у родственников первой линии (родителей) в возрасте до 50 лет не выявлялось.
Анализ крови на гомоцистеин не назначался.

1. Скажите, пожалуйста, можно ли считать мою травму без перелома провоцирующим фактором тромбоза?
2. Что можно сказать на основании результатов моих анализов?
3. Как часто надо делать анализ крови общий, коагулограммк и биохимию?
4. На основании чего и кем (гематолог или сос.хирург) принимается решение о прекращении приема ксарелто или снижении его дозы?

Спасибо.

Результаты анализов представлены в следующем сообщении.

[belomir]

Результаты анализов (если не открылись в предыдущем сообщении):

[Iluhin]

Вас не нужно обследовать на тромбофилию, так как результат не повлияет на какие-то решения.
В генетических тестах, которые Вы показали, тромбофилических нет. А если бы и были - это не имело бы значения.
Я бы расценивал описанный эпизод как спровоцированный. Но даже если считать его неспровоцированным - антикоагуляция проведена даже дольше, чем достаточно. Кстати, антикоагулянты не назначаются курсами, я бы больше к такому сосудистому хирургу не пошел.
По антикоагуляции наиболее приемлемый вариант, на мой взгляд - прекращение антикоагуляции, контроль уровня Д-димеров через 1 мес после отмены. Если нормальный - все. Если не нормальный - обсуждать с врачом.
Конкретно по вопросам:

1. Скажите, пожалуйста, можно ли считать мою травму без перелома провоцирующим фактором тромбоза?

Можно, но это имеет не очень большое значение в плане тактики лечения.

2. Что можно сказать на основании результатов моих анализов?

Нормальные анализы.

3. Как часто надо делать анализ крови общий, коагулограммк и биохимию?

Никак. Одного раза достаточно.

4. На основании чего и кем (гематолог или сос.хирург) принимается решение о прекращении приема ксарелто или снижении его дозы?

Лечащим / наблюдающим врачом. Любым. Доза не снижается, препарат просто отменяется. Решение принимается с учетом обстоятельств и особенностей тромбоза на основании существующих рекомендаций. Первыфй эпизод спровоцированного/неспровоцированного тромбоза базовый срок - 3 мес. В некоторых случаях продлевается до 6 - 12 мес. Без особых оснований дольше не нужно, опасности от приема антикоагулянтов становятся выше, чем опасности от перенесенного тромбоза (в смысле риска рецидива и ТЭЛА).

[belomir]

Огромное спасибо Вам за подробный ответ на мои вопросы.

[belomir]

Уважаемый Евгений Аркадьевич! У меня появились дополнительные вопросы по теме. Извините, что задаю много, возможно, глупых, вопросов. Сосудистый хирург в городе приходящий, ведет прием 1 раз в месяц 3 часа, попасть невозможно. Очень волнуюсь. Надеюсь на Ваши консультации.

1. В моей коагулограмме нет показателя Д-димера. Надо ли сдать его отдельно для принятия решения об отмене ксарелто или в данный момент он не нужен?
2. Моя коагулограмма была сделана во время приема ксарелто (принимаю 11-ый месяц, с февраля этого года). Как я теперь прочитала, это не показательный результат?
3. Может ли ксарелто вызвать остеопороз? Травмотолог увидел остеопороз на рентгеновском снимке стопы, хотя анализ крови на кальций у меня в норме (2,49 ммоль/литр при норме 2,10-2,55). Можно ли принимать при тромбозах препараты кальция?
4. У меня в спокойном состоянии низкое давление 110/70, чаще 100/60, бывает и ниже, температура тела днем 36,6, а ближе к ночи – 35,8-36,0. Как это сказывается на формировании тромбов, не способствует ли это их образованию?
5. Стараюсь как можно больше ходить, заниматься на велотренажере (по 5-10 минут 2-3 раза в день) без нагрузки. Иногда после этого к вечеру ощущаются (прощупываются) какие-то затвердения на внутренней поверхности бедра обеих ног (по ходу вен, как мне кажется). Лиотоном можно мазать? В ногах после снятия трикотажа небольшая слабость. Это нормально?
6. До сих пор сохраняется едва заметная припухлость в месте перехода стопы в голень спереди. Это результат тромбоза ГВ? Окружность лодыжек с утра одинаковая, 21 см на обеих ногах.
7. Очень боюсь отменять ксарелто (если так назначит врач). Ведь за месяц (до анализа Д-димера) снова может произойти тромбоз! На что еще надо ориентироваться, кроме показателя Д-димера через месяц, на свои субъективные ощущения в ноге? УЗДГ?

Большое спасибо Вам за помощь и терпение.

[Iluhin]

1. Сдается отдельно через месяц после отмены ксарелто
2. Коагулограмма не нужна
3. Нет. Остеопороз так не устанавливается.
4. Никак.
5. Вопросы к очному врачу. Лиотон бессмысленен.
6. Вопрос к очному врачу.
7. Ни на что. Без ксарелто может быть тромбоз (да и с ним тоже). С ксарелто может быть кровотечение. Решение определяется балансом рисков.