#1
|
|||
|
|||
Результат бвх
Добрый день.На сроке 11+2 недель была проведена бвх
результат 47 ху+7(5) в анамнезе 3 беременности 1.21 кольцевая хромосома прерывание на 19 неделе 2.ВПР цефалоцеле прерывание на 12 неделе 3. 7 недель анэмбриония кариотипы мой 46 хх, мужа 46 ху узи скриннг проведен на сроке 12+3 недель отклонений нет, данных за ХА и ВПР нет Скажите пожалуйста, о чем говорит данный результат бвх? генетики настаивают на амниоцентезе, но я думала что бвх имеет достаточно точный результат, сделала специально на сроке, на котором можно прервать при плохом результате, а в итоге мне надо опять ждать 16 недель для амнио и 2 недели результата благодарю за ответ |
#2
|
||||
|
||||
Я Вам уже ответила на другом сайте.
Повторю и тут. Не надо делать никаких анализов без показаний. Характеристики беременности и результат бвх не сходятся. Трисомия по 7 хромосоме не совместима с жизнью. Если бы она и правда была у плода, то беременность прервалась бы на первых неделях. Возможны несколько вариантов объяснений 1. ошибка 2. тканевый мозаицизм. Это явление, когда набор хромосом в плаценте и у плода отличаются. По этому более точным методом является амниоцентез. Тем более, что при бвх обычно удается проанализировать очень мало клеток (в Вашем случае 5).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
пыталась задать вопрос Вам но не получилось
скажите в интернет прочитала, что есть живые люди с частичной трисомией по 7 хромосоме, как же они живут если это не совместимо с жизнью и беременность должна замереть? |
#4
|
||||
|
||||
Частичная трисомия и полная трисомия - это две большие разницы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
в моем случае идет речь о полной трисомии?
|
#6
|
||||
|
||||
Да, о полной
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
спасибо большое за развернутый ответ
буду делать амниоцентез скажите можно ли сделать метолом фиш при амнио именно 7 хромосому посмотреть?или делают только стандартно 21,13,18? |
#8
|
||||
|
||||
Вам мало результата самодиагностики?
Следуйте лучше рекомендациям врачей. 1.Пренатальная диагностика методом фиш не может считаться достаточно полной. Должен быть стандартный анализ кариотипа. 2. Обычные наборы для фиш анализа не включают в себя меток для 7 хромосомы. Сделайте скрининг.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
срининг я уже делала, без биохимии крови
по узи все в норме самодиагностики не было, я пришла на биопсию врачи сделали, т.к в прошлом была беременность с ХА, для них это и послужило проведением бвх |
#10
|
||||
|
||||
Без б/х это не скрининг.
Сделайте скрининг с оценкой рисков.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
а в чем суть скрининга если есть результат бвх?
я не очень понимаю тогда суть пренатальной диагностики сначала меня отговаривали от скринга, утверждая что это всего лишь вероятность и он не достоверен, лучше сделать бвх на раннем сроке чтобы расставить все точки на и, теперь и бвх выходит не является достоверным результатом я просто уже запуталась имея в анамнезе 3 тяжелых прерывания хочется максимально сократить физическую и душевную боль, потому как помочь мне никто не может и направить в нужное русло тоже.. |
#12
|
|||
|
|||
Отписываюсь по результатам амниоцентеза
46 ху ребенок здоров |
#13
|
||||
|
||||
Рада за Вас, спасибо, что написали.
__________________
Nataliya Matiytsiv |